SLC13A5

SLC13A5
식별자
별칭	SLC13A5, EIEE25, NACT, mindy, solute carrier family 13 멤버 5, INDY, DE25
외부 ID	OMIM: 608305 MGI: 3037150 호몰로진: 21941 GeneCard: SLC13A5
유전자 위치(인간)
쳇.	17번 염색체(인간)
끝	6713,377 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	11번 염색체(쥐)
끝	72,197,048 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	부갑상샘; ; 간 우엽; ; 간; ; 침샘; ; 경골뼈; ; 장기 체계; ; 핵이 응축; ; 전두엽 피질; ; 다세포 생물; ; 등측 전전두피질;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	수송 활동; 트리카르복실산 트랜섬브레인 트랜스포터 활동; 심포터 활동; 투과형 트랜스포터 활동에 굴복하다.; 나트륨:dicarboxylate symporter 활동; 구연산 트랜섬브레인 트랜스포터 활동;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 플라스마 막의 적분 성분; 막으로 막다; 플라즈마 막;
생물학적 과정	트리카복실산 수송; 투과 수송에 굴복하다.; 이온 수송; 수송에 굴복하다.; 나트륨 이온 수송; 트랜스엠브레인 수송; 트리카르복실산트렌엠브레인 수송; 구연산 수송;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	284111
	237831
	ENSG00000141485
	ENSMUSG00000020805
	Q86YT5
	Q67BT3
	NM_0011438; NM_001284509; NM_001284510; NM_177550
	NM_001004148; NM_001372402; NM_001372403
	NP_001137310; NP_001271438; NP_001271439; NP_808218
	NP_001004148; NP_001359331; NP_001359332
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

솔트 캐리어 패밀리 13(소듐 의존 구연산염 운반체), 멤버⁺ 5는 Na/citrate cotransporter 또는 mIndy로도 알려져 있으며, 인간에서 SLC13A5 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[5]그것은 파리 인디(gene)의 포유동물 호몰로로그다.

함수

SLC13A5는 구연산물을 선호하는 트리카복시레이트 플라즈마 트랜스포터다.^[5]

임상적 유의성

2014년, 엑소옴 염기서열 분석을 통해 SLC13A5 유전자의 유전적 돌연변이가 극히 희귀한 구연산수 전달 장애의 원인이라고 판정되었다.^[6]SLC13A5의 돌연변이는 생후 첫 날에 발작과 함께 자가 열성 간질 뇌병증을 유발한다.^[6]고통받는 사람들은 발작, 전지구적 발달 지연, 운동 장애, 저포토니아로 고통 받는다.

이 유전자의 감소된 표현은 몇몇 인간이 아닌 영장류를 포함한 많은 유기체에서 더 긴 수명과 관련이 있다.표현력이 높아진 것은 제2형 당뇨병과 비알코올성 지방간 질환과 관련이 있다.설탕이 든 식단은 유전자의 발현을 조절하고, 인터루킨 6도 신호를 보낸다.^[7]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000001485 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000020805 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: Solute carrier family 13 (sodium-dependent citrate transporter), member 5".
^ ^a ^b Thevenon J, Milh M, Feillet F, St-Onge J, Duffourd Y, Jugé C, et al. (July 2014). "Mutations in SLC13A5 cause autosomal-recessive epileptic encephalopathy with seizure onset in the first days of life". American Journal of Human Genetics. 95 (1): 113–20. doi:10.1016/j.ajhg.2014.06.006. PMC 4085634. PMID 24995870.
^ von Loeffelholz C, Lieske S, Neuschäfer-Rube F, Willmes DM, Raschzok N, Sauer IM, et al. (August 2017). "The human longevity gene homolog INDY and interleukin-6 interact in hepatic lipid metabolism". Hepatology. 66 (2): 616–630. doi:10.1002/hep.29089. PMC 5519435. PMID 28133767.

추가 읽기

Pajor AM (February 2006). "Molecular properties of the SLC13 family of dicarboxylate and sulfate transporters". Pflügers Archiv. 451 (5): 597–605. doi:10.1007/s00424-005-1487-2. PMC 1866268. PMID 16211368.
Inoue K, Zhuang L, Ganapathy V (December 2002). "Human Na+ -coupled citrate transporter: primary structure, genomic organization, and transport function". Biochemical and Biophysical Research Communications. 299 (3): 465–71. doi:10.1016/S0006-291X(02)02669-4. PMID 12445824.
Gopal E, Miyauchi S, Martin PM, Ananth S, Srinivas SR, Smith SB, Prasad PD, Ganapathy V (January 2007). "Expression and functional features of NaCT, a sodium-coupled citrate transporter, in human and rat livers and cell lines". American Journal of Physiology. Gastrointestinal and Liver Physiology. 292 (1): G402-8. doi:10.1152/ajpgi.00371.2006. PMID 16973915.
Benjamin DJ, Cesarini D, van der Loos MJ, Dawes CT, Koellinger PD, Magnusson PK, Chabris CF, Conley D, Laibson D, Johannesson M, Visscher PM (May 2012). "The genetic architecture of economic and political preferences". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 109 (21): 8026–31. Bibcode:2012PNAS..109.8026B. doi:10.1073/pnas.1120666109. PMC 3361436. PMID 22566634.
Inoue K, Zhuang L, Maddox DM, Smith SB, Ganapathy V (August 2003). "Human sodium-coupled citrate transporter, the orthologue of Drosophila Indy, as a novel target for lithium action". The Biochemical Journal. 374 (Pt 1): 21–6. doi:10.1042/BJ20030827. PMC 1223593. PMID 12826022.

외부 링크

tessresearch.org - SLC13A5 장애 전용 재단.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

17번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000001485 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000020805 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: Solute carrier family 13 (sodium-dependent citrate transporter), member 5".

[Cell2014-6] Thevenon J, Milh M, Feillet F, St-Onge J, Duffourd Y, Jugé C, et al. (July 2014). "Mutations in SLC13A5 cause autosomal-recessive epileptic encephalopathy with seizure onset in the first days of life". American Journal of Human Genetics. 95 (1): 113–20. doi:10.1016/j.ajhg.2014.06.006. PMC 4085634. PMID 24995870.

[7] von Loeffelholz C, Lieske S, Neuschäfer-Rube F, Willmes DM, Raschzok N, Sauer IM, et al. (August 2017). "The human longevity gene homolog INDY and interleukin-6 interact in hepatic lipid metabolism". Hepatology. 66 (2): 616–630. doi:10.1002/hep.29089. PMC 5519435. PMID 28133767.

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