펜드린

Pendrin
펜드린
식별자
에일리어스IPR030285
외부 IDGene Cards : [ 1 ]
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

없음

없음

앙상블

없음

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유니프로트

n
a

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RefSeq(mRNA)

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RefSeq(단백질)

없음

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장소(UCSC)없음없음
PubMed 검색없음없음
위키데이터
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펜드린은 음이온 교환 단백질로 SLC26A4 유전자(용질담체족 26, 구성원 4)[1][2]에 의해 암호화된다.펜드린은 처음에 나트륨 비의존성 염화물-요오드화물[3] 교환기로 확인되었으며 후속 연구 결과 포름산염과 중탄산염을 기질로 [4][5]수용하는 것으로 나타났다.펜드린은 적혈구에서 발견되는 밴드 3 수송 단백질과 유사합니다.Pendrin은 Pendred 증후군으로 변이된 단백질로, Pendred 증후군은 양성의 과염소산염 [6]테스트로 검출할 수 있는 감각성 난청, 갑상선염 및 부분 조직 문제를 특징으로 하는 상염색체 열성 질환이다.

펜드린(Pendrin)은 민물고기의 염화물 세포에 있는 혈장막을 통해 염화물−(Cl)과 중탄산염(HCO3−)의 전기중성자 교환을 중개하는 역할을 합니다.

계통학적 분석에 의해 펜드린은 내이에 있는 모발세포나 코르티 장기에 존재하는 프레스틴과 가까운 관계인 것으로 밝혀졌다.프레스틴은 주로 전기 기계 변환기이지만 펜드린은 이온 운반체입니다.

기능.

펜드린은 체내 여러 종류의 세포에서 발견되는 이온 교환기입니다.내이와 갑상선에서 높은 수준의 펜드린 발현이 확인되었다.갑상선에서 펜드린은 갑상선 호르몬 [7]형성에 중요한 갑상선 세포의 정단막을 가로지르는 요오드화물의 유출 성분을 매개한다.내이에 있는 펜드린의 정확한 기능은 불분명하지만, 펜드린은 [10]염화물-중탄산 교환기로서의 산-염기 균형, 염화물-포름산[8][9] 교환기로서의 기능을 통해 체적 항상성을 조절하거나 내림프의 칼슘 농도를 간접적으로 조절하는 역할을 할 수 있다.Pendrin은 신장에서도 발현되며 중탄산염 [11][12]분비에 관여하는 피질수집관 내 중간세포 집단의 꼭대기 막에 국소화되어 있다.

갑상선 호르몬 합성, 모낭 콜로이드와 모낭 세포 사이의 중심에 Pendrin이 보입니다.

임상적 의의

이 유전자의 돌연변이는 상염색체성 난청의 가장 흔한 형태인 펜드레드 증후군과 관련이 있다.Pendred 증후군은 갑상선 갑상선 갑상선종과 전정수도의 확대로 난청이 발생하는 것이 특징이지만, Pendred 증후군은 신장에서 발현됨에도 불구하고 신장과 관련된 산염기 또는 기초 조건 하에서 체적 이상을 보이지 않는다.이것은 아마도 신장의 다른 중탄산염이나 염화물 운반체가 펜드린 기능의 상실을 보상한 결과일 것이다.염분 고갈 또는 대사성 알칼로스의 극단적인 상황 또는 염산나트륨 공수송체의 비활성화가 있는 경우에만 이러한 [13]환자에게서 유체 및 전해질 장애가 나타난다.SLC26A4는 SLC26A3 유전자와 매우 상동성이 높고, 유사한 게놈 구조를 가지며, 이 유전자는 SLC26A3 유전자의 3'에 위치한다.암호화된 단백질은 황산염 운반체와 [1]상동성을 가지고 있다.

펜드린의 또 다른 역할은 천식 발작과 알레르기 반응 때처럼 기도 과잉 반응과 염증이다.폐 내 펜드린의 발현은 알레르겐과 [14][15]고농도의 IL-13에 반응하여 증가하며 펜드린의 과잉발현은 기도염, 과잉반응 및 점액생성을 [16][17]증가시킨다.이러한 증상은 기도 표면 액체의 이온 농도에 대한 펜드린 효과로 인해 발생할 수 있으며, 액체의 [18]수분이 부족할 수 있습니다.

레퍼런스

  1. ^ a b "Entrez Gene: SLC26A4 solute carrier family 26, member 4".
  2. ^ Everett LA, Glaser B, Beck JC, Idol JR, Buchs A, Heyman M, Adawi F, Hazani E, Nassir E, Baxevanis AD, Sheffield VC, Green ED (December 1997). "Pendred syndrome is caused by mutations in a putative sulphate transporter gene (PDS)". Nature Genetics. 17 (4): 411–22. doi:10.1038/ng1297-411. PMID 9398842. S2CID 39359838.
  3. ^ Scott DA, Wang R, Kreman TM, Sheffield VC, Karniski LP (April 1999). "The Pendred syndrome gene encodes a chloride-iodide transport protein". Nature Genetics. 21 (4): 440–3. doi:10.1038/7783. PMID 10192399. S2CID 23717390.
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