나트륨/수소 교환기 8

Sodium/hydrogen exchanger 8
SLC9A8
식별자
에일리어스SLC9A8, NHE-8, NHE8, 용질 캐리어 패밀리9 멤버 A8
외부 IDOMIM: 612730 MGI: 1924281 HomoloGene: 75041 GeneCard: SLC9A8
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001260491
NM_015266

NM_148929
NM_178371
NM_001304540
NM_001304542

RefSeq(단백질)

NP_001247420
NP_056081

NP_001291469
NP_001291471
NP_683731

장소(UCSC)Chr 20: 49.81 ~49.89 MbChr 2: 167.42 ~167.48 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

나트륨/수소 교환기 8은 SLC9A8 [5][6]유전자에 의해 인체 내에서 코드되는 단백질이다.

모델 유기체

Slc9a8 녹아웃 마우스 표현형

모델 유기체는 SLC9A8 기능의 연구에 사용되어 왔다.Wellcome Trust Sanger [12][13][14]Institute의 International Knocking Mouse Consortium 프로그램의 일환으로 Slc9a8이라는tm1a(KOMP)Wtsi[10][11] 조건부 녹아웃 마우스 라인이 생성되어 관심 있는 과학자들에게 질병 동물 모델을 생성하고 배포합니다.

수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 [8][15]결실의 효과를 확인했습니다.돌연변이 생쥐에 대해 21개의 테스트가 수행되었으며, 한 가지 중요한 이상이 관찰되었다. , 동종 접합 돌연변이 생쥐가 비정상적인 망막 형태와 [8]색소 침착을 보였다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000197818 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000039463 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Goyal S; Vanden Heuvel G; Aronson PS (Jan 2003). "Renal expression of novel Na+/H+ exchanger isoform NHE8". Am J Physiol Renal Physiol. 284 (3): F467–73. doi:10.1152/ajprenal.00352.2002. PMID 12409279.
  6. ^ "Entrez Gene: SLC9A8 solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 8".
  7. ^ "Eye morphology data for Slc9a8". Wellcome Trust Sanger Institute.
  8. ^ a b c Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  9. ^ Wellcome Trust Sanger Institute의 마우스 리소스 포털.
  10. ^ "International Knockout Mouse Consortium".
  11. ^ "Mouse Genome Informatics".
  12. ^ Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  13. ^ Dolgin E (June 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  14. ^ Collins FS; Rossant J; Wurst W (January 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  15. ^ van der Weyden L; White JK; Adams DJ; Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

추가 정보