SLC12A6

SLC12A6
식별자
별칭	SLC12A6, ACCPN, KCC3, KCC3A, KCC3B, 솔루트 캐리어 패밀리 12 멤버 6
외부 ID	OMIM: 604878 MGI: 2135960 호몰로진: 21069 GeneCard: SLC12A6
유전자 위치(인간)
쳇.	15번 염색체(인간)
끝	34,338,060 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	염색체 2 (쥐)
끝	112,125,508bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	핏덩어리; ; 고환; ; 흉부 대동맥; ; 골수; ; 흉선; ; 질질 끌다;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	cation:symporter 활동 기록; 수송 활동; GO:0015388 칼륨 이온 트랜섬브레인 트랜스포터 활동; 심포터 활동; 단백질 키나아제 결합; 칼륨:심포터 활동 기록;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 막으로 막다; 플라즈마 막; 플라스마 막의 적분 성분; 근측 플라스마 막;
생물학적 과정	세포성 저염도 반응; 세포 저소음 반응; 염화물 투과형 운송; 이온 수송; 칼륨 이온 수송; 혈관신생; 화학 시냅스 전달; 칼륨 이온트렌브레인 수송; 트랜스엠브레인 수송; 세포 볼륨의 홈스테이시스; 염화 이온 항진; 칼륨 이온 항진; 혈장 막 전체에 걸친 칼륨 이온 수입;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	9990
	107723
	ENSG00000140199
	ENSMUSG00000027130
	Q9UHW9
	Q924N4
NM_001042494; NM_001042495; NM_001042496; NM_001042497; NM_005135;
	NM_133647; NM_001365088
	NM_133648; NM_133649; NM_001362700
NP_001035959; NP_001035960; NP_001035961; NP_001035962; NP_005126;
	NP_598408; NP_001352017
	NP_598409; NP_598410; NP_001349629
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

Solute carrier family 12 member 6은 인간에게 SLC12A6 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

이 유전자는 K-Cl cotransporter(KCC) 계열의 일원이다.K-Cl cotransporter는 세포내 염화물 농도를 전기화학 평형전위 이하로 낮추는 일체형 막 단백질이다.이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 저혈압 상태에 의해 유도된 세포 부기에 의해 활성화된다.대체 스플라이싱은 여러 개의 대본 변형이 서로 다른 ISO 양식을 인코딩하는 결과를 낳는데, 가장 중요한 것은 KCC3a와 KCC3b이다.이 유전자의 돌연변이는 말초 신경증을 가진 말뭉치의 아게네시스와 관련이 있다.^[7]

참고 항목

솔루트 캐리어 패밀리

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000140199 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000027130 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Hiki K, D'Andrea RJ, Furze J, Crawford J, Woollatt E, Sutherland GR, Vadas MA, Gamble JR (May 1999). "Cloning, characterization, and chromosomal location of a novel human K⁺-Cl⁻ cotransporter". J Biol Chem. 274 (15): 10661–7. doi:10.1074/jbc.274.15.10661. PMID 10187864.
^ Mount DB, Mercado A, Song L, Xu J, George AL Jr, Delpire E, Gamba G (Jul 1999). "Cloning and characterization of KCC3 and KCC4, new members of the cation-chloride cotransporter gene family". J Biol Chem. 274 (23): 16355–62. doi:10.1074/jbc.274.23.16355. PMID 10347194.
^ ^a ^b "Entrez Gene: SLC12A6 solute carrier family 12 (potassium/chloride transporters), member 6".

외부 링크

코퍼스 칼로섬의 아제네시스와 함께 세습 운동 및 감각 신경증에 대한 유전자 검토/NIH/UW 입력

추가 읽기

Race JE, Makhlouf FN, Logue PJ, et al. (2000). "Molecular cloning and functional characterization of KCC3, a new K-Cl cotransporter". Am. J. Physiol. 277 (6 Pt 1): C1210–9. doi:10.1152/ajpcell.1999.277.6.C1210. PMID 10600773.
Casula S, Shmukler BE, Wilhelm S, et al. (2001). "A dominant negative mutant of the KCC1 K-Cl cotransporter: both N- and C-terminal cytoplasmic domains are required for K-Cl cotransport activity". J. Biol. Chem. 276 (45): 41870–8. doi:10.1074/jbc.M107155200. PMID 11551954.
Howard HC, Mount DB, Rochefort D, et al. (2002). "The K-Cl cotransporter KCC3 is mutant in a severe peripheral neuropathy associated with agenesis of the corpus callosum". Nat. Genet. 32 (3): 384–92. doi:10.1038/ng1002. PMID 12368912. S2CID 23820724.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Bräuer M, Frei E, Claes L, et al. (2003). "Influence of K-Cl cotransporter activity on activation of volume-sensitive Cl⁻ channels in human osteoblasts". Am. J. Physiol., Cell Physiol. 285 (1): C22–30. doi:10.1152/ajpcell.00289.2002. PMID 12637262.
Bergeron MJ, Gagnon E, Wallendorff B, et al. (2003). "Ammonium transport and pH regulation by K⁺-Cl⁻ cotransporters". Am. J. Physiol. Renal Physiol. 285 (1): F68–78. doi:10.1152/ajprenal.00032.2003. PMID 12657561.
Shen MR, Lin AC, Hsu YM, et al. (2004). "Insulin-like growth factor 1 stimulates KCl cotransport, which is necessary for invasion and proliferation of cervical cancer and ovarian cancer cells". J. Biol. Chem. 279 (38): 40017–25. doi:10.1074/jbc.M406706200. PMID 15262997.
Mercado A, Vázquez N, Song L, et al. (2005). "NH₂-terminal heterogeneity in the KCC3 K⁺-Cl⁻ cotransporter". Am. J. Physiol. Renal Physiol. 289 (6): F1246–61. doi:10.1152/ajprenal.00464.2004. PMID 16048901.
Uyanik G, Elcioglu N, Penzien J, et al. (2006). "Novel truncating and missense mutations of the KCC3 gene associated with Andermann syndrome". Neurology. 66 (7): 1044–8. doi:10.1212/01.wnl.0000204181.31175.8b. PMID 16606917. S2CID 280621.
Hsu YM, Chou CY, Chen HH, et al. (2007). "IGF-1 upregulates electroneutral K-Cl cotransporter KCC3 and KCC4 which are differentially required for breast cancer cell proliferation and invasiveness". J. Cell. Physiol. 210 (3): 626–36. doi:10.1002/jcp.20859. PMID 17133354. S2CID 21615465.
Salin-Cantegrel A, Rivière JB, Dupré N, et al. (2007). "Distal truncation of KCC3 in non-French Canadian HMSN/ACC families". Neurology. 69 (13): 1350–5. doi:10.1212/01.wnl.0000291779.35643.15. PMID 17893295. S2CID 22747004.
Hsu YM, Chen YF, Chou CY, et al. (2007). "KCl cotransporter-3 down-regulates E-cadherin/beta-catenin complex to promote epithelial-mesenchymal transition". Cancer Res. 67 (22): 11064–73. doi:10.1158/0008-5472.CAN-07-2443. PMID 18006853.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

이 막 단백질 관련 기사는 뭉툭하다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000140199 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000027130 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10187864-5] Hiki K, D'Andrea RJ, Furze J, Crawford J, Woollatt E, Sutherland GR, Vadas MA, Gamble JR (May 1999). "Cloning, characterization, and chromosomal location of a novel human K⁺-Cl⁻ cotransporter". J Biol Chem. 274 (15): 10661–7. doi:10.1074/jbc.274.15.10661. PMID 10187864.

[pmid10347194-6] Mount DB, Mercado A, Song L, Xu J, George AL Jr, Delpire E, Gamba G (Jul 1999). "Cloning and characterization of KCC3 and KCC4, new members of the cation-chloride cotransporter gene family". J Biol Chem. 274 (23): 16355–62. doi:10.1074/jbc.274.23.16355. PMID 10347194.

[entrez-7] "Entrez Gene: SLC12A6 solute carrier family 12 (potassium/chloride transporters), member 6".

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