인터루킨 12 수용체, 베타 1 서브유닛
Interleukin 12 receptor, beta 1 subunit| IL12RB1 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | IL12RB1, CD212, IL-12R-BETA1, IL12RB, IMD30, 인터루킨 12 수용체 베타 1 서브 유닛, IL12 수용체 베타 1 서브 유닛, 인터루킨 12 수용체 서브 유닛 베타 1 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 601604 MGI: 104579 HomoloGene: 4042 GeneCard: IL12RB1 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Cr 19: 18.06 – 18.1Mb | Cr 8: 71.26 – 71.27Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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인터루킨-12 수용체, 베타 1 또는 줄여서 IL-12Rβ1은 인터루킨 12 수용체의 하위 단위다.IL12RB1은 인간 유전자의 이름이다.[5]IL-12Rβ1은 CD212(분화 212 클러스터)로도 알려져 있다.
이 유전자가 인코딩한 단백질은 헤모피에틴 수용체 슈퍼패밀리에 속하는 1형 트랜스메브레인 단백질이다.
이 단백질은 친화력이 낮은 인터루킨-12(IL-12)에 결합하며, IL-12 수용체 복합체의 일부분이다.이 단백질은 IL-12 결합 활동에 필요한 이황화 연계 과점체를 형성한다.이것과 IL-12Rβ2 단백질의 공존은 고선호도 IL-12 결합 부지의 형성과 IL-12 종속 신호의 재구성으로 이어지는 것으로 나타났다.
또한 IL-12Rβ1은 IL-23 수용체 복합체의 일부로 인터루킨-23(IL-23)을 결합할 수 있다.이 단지는 IL-23 결합 활동에 필요한 이황화 연계 과점체를 형성한다.이것과 IL-23R 단백질의 공존이 IL-23 결합 부위의 형성으로 이어지는 것으로 나타났다.
이 유전자의 다양한 돌연변이는 심각한 미코박테리아와 살모넬라균 감염 환자들의 면역결핍을 유발하는 것으로 밝혀졌다.[6]이 유전자 부호화 구별되는 등소형식의 두 개의 다른 분할된 대본 변형이 보고되었다.[5]
IL12RB1 유전자에 알려진 모든 돌연변이와 많은 다형성들은 돌연변이 데이터베이스에 수집되었다.
참조
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- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000000791 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 읽기
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외부 링크
- IL12RB1+단백질,+인간(MeSH) 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(IL12RB1
이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.
