ATP5F1A

ATP5F1A
ATP5F1A
Protein ATP5A1 PDB 1bmf.png
식별자
에일리어스ATP5F1A, ATP5A, ATP5AL2, ATPM, HEL-S-123m, MC5DN4, MOM2, OMR, ORM, hATp1, COXPD22, ATP합성효소, H+수송, 미토콘드리아F1복합체, 1차 ATP합성효소, H+ATP합성효소
외부 IDOMIM: 164360 MGI: 88115 HomoloGene: 2985 GeneCard: ATP5F1A
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

498

11946

앙상블

ENSG00000152234

ENSMUSG000025428

유니프로트

P25705

Q03265

RefSeq(mRNA)

NM_001001935
NM_001001937
NM_001257334
NM_001257335
NM_004046

NM_007505

RefSeq(단백질)

NP_001001935
NP_001001937
NP_001244263
NP_001244264
NP_004037

NP_031531

장소(UCSC)Chr 18: 46.08 ~46.1 MbChr 18: 77.86 ~77.87 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

ATP 합성효소 F1 서브유닛 알파, 미토콘드리아는 사람에게서 ATP5F1A [5][6]유전자에 의해 암호화되는 효소이다.

기능.

이 유전자는 미토콘드리아 ATP 합성효소의 서브유닛을 암호화한다.미토콘드리아 ATP 합성효소는 산화적 인산화 동안 내막을 가로지르는 양성자의 전기 화학적 구배를 사용하여 ATP 합성을 촉매한다.ATP 합성효소는 두 개의 연결된 다중 서브유닛 복합체, 즉 수용성 촉매 코어 F와1 양성자 채널을 구성하는 막 스패닝 성분 F로o 구성됩니다.미토콘드리아 ATP 합성효소의 촉매 부분은 3α, 3β의 화학측정법으로 조립된 5개의 서로 다른 소단위(알파, 베타, 감마, 델타, 엡실론)와 나머지 3개의 단일 대표물로 구성된다.양성자 채널은 3개의 주요 서브 유닛(a, b, c)으로 구성됩니다.이 유전자는 촉매 코어의 알파 서브유닛을 암호화한다.동일한 단백질을 코드하는 대체적으로 스플라이스된 전사 변이가 확인되었다.이 유전자의 유사 유전자는 9, 2, [6]16번 염색체에 위치해 있다.

구조.

위치 21에 있는 염색체 18의 q 팔 위에 위치한 ATP5F1A 유전자는 13개의 엑손으로 구성되어 있고 길이는 [6]20,090개의 염기쌍입니다.ATP5F1A 단백질의 무게는 59.7kDa이고 553개의 [7][8]아미노산으로 구성되어 있습니다.단백질은 복합체 V로도 알려진 FF ATPase의 촉매1o 부분의 서브유닛으로, 14개의 핵과 2개의 미토콘드리아 암호화 서브유닛으로 구성되어 있다.α 서브유닛으로서 [6]복합체의 촉매1 F부 내에 ATP5F1A를 포함한다.효소의 명명법은 오랜 역사를 가지고 있다.F1 분율은 "Fraction 1"과o F(첨자 문자 "0"이 아닌 "o"로 표기됨)라는 용어에서 유래했으며, F 분율은 [9][10]ATP 합성효소의o F 단위를 억제할 수 있는 자연 유래 항생물질의 일종인 올리고마이신의 결합 분율에서 유래했다.F1 입자는 크고 [11]음염색으로 투과 전자 현미경으로 볼 수 있습니다.이것들은 미토콘드리아 내부의 막을 후추로 만드는 지름 9 nm의 입자들이다.그것들은 원래 소립자라 불렸고 미토콘드리아의 전체 호흡기를 포함하는 것으로 생각되었지만, 긴 일련의 실험을 통해 에프레임 라커와 그의 동료들은 이 입자가 결합되지 않은 미토콘드리아의 ATP1 분해효소 활성과 관련이 있다는 것을 보여줄 수 있었다.그리고 미토콘드리아를 초음파에 노출시킴으로써 만들어진 연골하 입자의 ATP 효소 활성과 함께.이 ATP 효소 활동은 많은 실험실에서 긴 일련의 실험에 의해 ATP의 생성과 더 관련이 있었다.

기능.

미토콘드리아 막 ATP 합성효소(FF1o ATP 합성효소 또는 복합체 V)는 호흡 사슬의 전자 전달 복합체에 의해 생성되는 막에 걸친 양성자 기울기의 존재 하에서 ADP로부터 ATP를 생성한다.F형 ATPase는 중심줄기와 말초줄기로 연결된 F1 - 외측촉매핵을 포함하는 F -와o 막 양성자 채널을 포함하는 F - 두 개의 구조 도메인으로 구성되어 있다.촉매 작용 중에 F의 촉매1 영역에서의 ATP 합성은 중심 줄기 서브유닛의 회전 메커니즘을 통해 양성자 전위에 결합된다.서브유닛 알파와 β는 F에서1 촉매핵을 형성한다.주변 알파(3) 베타(3) 서브유닛에 대한 중심줄기의 회전은 베타 서브유닛의 세 개의 개별 촉매 부위에서 ATP의 가수분해를 이끈다.서브유닛 알파는 촉매적 고친화성 ATP 결합 [12]부위를 포함하지 않는다.

임상적 의의

ATP5F1A 유전자에 영향을 미치는 돌연변이는 자궁 내 성장 지연, 소두증, 저혈압, 성장 실패, 뇌증, 심부전으로 특징지어지는 미토콘드리아 질환인 복합산화인산화결핍증 22(COXPD22)를 일으킨다.ATP5F1A 유전자의 돌연변이는 또한 미토콘드리아 복합체 V 결핍, 핵 4(MC5DN4)를 유발하며, 미토콘드리아 장애는 비정형 특징, 정신운동 지체, 저혈압, 성장 지체, 심근증, 확대된 간, 저형성 신장 및 소변, 혈장 내 젖산염 수치 상승을 포함한 이종 임상 징후가 있는 미토콘드리아 장애뇌척수액도 [13]있어요

F1 촉매 코어의 레스베라트롤 억제는 아데노신 일인산(AMP) 수치를 증가시켜 AMP 활성화 단백질 키나제 [14]효소를 활성화한다.

모델 유기체

Atp5a1 녹아웃 마우스 표현형

모델 유기체는 ATP5F1A 기능의 연구에 사용되어 왔다.International Knockouttm1a(EUCOMM)Wtsi[21][22] Mouse Consortium 프로그램의 일부로 Atp5a1이라고 불리는 조건부 녹아웃 마우스 줄이 생성되었습니다.이것은 관심 있는 [23][24][25]과학자들에게 질병의 동물 모델을 생성하고 배포하기 위한 높은 처리량 돌연변이 유발 프로젝트입니다.

수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 [19][26]결실의 효과를 확인했습니다.돌연변이 생쥐에 대해 22개의 검사가 수행되었고 5개의 유의한 이상이 [19]관찰되었다.임신 기간 동안 동종 돌연변이 배아는 확인되지 않았고, 따라서 젖을 뺄 때까지 생존한 배아는 없었다.나머지 테스트는 이형 접합 돌연변이 성인 쥐를 대상으로 수행되었으며 암컷 [19]동물에서 체중 감소, 군살 없는 체질량 및 저단백혈증이 관찰되었다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000152234 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 정보

외부 링크

  • UCSC Genome Browser의 인간 ATP5A1 게놈 위치 및 ATP5A1 유전자 세부 정보 페이지.
  • PDBe-KB에서 UniProt: P80021(Pig ATP synthase subunit alpha, 미토콘드리아)에 사용 가능한 모든 구조 정보의 개요.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.