인지질수송 ATP효소IC

ATP8B1
식별자
에일리어스	ATP8B1, ATPIC, BRIC, FIC1, ICP1, PFIC1, ATPase 인지질수송 8B1
외부 ID	OMIM : 602397 MGI : 1859665 HomoloGene : 21151 GenCard : ATP8B1
유전자 위치(인간)
크르.	18번 염색체(인간)
끝.	57,803,315 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	18번 염색체(쥐)
끝.	64,794,338 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	카디아; ; 니플; ; 신장수질; ; 유문; ; 복측 피개부; ; 삼차신경절; ; 혀 윗면; ; 상전정핵; ; 시상하핵; ; 미주신경의 하부 신경절;
	상단 표시 위치:
	좌결장; ; 위상피; ; jejunum; ; 자궁경부; ; 회장; ; 랑게르한스 섬; ; 이하선; ; 파네스 세포; ; 십이지장; ; 턱밑샘;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	뉴클레오티드 결합; 카르디올리핀 결합; 지질수송활성; 금속 이온 결합; 단백질 결합; ATP효소결합지질수송체활성; 가수분해효소활성; ATP 결합; 마그네슘 이온 결합; 아미노인산지질리파아제활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 골지 장치; 세포 투영; 막; 혈장막; 혈장막의 적분 성분; 스테레오실륨; 브러시 테두리막; 꼭대기 플라즈마막; 소포체;
생물학적 과정	미세균 집합의 조절; 지질수송; 골지 조직; 이종생물경막수송; 담즙산 대사 과정; 인지질수송; 소리에 대한 감각 지각; 이온막 통과 수송; 내이수용체세포발달; 인지질 전이; 담즙산 및 담즙염수송; 전정맥 신경 형성; 전사 음성 조절, DNA 템플릿; 아미노인지질수송;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	5205
	54670
	ENSG000081923
	ENSMUSG000039529
	O43520
	Q148W0
	NM_005603; NM_001374385; NM_001374386
	NM_001001488
	NP_005594
	NP_001001488
	위키데이터
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인지질 운반 ATP효소 IC는 사람에게서 ATP8B1 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 암호화되는 효소이다.이 단백질은 진행성 가족성 간내 담즙증 타입 1과 양성 재발 간내 담즙증과 ^[8]관련이 있다.

기능.

이 유전자는 P형 양이온 운반 ATPase 계열의 멤버를 코드하며, 특히 아미노포스폴리피드 운반 ATPase의 하위 계열에 속합니다.이 단백질은 소장, 위, 췌장, 전립선에서 많이 발현되며 담관세포와 ^[9]^[10]간세포의 관막에서도 발견된다.아미노포스폴리피드 전이효소는 포스파티딜세린과 포스파티딜타놀라민을 이중층 한 쪽에서 다른 쪽으로 운반합니다.이 유전자의 돌연변이는 진행성 가족성 간내 담즙증 타입 1과 양성 재발 간내 담즙증을 ^[7]초래할 수 있다.정확히 어떻게 돌연변이가 이러한 질병에서 일어나는지 현재 이해되지 않는다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000081923 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000039529 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Bull LN, van Eijk MJ, Pawlikowska L, DeYoung JA, Juijn JA, Liao M, Klomp LW, Lomri N, Berger R, Scharschmidt BF, Knisely AS, Houwen RH, Freimer NB (Mar 1998). "A gene encoding a P-type ATPase mutated in two forms of hereditary cholestasis". Nat Genet. 18 (3): 219–24. doi:10.1038/ng0398-219. PMID 9500542. S2CID 9897047.
^ Carlton VE, Knisely AS, Freimer NB (Oct 1995). "Mapping of a locus for progressive familial intrahepatic cholestasis (Byler disease) to 18q21-q22, the benign recurrent intrahepatic cholestasis region". Hum Mol Genet. 4 (6): 1049–53. doi:10.1093/hmg/4.6.1049. PMID 7655458.
^ ^a ^b "Entrez Gene: ATP8B1 ATPase, Class I, type 8B, member 1".
^ Klomp L.W., Vargas J.C., van Mil S.W., et al. (July 2004). "Characterization of mutations in ATP8B1 associated with hereditary cholestasis". Hepatology. 40 (1): 27–38. doi:10.1002/hep.20285. PMID 15239083. S2CID 45979358.
^ Jansen PL, Müller M (July 2000). "The molecular genetics of familial intrahepatic cholestasis". Gut. 47 (1): 1–5. doi:10.1136/gut.47.1.1. PMC 1727973. PMID 10861251.
^ Eppens EF, van Mil SW, de Vree JM, et al. (October 2001). "FIC1, the protein affected in two forms of hereditary cholestasis, is localized in the cholangiocyte and the canalicular membrane of the hepatocyte". J. Hepatol. 35 (4): 436–43. doi:10.1016/S0168-8278(01)00158-1. PMID 11682026.

추가 정보

Knisely AS (2000). "Progressive familial intrahepatic cholestasis: a personal perspective". Pediatr. Dev. Pathol. 3 (2): 113–25. doi:10.1007/s100240050016. PMID 10679031.
Harris MJ, Le Couteur DG, Arias IM (2006). "Progressive familial intrahepatic cholestasis: genetic disorders of biliary transporters". J. Gastroenterol. Hepatol. 20 (6): 807–17. doi:10.1111/j.1440-1746.2005.03743.x. PMID 15946126. S2CID 21480442.
Clayton RJ, Iber FL, Ruebner BH, McKusick VA (1969). "Byler disease. Fatal familial intrahepatic cholestasis in an Amish kindred". Am. J. Dis. Child. 117 (1): 112–24. doi:10.1001/archpedi.1969.02100030114014. PMID 5762004.
Houwen RH, Baharloo S, Blankenship K, et al. (1995). "Genome screening by searching for shared segments: mapping a gene for benign recurrent intrahepatic cholestasis". Nat. Genet. 8 (4): 380–6. doi:10.1038/ng1294-380. hdl:1765/55192. PMID 7894490. S2CID 8131209.
Halleck MS, Pradhan D, Blackman C, et al. (1998). "Multiple members of a third subfamily of P-type ATPases identified by genomic sequences and ESTs". Genome Res. 8 (4): 354–61. doi:10.1101/gr.8.4.354. PMID 9548971.
Tygstrup N, Steig BA, Juijn JA, et al. (1999). "Recurrent familial intrahepatic cholestasis in the Faeroe Islands. Phenotypic heterogeneity but genetic homogeneity". Hepatology. 29 (2): 506–8. doi:10.1002/hep.510290214. PMID 9918928. S2CID 37536841.
Halleck MS, Lawler JF JR, Blackshaw S, et al. (2001). "Differential expression of putative transbilayer amphipath transporters". Physiol. Genomics. 1 (3): 139–50. doi:10.1152/physiolgenomics.1999.1.3.139. PMID 11015572. S2CID 762447.
Klomp LW, Bull LN, Knisely AS, et al. (2001). "A missense mutation in FIC1 is associated with greenland familial cholestasis". Hepatology. 32 (6): 1337–41. doi:10.1053/jhep.2000.20520. PMID 11093741. S2CID 31234172.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Harris MJ, Arias IM (2003). "FIC1, a P-type ATPase linked to cholestatic liver disease, has homologues (ATP8B2 and ATP8B3) expressed throughout the body". Biochim. Biophys. Acta. 1633 (2): 127–31. doi:10.1016/S1388-1981(03)00107-0. PMID 12880872.
Chen F, Ananthanarayanan M, Emre S, et al. (2004). "Progressive familial intrahepatic cholestasis, type 1, is associated with decreased farnesoid X receptor activity". Gastroenterology. 126 (3): 756–64. doi:10.1053/j.gastro.2003.12.013. PMID 14988830.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Demeilliers C, Jacquemin E, Barbu V, et al. (2006). "Altered hepatobiliary gene expressions in PFIC1: ATP8B1 gene defect is associated with CFTR downregulation". Hepatology. 43 (5): 1125–34. doi:10.1002/hep.21160. PMID 16628629. S2CID 19185288.

외부 링크

ATP8B1+단백질+미국국립의학도서관(MeSH)의 인간
UCSC Genome Browser의 인간 ATP8B1 게놈 위치 및 ATP8B1 유전자 세부 정보 페이지.

인간 염색체 18번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000081923 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000039529 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9500542-5] Bull LN, van Eijk MJ, Pawlikowska L, DeYoung JA, Juijn JA, Liao M, Klomp LW, Lomri N, Berger R, Scharschmidt BF, Knisely AS, Houwen RH, Freimer NB (Mar 1998). "A gene encoding a P-type ATPase mutated in two forms of hereditary cholestasis". Nat Genet. 18 (3): 219–24. doi:10.1038/ng0398-219. PMID 9500542. S2CID 9897047.

[pmid7655458-6] Carlton VE, Knisely AS, Freimer NB (Oct 1995). "Mapping of a locus for progressive familial intrahepatic cholestasis (Byler disease) to 18q21-q22, the benign recurrent intrahepatic cholestasis region". Hum Mol Genet. 4 (6): 1049–53. doi:10.1093/hmg/4.6.1049. PMID 7655458.

[entrez-7] "Entrez Gene: ATP8B1 ATPase, Class I, type 8B, member 1".

[8] Klomp L.W., Vargas J.C., van Mil S.W., et al. (July 2004). "Characterization of mutations in ATP8B1 associated with hereditary cholestasis". Hepatology. 40 (1): 27–38. doi:10.1002/hep.20285. PMID 15239083. S2CID 45979358.

[9] Jansen PL, Müller M (July 2000). "The molecular genetics of familial intrahepatic cholestasis". Gut. 47 (1): 1–5. doi:10.1136/gut.47.1.1. PMC 1727973. PMID 10861251.

[10] Eppens EF, van Mil SW, de Vree JM, et al. (October 2001). "FIC1, the protein affected in two forms of hereditary cholestasis, is localized in the cholangiocyte and the canalicular membrane of the hepatocyte". J. Hepatol. 35 (4): 436–43. doi:10.1016/S0168-8278(01)00158-1. PMID 11682026.

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