GYPB

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식별자
별칭GYPB, CD235b, GPB, GPB.NY, GYPHE.NY, GpMiIII, HGpMiIII, HGpMiVI, HGpMiX, MNS, PAS-3, SS, GYP, 글리코포린 B(MNS 혈액군), GYPA
외부 IDOMIM: 617923 GeneCard: GYPB
직교체
종인간마우스
엔트레스

2994

n/a

앙상블

ENSG00000250361

n/a

유니프로트

P06028

n/a

RefSeq(mRNA)

NM_001304382
NM_002100

n/a

RefSeq(단백질)

NP_001291311
NP_002091

n/a

위치(UCSC)Chr 4: 144 – 144.02Mbn/a
PubMed 검색[2]n/a
위키다타
인간 보기/편집

글리코포린 B(MNS 혈액군) (Gene 명칭 GYPB)는 시알로글리코프로틴 델타로도 알려져 있으며 SS-active 시알로글리코프로틴은 인간에서 GYPB 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.[3]GYPB도 최근 CD235b(차별화 235b 클러스터)로 지정되었다.

함수

글리코포린 A(GYPA)와 B(GYPB, 이 단백질)는 각각 MN과 Ss 혈액군에 대한 항원 결정인자를 함유하고 있는 인간 적혈구 막의 주요 시알로글리콥트물이다.모든 모집단에서 흔히 발생하는 M, N, S 또는 s 항원 외에도 약 40개의 관련 변형 표현형들이 확인되었다.이러한 변형에는 밀텐베르거(Mi) 복합체와 스톤즈(Sta)의 여러 등소형식이 포함된다. 단투, 새트, 헨쇼(He 또는 MNS6), Mg 및 삭제 변형인a En, S-s-U- 및 M도k 포함된다.이 중 대부분은 GYPA와 GYPB 사이의 유전자 재조합의 결과물이다.[3]

게노믹스

이 유전자는 4번 염색체의 긴 팔(4q28-q31)에 위치하며 5개의 exon을 가지고 있다.1987년에[4] 처음으로 72개의 아미노산의 펩타이드 염기서열이 그 해 초에 결정되었다.

이 유전자는 5' UTR의 글리코포린 A 유전자와 97% 시퀀스 호몰로지(sequence homology)를 가지고 있다. 이 유전자는 엑손에서 트랜섬브레인 영역을 인코딩하는 부호화(coding sequence) 부분까지 업스트림 약 1킬로바이다.19개의 아미노산 잔류물의 신호 순서가 있다.리더 펩타이드의 아미노산은 한 개의 아미노산에 의해 다르며, 다음 26개의 아미노산은 동일하다.글리코포린 A의 아미노산 27-55는 글리코포린 B에 없다.이 섹션은 N-글리코사틸레이션 사이트를 포함한다.당단백질 B에서는 O-글리코실화 부위만 발견되며, 세린 또는 트레오닌을 통해 연결된다.글리코포린 A의 80-100과 글리코포린 B의 51-71은 매우 유사하다.이와는 대조적으로 개입된 잔여물은 크게 다르다.혈액군 Ss에 대한 항원 결정 인자는 S가 메티오닌을 가지고 있고 threonine을 가지고 있는 잔류물 29에 위치한다.이것은 뉴클레오티드 143 (C->T)에서의 돌연변이 때문이다.S항원은 MNS3로도 알려져 있고, s항원은 MNS4로도 알려져 있다.

이 유전자는 유전자 중복과 그에 따른 글리코포린 A의 돌연변이에 의해 진화되었을 가능성이 있어 보인다.호몰로코스에서 비호몰로코어 시퀀스로의 전환 현장은 Alu 반복 시퀀스 내에서 국부화할 수 있다.

분자생물학

에리트로시테당 글리코포린 B는 8만 부까지 있다.글리코포린 A와 B는 모두 신내피와 상피에 표현된다.

성숙한 단백질의 처음 40개의 아미노산은 세포외다.다음 22는 투과성 구획을 형성하고 나머지는 세포 내이다.

혈액군

MNS 혈액 그룹은 발견된 두 번째 항원 집단이다.M과 N은 1927년에 Landsteiner와 Levine에 의해 확인되었다.S와 s는 1947년 후반에 설명되었다.

이 항원의 주파수는

  • M: 78% 백인, 74% 흑인
  • N: 72%의 백인, 75%의 흑인
  • S: 55% 백인, 31% 흑인
  • s: 89% 백인, 93% 흑인

분자의학

수혈의학

M 항원과 N 항원은 두 아미노산 잔류물에서 다르다: M 알레일은 위치 1에 세린(핵산 2에 C), 위치 5에 글리신(핵산 14에 G), N 알레일은 위치 1에 류신(핵산 2에 T), 위치 5에 글루카민(핵산 14에 A)이 있다.

글리코포린 B는 혈액군 항원 N, S, U를 운반한다. 글리코포린 A와 B는 모두 비시아 그라미네아 반N 강연을 묶는다.S와 s 항원은 트립신이나 시알리드아제를 사용한 치료에는 영향을 받지 않지만 파파인, 프로나아제 또는 알파키모트립신과의 치료로 인해 파괴되거나 많이 우울해진다.

MNS 혈액군 시스템에는 약 40개의 알려진 변종이 있다.이러한 현상은 세포외 영역에 대한 4kb 지역 코딩 내의 돌연변이의 결과로 크게 발생하였다.여기에는 항원 Mv, 단투, 헨쇼(He), 오르리스(Or), 밀텐베르거, 래든(FR), 스톤(Stata) 등이 포함된다.침팬지들은 또한 MN 혈액 항원 시스템을 가지고 있다.[5]침팬지에서는 M이 강하게 반응하지만 N은 약하게만 반응한다.

무효 돌연변이

GypB가 부족한 개인은 표현형 S-s-U-를 가지고 있다.이것은 일부 아프리카 피그미에서 20%의 주파수에서 발생할 수 있다.

글리코포린 A와 B가 모두 부족한 개인에서 표현형은 M으로k 지정되었다.[6]

단투항원

단투 항원은 1984년에 설명되었다.[7]단투항원은 겉보기 분자중량이 29킬로달톤(kDa)이고 아미노산은 99이다.단투 항원의 처음 39개의 아미노산은 글리코포린 B에서 유래하고 잔류물 40-99는 글리코포린 A에서 유래한다.단투는 매우 약한 항원, 프로테아제 저항성 N 항원과 연관되어 있으며 매우 약하거나 U 항원이 없다.적어도 MD, NE, Ph의 세 가지 변종이 있다.[8]단투 표현형은 단투 표현형의 빈도가 아메리칸 블랙에서는 ~0.005이고 독일에서는 < 0.001>인 상태에서 발생한다.[9]

헨쇼 항원

헨쇼(He) 항원은 N 터미널 지역의 돌연변이 때문이다.처음 3개의 아미노산 잔류물에는 세 가지 차이가 있는데, 일반적인 형태는 트립토판-세린-트레오닌-세린-세린-세린-글리카인을15, 헨쇼는 루신-세린-트레오닌-글루타마네이트를15 가지고 있다.이 항원은 백인에서는 드물지만 아프리카 태생의 미국과 영국에서 2.1%의 주파수로 발생한다.그것은 나탈의[10] 흑인 7.0%, 서아프리카인 2.7%의 비율로 발생한다.[11]적어도 3가지 변이형 항원이 확인되었다.

밀텐버거 하위 시스템

원래 5개의 표현형(Mia, Vw, Mur, Hil, Hut)[12]으로 구성된 밀텐베르거(Mi) 하위시스템에는 현재 11개의 인식된 표현형식이 XI에 번호가 매겨져 있다(원래 혈청이 격리된 환자의 이름을 따서 'Mur'라는 항원이 명명된다 - Mrs. - a Murres.)이 콤플렉스에 원래 붙여진 이름은 밀텐베르거 안티세라(Miltenberger Antiisera) 표준에 준 홍반 반응을 가리킨다.그 하위 분류들은 다른 표준 항이시라와의 추가적인 반응에 기초했다.

Mi-I(Mia), Mi-II(Vw), Mi-VII, Mi-VIII는 글리코포린 A에 실려 있다.Mi-I는 아미노산 28(뉴클레오티드에서의 테레오닌에서 메티오닌으로의 C->T)의 돌연변이로 인해 아스파라긴26 잔류물의 글리코실화 손실이 발생한다.[13][14]Mi-II는 아미노산 28(스레오닌에서 리신까지:C->Nucleotide 83).Mi-I의 경우와 유사하게 이 돌연변이는 아스파라긴26 잔여물의 글리코실화 손실을 초래한다.글리코실화의 이러한 변화는 PAS로 얼룩질 수 있는 새로운 32kDa 글리코프로틴의 존재에 의해 감지될 수 있다.[15]Mi-VIi는 각각 49 및 52 위치에서 아르기닌 잔류물을 세로닌 잔류물로 변환하는 글리코포린 A의 이중 돌연변이 때문이다.[16]Threonine-49 잔여물은 글리코실화된다.이는 Mi-VII 특정 항원 중 하나(Anek)의 기원으로 보이며, 글리코포린 A의 잔류물 40-61 사이에 존재하며 O-glycosical 연계 올리고당(s)에 부착된 시알산 잔류물로 구성된다.이는 또한 잔류물 46-56 내에 위치한 정상 글리코포린 A에서 발견된 고주파 항원(EnaKT)의 상실을 설명한다.Mi-VIII는 아미노산 잔류물 49(arginine->threonine)의 돌연변이 때문이다.[17]M-VIII는 아넥 결정인자를 MiVII와 공유한다.[18]Mi-III, Mi-VI, Mi-X는 글리A(알파)-글리B(델타)-글리A(알파) 순서로 글리코포린 A와 B를 재배열하기 때문이다.[19]이와는 대조적으로 밀-IX는 역 알파-델타-알파 혼합 유전자다.[20]Mi-V, MiV(J.L.)와 St는a 알파와 델타 글리코포린 유전자의 불균등하지만 동음이의 교차 때문이다.[21]MiV와 MiV(J.L.) 유전자는 동일한 5' 알파-델타 3' 프레임에 배열된 반면, STa 유전자는 상호 5'델타-알파 3' 프레임에 있다.[22]

백인(0.0098%)과 일본어(0.006%)에서는 드물지만, 몇몇 대만 원주민 부족(최대 90%)에서는 미-III의 빈도가 유난히 높다.반면 한대만(민난)에서는 2~3%의 주파수를 기록하고 있다.미-III 표현형은 홍콩 중국인의 6.28%에서 발생한다.[23]

Mi-IX(MNS32)는 덴마크에서 0.43%의 주파수로 발생한다.[24]

스톤 항원

스톤스(Sta)는 5' 반이 글리코포린 B에서 파생된 반면 3' 반은 글리코포린 A에서 파생된 혼합 유전자의 산물이다.몇 가지 등사형식이 알려져 있다.이 항원은 현재 밀텐베르거 콤플렉스의 일부로 간주되고 있다.

위성항원

관련 항원은 Sat이다.이 유전자는 6개의 exon을 가지고 있는데 exon I to exon IV는 glycophorin A의 N alle과 동일하지만 exon V와 exon VI를 포함한 3' 부분은 glycophorin B 유전자에서 파생된다.숙성 단백질인 SAT 단백질에는 104개의 아미노산 잔류물이 들어 있다.

오리사 항원

오르리스(Or)는 글리포린 A의 돌연변이처럼 보이지만 정확한 성질은 아직 밝혀지지 않았다.[25]

수혈반응

항S와 항균 모두 신생아의 수혈 반응과 용혈성 질환에 관련되어 있다.자연적으로 발생하지만 안티M은 수혈 반응에 관여하는 경우가 거의 없다.Anti-N은 수혈반응을 일으키는 것으로 간주되지 않는다.반유(反美)와 반밀텐버거에 대한 심각한 반응이 보고되고 있다.Anti Mi-I(Vw)와 Mi-III는 신생아의 용혈성 질환의 원인으로 인식되었다.[26]래든은 심각한 수혈 반응과 관련이 있다.[27]

기타 영역

글리코포린 B는 말라리아에 관여하는 플라스모디움 팔시파룸의 에리스트로시테 결합 리간드(EBL-1)의 수용체 역할을 한다.[28]단투와 S-s-U-세포 표현형은 모두 P. 팔시파룸 감염에 대해 보호성이 있는 반면 헨쇼 표현형은 보호성이 없는 것으로 나타났다.[29][30]

독감 A와 B는 글리코포린 B와 결합한다.[18]

참조

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추가 읽기

외부 링크

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.