SLC7A14

SLC7A14
SLC7A14
식별자
별칭SLC7A14, PPP1R142, 솔루트 캐리어 패밀리 7 멤버 14
외부 IDOMIM: 615720 MGI: 3040688 HomoloGene: 76320 GeneCard: SLC7A14
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_020949
NM_175917

NM_172861

RefSeq(단백질)

NP_066000

NP_766449

위치(UCSC)Chr 3: 170.46 – 170.59MbChr 3: 31.26 – 31.36Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

솔루트 캐리어 패밀리 7, 멤버 14는 인간에게 SLC7A14 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5]

함수

이 유전자는 14개의 트랜섬브레인 영역을 가진 글리코실화, 양이온성 아미노산 전달 단백질을 인코딩할 것으로 예측된다.이 유전자는 주로 피부 섬유질, 신경조직, 1차 내피세포에서 발현되며 단백질은 양이온 아미노산의 라이소솜 흡수를 매개할 것으로 예측된다.이 유전자의 돌연변이는 자가 열성망막염 색소증과 관련이 있다.생쥐에서 이 유전자는 망막광수용체 층에서 발현되는데 망막의 발달 과정에 걸쳐 발현이 증가하고 성숙한 망막에서 지속된다.[RefSeq 제공, 2014년 4월].

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000013293 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000069072 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: Solute carrier family 7, member 14". Retrieved 2014-08-12.

추가 읽기

기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.