UDP갈락토오스트랜스로케이터

UDP-galactose translocator
SLC35A2
식별자
에일리어스SLC35A2, CDG2M, CDGX, UDP-Gal-Tr, UGALT, UGAT, UGT1, UGT2, UGTL, 용질 캐리어 패밀리 35 A2
외부 IDOMIM : 314375 HomoloGene : 136614 GenCard : SLC35A2
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

없음

RefSeq(단백질)

없음

장소(UCSC)Chr X: 48.91 Mb없음
PubMed 검색[2]없음
위키데이터
인간 보기/편집

UDP-갈락토오스 트랜스로케이터SLC35A2 [3][4]유전자에 의해 인체에서 암호화되는 단백질이다.

SLC35A2 유전자의 변종은 전두엽 [5]간질의 하위 유형인 뇌전증(MOGHE)에서 올리고드 엔드로글리아 과형성과 함께 피질 발달의 가벼운 기형과 관련이 있다. 뇌전증

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000102100 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ^ Hara T, Yamauchi M, Takahashi E, Hoshino M, Aoki K, Ayusawa D, Kawakita M (November 1993). "The UDP-galactose translocator gene is mapped to band Xp11.23-p11.22 containing the Wiskott-Aldrich syndrome locus". Somatic Cell and Molecular Genetics. 19 (6): 571–5. doi:10.1007/BF01233383. PMID 8128316. S2CID 10466290.
  4. ^ "Entrez Gene: SLC35A2 solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member A2".
  5. ^ Bonduelle T, Hartlieb T, Baldassari S, Sim NS, Kim SH, Kang HC, et al. (January 2021). "Frequent SLC35A2 brain mosaicism in mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE)". Acta Neuropathologica Communications. 9 (1): 3. doi:10.1186/s40478-020-01085-3. PMC 7788938. PMID 33407896.

추가 정보