밴드 3 음이온 운반 단백질

Band 3 anion transport protein
무선 주파수 범위는 밴드 III를 참조하십시오.
SLC4A1
Alpha Intercalated Cell Cartoon.svg
사용 가능한 구조물
PDB직교 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭SLC4A1, solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 (Diego blood group), AE1, BND3, CD233, DI, EMPB3, EPB3, FR, RTA1A, SW, WD, WD1, WR, CHC, SAO, SPH4, solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)
외부 IDOMIM: 109270 MGI: 109393 HomoloGene: 133556 GeneCard: SLC4A1
직교체
종인간마우스
엔트레스

6521

20533

앙상블

ENSG00000004939

ENSMUSG00000006574

유니프로트

P02730

P04919

RefSeq(mRNA)

NM_000342

NM_011403

RefSeq(단백질)

NP_000333

NP_035533

위치(UCSC)Cr 17: 44.25 – 44.27MbChr 11: 102.24 – 102.26Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집
용액 운반체 패밀리 4(음이온 교환기), 멤버 1, 어댑터 단백질
Alpha Intercalated Cell Cartoon.svg
식별자
기호SLC4A1AP
엔씨비유전자22950
HGNC13813
오밈602655
RefSeqNM_018158
유니프로트P02730
기타자료
로커스2번 씨 p23.3

밴드 3 음이온 운반 단백질은 음이온 교환기 1(AE1) 또는 밴드 3 또는 용액 운반체 4 멤버 1(SLC4A1)로도 알려져 있으며, 인간의 SLC4A1 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.

밴드 3 음이온 운반 단백질은 혈장 막 전체에 걸쳐 염화물(Cl)과 중탄산염(HCO−3−)의 교환을 담당하는 혈장생성 보존 수송 단백질이다.기능적으로 유사한 AE 쇄골 부재는 AE2와 AE3이다.[5]

함수

밴드 3은 신장의 주산성 분비 세포인 네프론 채취 도관의 α-간격 세포의 기저측면에 존재한다.그들은 이산화탄소와 물에서 수소 이온과 중탄산염 이온을 생성하는데, 이는 탄산화 무수화물에 의해 촉매되는 반응이다.수소 이온은 비결정 양성자 펌프인 Vacuolar H+ ATPase에 의해 채취용 관으로 펌핑되어 소변으로 산을 배설한다. kAE1은 염화물과 염화물을 위해 중탄산염을 교환하여 근본적으로 혈액으로 중탄산염을 되돌린다.여기서 두 가지 기능을 수행한다.[citation needed]

  • 염화 전기염화물과 중탄산염은 1대1로 혈장 막 전체에 걸쳐 교환한다.이는 적혈구에 의한 CO2 흡수 및 (탄산 무수화효소에 의해 촉매되는 수화) 양성자와 중탄산염 이온으로의 전환에 매우 중요하다.그런 다음 중탄산은 3번 밴드에 의해 세포에서 배설된다.
  • (안키린 및 단백질 4.2와의 결합을 통해) 혈장 막과 밑단 막 골격의 물리적 연결.이는 멤브레인 골격 조립과 관련된 것이 아니라 멤브레인 표면 손실을 방지하기 위한 것으로 보인다.

분배

그것은 척추동물 전체에 어디서나 볼 수 있다.포유류에서, 그것은 두 개의 특정한 장소에 존재한다.[citation needed]

유전자 제품

홍반과 신장 형태는 같은 단백질의 다른 등소 형태다.[6]

eAE1로 알려진 AE1의 적혈구 이소형은 911개의 아미노산으로 구성되어 있다. eAE1은 적혈구 세포막의 중요한 구조적 구성요소로서 세포막 표면의 최대 25%를 차지한다.각각의 적색 세포는 약 100만 부의 eAE1을 포함하고 있다.[citation needed]

AE1의 신장 이소 형태는 신장의 피질 수집 도관 내 알파 인터칼레이션 세포의 기저측 막에서 kAE1(erythroid AE1보다 65개의 아미노산)으로 알려져 있다.[citation needed]

임상적 유의성

신장 AE1의 돌연변이는 혈액이 너무 산성이어서도 소변을 산성화할 수 없는 원위(타입 1)신관산증을 일으킨다.이러한 돌연변이는 돌연변이 밴드 3 단백질이 세포 내에 유지되거나 때로는 잘못된 표면(즉, 비결정적)으로 전달되도록 미자극을 일으키기 때문에 발생하는 질병이다.[citation needed]

밴드 3이 디에고 항원계통(혈액집단)을 결정함에 따라 분자의 세포외 영역에 영향을 미치는 적혈구 AE1의 돌연변이는 개인의 혈액그룹에 변화를 일으킬 수 있다.[citation needed]

더 중요한 것은 홍반 AE1 돌연변이가 유전성 척추측만증(진행성 적세포막 상실과 관련된 질환)의 15~25%를 유발하고, 또한 유전성 기포증과[7] 동남아시아 타원모세포증(Temocration)의 유전적 조건도 유발한다는 점이다.[8]

상호작용

밴드 3은 CA2와[9][10][11][12] CA4와 상호작용하는 것으로 나타났다.[13]

디스커버리

AE1은 적혈구 세포막의 SDS-PAGE(Sodium dodecyl sulfate polyacryamide gel electrophoresis)에 따라 발견되었다.전기영동 젤의 큰 '제3' 밴드는 AE1을 나타냈으며, 따라서 처음에는 '밴드 3'[14]이라고 불렸다.

참고 항목

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000004939 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000006574 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Alper SL (2009). "Molecular physiology and genetics of Na+-independent SLC4 anion exchangers". Journal of Experimental Biology. 212 (11): 1672–1683. doi:10.1242/jeb.029454. PMC 2683012. PMID 19448077.
  6. ^ Schlüter K, Drenckhahn D (August 1986). "Co-clustering of denatured hemoglobin with band 3: its role in binding of autoantibodies against band 3 to abnormal and aged erythrocytes". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83 (16): 6137–41. Bibcode:1986PNAS...83.6137S. doi:10.1073/pnas.83.16.6137. PMC 386454. PMID 3461480.
  7. ^ Bruce LJ, Robinson HC, Guizouarn H, Borgese F, Harrison P, King MJ, Goede JS, Coles SE, Gore DM, Lutz HU, Ficarella R, Layton DM, Iolascon A, Ellory JC, Stewart GW (2005). "Monovalent cation leaks in human red cells caused by single amino-acid substitutions in the transport domain of the band 3 chloride-bicarbonate exchanger, AE1". Nat. Genet. 37 (11): 1258–63. doi:10.1038/ng1656. PMID 16227998. S2CID 23554234.
  8. ^ Jarolim P, Palek J, Amato D, Hassan K, Sapak P, Nurse GT, Rubin HL, Zhai S, Sahr KE, Liu SC (1991). "Deletion in erythrocyte band 3 gene in malaria-resistant Southeast Asian ovalocytosis". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88 (24): 11022–6. Bibcode:1991PNAS...8811022J. doi:10.1073/pnas.88.24.11022. PMC 53065. PMID 1722314.
  9. ^ Sterling D, Reithmeier RA, Casey JR (Dec 2001). "A transport metabolon. Functional interaction of carbonic anhydrase II and chloride/bicarbonate exchangers". J. Biol. Chem. 276 (51): 47886–94. doi:10.1074/jbc.M105959200. PMID 11606574.
  10. ^ Vince JW, Reithmeier RA (October 1998). "Carbonic anhydrase II binds to the carboxyl terminus of human band 3, the erythrocyte C1-/HCO3- exchanger". J. Biol. Chem. 273 (43): 28430–7. doi:10.1074/jbc.273.43.28430. PMID 9774471.
  11. ^ Vince JW, Carlsson U, Reithmeier RA (November 2000). "Localization of the Cl-/HCO3- anion exchanger binding site to the amino-terminal region of carbonic anhydrase II". Biochemistry. 39 (44): 13344–9. doi:10.1021/bi0015111. PMID 11063570.
  12. ^ Vince JW, Reithmeier RA (May 2000). "Identification of the carbonic anhydrase II binding site in the Cl(-)/HCO(3)(-) anion exchanger AE1". Biochemistry. 39 (18): 5527–33. doi:10.1021/bi992564p. PMID 10820026.
  13. ^ Sterling D, Alvarez BV, Casey JR (July 2002). "The extracellular component of a transport metabolon. Extracellular loop 4 of the human AE1 Cl-/HCO3- exchanger binds carbonic anhydrase IV". J. Biol. Chem. 277 (28): 25239–46. doi:10.1074/jbc.M202562200. PMID 11994299.
  14. ^ Alberts, Bruce; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter. Molecular Biology of the Cell (Fourth ed.). Garland Science. p. 604. ISBN 0815332181.

추가 읽기

  • Tanner MJ (1993). "Molecular and cellular biology of the erythrocyte anion exchanger (AE1)". Semin. Hematol. 30 (1): 34–57. PMID 8434259.
  • Chambers EJ, Askin D, Bloomberg GB, Ring SM, Tanner MJ (1998). "Studies on the structure of a transmembrane region and a cytoplasmic loop of the human red cell anion exchanger (band 3, AE1)". Biochem. Soc. Trans. 26 (3): 516–20. doi:10.1042/bst0260516. PMID 9765907.
  • Inaba M (2002). "[Band 3: expanding knowledge on its functions]". Seikagaku. 73 (12): 1431–5. PMID 11831035.
  • Tanner MJ (2002). "Band 3 anion exchanger and its involvement in erythrocyte and kidney disorders". Curr. Opin. Hematol. 9 (2): 133–9. doi:10.1097/00062752-200203000-00009. PMID 11844997. S2CID 30536102.
  • Shayakul C, Alper SL (2004). "Defects in processing and trafficking of the AE1 Cl−/HCO3− exchanger associated with inherited distal renal tubular acidosis". Clin. Exp. Nephrol. 8 (1): 1–11. doi:10.1007/s10157-003-0271-x. PMID 15067510. S2CID 5671983.

외부 링크