나트륨/칼륨/칼슘 교환기 5
Sodium/potassium/calcium exchanger 5| SLC24A5 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | SLC24A5, JSX, NCKX5, OCA6, SHP4, 용질담체 패밀리 24 멤버 5 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 609802 MGI: 2677271 HomoloGene: 18400 GeneCard: SLC24A5 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 15: 48.12 ~48.14 Mb | Chr 2: 124.91 ~124.93 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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나트륨/칼륨/칼슘 교환기 5(NCKX5)는 용질 캐리어 패밀리 24 멤버 5(SLC24A5)라고도 하며, 자연 피부색 변화에 큰 영향을 미치는 SLC24A5 유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.[5]NCKX5 단백질은 칼륨 의존성 나트륨/칼슘 교환기 패밀리의 구성원이다.SLC24A5 유전자의 배열 변화, 특히 NCKX5의 위치 111에서 아미노산을 알라닌에서 트레오닌으로 변경하는 비동명 SNP는 피부 [6]색소 침착의 차이와 관련되어 있다.
SLC24A5 유전자의 유도 트레오닌 또는 Ala111Thr 대립 유전자(rs1426654[7])는 사하라 이남 아프리카인에 비해 유럽인의 밝은 피부톤에 주요 요인이며 유럽인과 서아프리카인의 [5][8]평균 피부톤 차이의 25-40%를 나타내는 것으로 알려져 있다.아마도 19,000년 전에 유래한 것으로 보이는, 그것은 최근 5,000년 [9]이내에 유럽인들의 조상들에게 선택 대상이 되어 왔고, 현대 유럽인들에게 [10][11][12]고정되었다.약 2,000년 전 "아프리카로 돌아가는" 이주를 통해 코이산 사람들에게 소개된 것은 부분적으로 다른 아프리카 [13]사람들과 피부색이 다른 것에 일부 원인이 있다.
진
사람의 경우 SLC24A5 유전자는 염색체 15의 긴 팔(q)의 위치 21.1에 위치한다.
사람의 SLC24A5 유전자는 염기쌍 46,200,461에서 염기쌍 46,221,881까지 [5]위치 21.1에서 염색체 15의 긴 팔(q)에 위치한다.
단백질
NCKX5는 멜라노사이트에서 부분적으로 Golgi 네트워크에 국재화된 43 kDa 단백질이다.NCKX5 단백질의 제거는 사람과 쥐의 멜라노사이트에서 흑색생성을 방해하여 멜라닌 색소 생성을 현저하게 감소시킨다.SLC24A5의 비동명 단일 뉴클레오티드 다형에 대응하는 부위 지향 돌연변이 유발은 NCKX5 나트륨-칼슘 교환기 [6]활성에 중요한 NCKX5(A111T)의 잔류물을 변화시킨다.
피부색에 미치는 영향
SLC24A5는 유럽인의 혈통을 가진 인간의 밝은 피부 진화에 중요한 역할을 한 것으로 보인다.이 유전자의 색소 침착 기능은 이 일반적인 애완동물 저장 물고기의 "황금" 품종의 원인이 되는 유전자의 위치 복제의 결과로 제브라피쉬에서 발견되었습니다.국제 햅맵 프로젝트(International HapMap Project)의 인간 인구 유전자 변이 데이터베이스에 따르면 유럽인들은 오직 하나의 뉴클레오티드로만 대표되는 두 개의 1차 대립 유전자를 가지고 있었으며, 111번째 아미노산이 알라닌에서 트레오닌(약칭 "A111T")[5][14][15]으로 바뀌었다.
파생된 트레오닌 대립 유전자(Ala111Thr, A111T 또는 Thr111)는 유럽 샘플에서 대립 유전자의 98.7~100%를 나타냈으며, 조상 또는 알라닌 형태는 사하라 이남 아프리카인, 동아시아인 및 아메리카 원주민 샘플의 93~100%에서 발견되었다.변형은 SNP 다형성 rs1426654로, 이전에 조상을 나타내는 표로 순위가 매겨진 3011개의 SNP 중 두 번째로 나타났다.SLC24A5의 이러한 단일 변화는 사하라 이남 아프리카와 유럽 조상의 [5]사람들 사이의 피부 멜라닌 지수 차이의 25에서 38%를 설명한다.
SNP rs2470102는 남아시아 [16]인구의 피부 색소 침착 변화에 독립적으로 영향을 미친다.
또한, 유럽 돌연변이는 CEU HapMap 인구에서 가장 큰 유전자 변이 감소 영역과 관련되어 있어 A111T 돌연변이가 유럽 [5]조상의 인간 인구에서 가장 큰 수준의 선택 대상일 가능성을 시사한다.유도 대립 유전자에 대한 선택은 필수 영양소 비타민 D를 생성하기 위한 햇빛의 필요성에 기초한다는 가설이다.햇볕이 덜 드는 북위도에서는 추운 기후로 인해 신체 커버리지를 필요로 하고, 비타민D가 부족한 식단이 많아져 흰 피부가 [17]생존에 더 적합하다.
트레오닌 대립 유전자의 가장 오래된 샘플은 [18]조지아에 있는 사츠르블리아 동굴에서 발견된 13,000년 전의 것이다.대립 유전자는 [19][20][21]신석기 초기에 아나톨리아에서 우크라이나와 이란에까지 널리 퍼져 있었다.
이 대립 유전자는 법의학 [22][23]조사에서 색소 침착을 추정하기 위해 사용되는 HIrisplex DNA 테스트 시스템의 일부를 형성합니다.
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레퍼런스
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외부 링크
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- SLC24A5+단백질+인간(미국 국립의학도서관 의학 과목 표제(MeSH))
