나트륨 및 염화물 의존 크레아틴 트랜스포터 1

SLC6A8
식별자
에일리어스	SLC6A8, CCDS1, CRT, CRTR, CT1, CTR5, 용질담체 패밀리6 멤버8
외부 ID	OMIM: 300036 MGI: 2147834 HomoloGene: 4113 GenCard: SLC6A8
유전자 위치(인간)
크르.	X염색체(인간)
끝.	153,696,588 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	X염색체(쥐)
끝.	72,726,108 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	하감람핵; ; 시신경; ; 위근; ; 좌심실; ; 후중심회; ; 외이성 망막; ; 해마의 고유 영역 I; ; 미주신경의 하부 신경절; ; 이하선; ; 복측 피개부;
	상단 표시 위치:
	정낭포; ; 좌결장; ; 십이지장; ; 회장; ; 심실 심근; ; 입술; ; jejunum; ; 이복근; ; 폰틴핵; ; 식도;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ; ; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	신경전달물질: 심포터 액티비티 표시; 크레아틴막전달체활성; 심포터 활성; 크레아틴: 심포터 액티비티 표시; 분자 기능; 콜린막전달체활성;
셀룰러 컴포넌트	막; 혈장막; 혈장막의 적분 성분; 막의 적분 성분; 글루탐산성 시냅스; 시냅스 후막의 적분;
생물학적 과정	근육 수축; 나트륨 이온 수송; 이온 수송; 크레아틴 대사 과정; 신경전달물질수송; 크레아틴경막수송; 콜린 수송; 태아의 뇌 발달;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	6535
	102857
	ENSG00000130821
	ENSMUSG000019558
	P48029
	Q8VBW1
	NM_005629; NM_001142805; NM_001142806
	NM_001142809; NM_001142810; NM_133987
	NP_001136277; NP_001136278; NP_005620
	NP_001136281; NP_001136282; NP_598748
	위키데이터
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나트륨 의존성 및 염화물 의존성 크레아틴 트랜스포터 1은 SLC6A8 ^[5]^[6]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

임상적 의의

SLC6A8 유전자의 돌연변이는 뇌 크레아틴 결핍 증후군 1을 일으킬 수 있다.

「」를 참조해 주세요.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000130821 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000019558 - 앙상블, 2017년 5월
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^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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추가 정보

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Sandoval N, Bauer D, Brenner V, et al. (1996). "The genomic organization of a human creatine transporter (CRTR) gene located in Xq28". Genomics. 35 (2): 383–5. doi:10.1006/geno.1996.0373. PMID 8661155.
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Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Shojaiefard M, Christie DL, Lang F (2006). "Stimulation of the creatine transporter SLC6A8 by the protein kinases SGK1 and SGK3". Biochem. Biophys. Res. Commun. 334 (3): 742–6. doi:10.1016/j.bbrc.2005.06.164. PMID 16036218.
Dodd JR, Christie DL (2005). "Substituted cysteine accessibility of the third transmembrane domain of the creatine transporter: defining a transport pathway". J. Biol. Chem. 280 (38): 32649–54. doi:10.1074/jbc.M506723200. PMID 16049011.
Schiaffino MC, Bellini C, Costabello L, et al. (2006). "X-linked creatine transporter deficiency: clinical description of a patient with a novel SLC6A8 gene mutation". Neurogenetics. 6 (3): 165–8. doi:10.1007/s10048-005-0002-4. PMID 16086185. S2CID 3045047.
Clark AJ, Rosenberg EH, Almeida LS, et al. (2006). "X-linked creatine transporter (SLC6A8) mutations in about 1% of males with mental retardation of unknown etiology". Hum. Genet. 119 (6): 604–10. doi:10.1007/s00439-006-0162-9. PMID 16738945. S2CID 24863202.

외부 링크

크레아틴 결핍 증후군에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 엔트리

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000130821 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000019558 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7774949-5] Gregor P, Nash SR, Caron MG, Seldin MF, Warren ST (Jul 1995). "Assignment of the creatine transporter gene (SLC6A8) to human chromosome Xq28 telomeric to G6PD". Genomics. 25 (1): 332–3. doi:10.1016/0888-7543(95)80155-F. PMID 7774949.

[entrez-6] "SLC6A8 solute carrier family 6 member 8 [ Homo sapiens (human) ]".

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