ATP5D

ATP5F1D
식별자
에일리어스	ATP5F1D, ATP합성효소, H+수송, 미토콘드리아 F1복합체, 델타 서브유닛, ATP합성효소 F1 서브유닛 델타, ATP5D, MC5DN5
외부 ID	OMIM: 603150 MGI: 1913293 HomoloGene: 37514 GenCards: ATP5F1D
유전자 위치(인간)
크르.	19번 염색체(인간)
끝.	1,244,825 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	10번 염색체(쥐)
끝.	80,180,818 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	위근; ; 좌심실; ; 간우엽; ; 췌장체; ; 위체; ; 대상회; ; 우부신; ; 전전두피질; ; 뇌하수체 전엽; ; 편도체;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	양성자수송 ATP합성효소활성, 회전기구; GO:0022891 막간 트랜스포터 액티비티; 수송체 활성; ADP 바인딩; ATP 결합; ATP효소활성;
셀룰러 컴포넌트	미토콘드리아 양성자수송 ATP합성효소복합체; 막; 미토콘드리아 매트릭스; 미토콘드리아; 미토콘드리아 양성자 수송 ATP 합성효소 복합체, 촉매 섹터 F(1); 미토콘드리아 내막; 양성자수송 ATP합성효소복합체, 촉매코어 F(1);
생물학적 과정	구리 이온에 대한 반응; 미토콘드리아 ATP합성결합양자수송; 이온 수송; 산화적 인산화; ATP합성결합양성자수송; ATP생합성법; 크리스테 형성; 산소 호흡; 미토콘드리아 양성자수송 ATP합성효소복합체조립체;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	513
	66043
	ENSG000099624
	ENSMUSG00000003072
	P30049
	Q9D3D9
	NM_001687; NM_001001975
	NM_025313; NM_001347092
	NP_001001975; NP_001678
	NP_001334021; NP_079589
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

ATP 합성효소 소단위 델타, 미토콘드리아, ATP 합성효소 F1 소단위 델타 또는 F-ATPase 델타 서브유닛으로 알려진 미토콘드리아는 사람에게서 ATP5F1D(이전 ATP5D)^[5]^[6]^[7] 유전자에 의해 암호화되는 효소이다.이 유전자는 미토콘드리아 ATP 합성효소의 서브유닛을 암호화한다.미토콘드리아 ATP 합성효소는 산화적 인산화 ^[8]동안 내막을 가로지르는 양성자의 전기 화학적 구배를 이용하여 ATP 합성을 촉매한다.

구조.

ATP5F1D 유전자는 염색체 19의 p 팔의 13.3 위치에 있으며, 3,075개의 ^[8]염기쌍에 걸쳐 있다.ATP5F1D 유전자는 168개의 아미노산으로 ^[9]^[10]구성된 17.5kDa 단백질을 생성한다.코드화된 단백질은 미토콘드리아 ATP 합성효소(복합체 V)의 서브유닛으로, 두 개의 연결된 다중 서브유닛 복합체, 즉 수용성 촉매 코어 F와₁ 양성자 채널을 구성하는 막-스판 구성 요소 F로_o 구성된다.미토콘드리아 ATP 합성효소의 촉매 부분은 3α, 3β의 화학측정법으로 조립된 5개의 서로 다른 소단위(알파, 베타, 감마, 델타, 엡실론)와 나머지 3개의 단일 대표물로 구성된다.양성자 채널은 3개의 주요 서브 유닛(a, b, c)으로 구성됩니다.이 유전자는 촉매 코어의 델타 서브유닛을 부호화한다.같은 아이소폼을 코드하는 대체적으로 스플라이스된 전사 변종이 ^[8]식별되었다.단백질의 구조는 F1 촉매 단위가 ^[11]F0 단위에 의해 미토콘드리아 내막에 부착되기 때문에 '롤리팝' 구조를 닮은 것으로 알려져 왔다.

기능.

- 110만^[6] 뷰

임상적 의의

ATP5F1D의 돌연변이는 일시적 분해, 젖산증, 케토산증 또는 저혈당을 동반하는 고암몬혈증과 같은 표현형을 가진 소아 미토콘드리아 장애와 관련이 있다.ATP5F1D에서 c.245C>T와 c.317T>G의 바이알릴 돌연변이는 관련이 없는 2명의 ^[12]개체에서 미토콘드리아 기능장애로 인해 이러한 표현형으로 대사장애를 일으키는 것으로 나타났다.단백질의 발현 감소와 함께 ATP5F1D의 돌연변이는 또한 근위축성 측삭경화증(ALS) ^[13]병인에 필수적인 역할을 할 수 있는 미토콘드리아의 시냅스 기능 장애를 초래하는 것으로 밝혀졌다.

상호 작용

F형 ATP화효소의 막 양성자 채널인 CF1과 CF0 중 ATP5F1D는 촉매 코어와 관련된다.촉매핵은 알파, 베타, 감마, 델타, 엡실론 서브유닛 등 5개의 서브유닛으로 구성됩니다.단백질은 ATP5I, ATP5O, PUS1, NDUFB5, GTPBP6, ATP5L,^[14]^[5]^[6] ATP5J 등과 추가적인 상호작용을 한다.

레퍼런스

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추가 정보

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외부 링크

UCSC Genome Browser의 인간 ATP5D 게놈 위치 및 ATP5D 유전자 세부 정보 페이지.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

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