디에고 항원계통

디에고 항원(또는 혈액군) 체계는 Anion Exchanger 1(AE1)이라고도 하는 3번 밴드 당단백질에 실려 있는 21개의 혈액인자 또는 항원으로 구성되어 있다.항원은 인간 17번 염색체에 위치한 유전자 SLC4A1(솔루트 캐리어 패밀리 4)의 다양한 알레르기를 통해 유전된다.AE1 당단백질은 적혈구 세포로만, 그리고 단축된 형태로 신장의 일부 세포에서 발현된다.디에고^a 항원은 아메리카 원주민(북남미 모두)과 동아시아인에게 상당히 흔하지만, 다른 대부분의 인구에서는 매우 드물거나 결석하여 두 집단이 공통 조상을 공유하고 있다는 이론을 뒷받침한다.

종류들

디에고 시스템은 AE1 당단백질에서 아미노산 1개가 다른 디에고^a(Di^a)와 디에고^b(Di^b)의 한 쌍을 따서 이름이 붙여졌는데, 이는 SLC4A1 유전자의 뉴클레오티드 염기서열의 한 가지 차이에 해당한다.Di는^b 그것을 위해 선별된 모든 인구에서 공통적이거나 어디에나 있는 반면, Di는^a 아메리카의 토착 민족들(북남미 양쪽에서나)과 동아시아인들, 그리고 그러한 그룹의 몇몇 조상들을 가진 사람들에게만 발견되어 왔다.두 가지 주장들에 대해 이질적인 사람들은 두 개의 항원을 생산한다.두 개의 항원 중 한 개 또는 두 개를 모두 생산하지 않는 개인은 검사되지 않았다.^[1]항디^a(Di에^a 대한 항체)는 신생아의 심각한 용혈성 질환과 심한 수혈 반응을 일으킬 수 있다.Anti-Di는^b 보통 가벼운 반응을 일으킨다.^[2]

라이트 혈액계는 라이트^a(Wr^a)와 라이트^b(Wr^b)의 또 다른 한 쌍으로, AE1 당단백질에는 아미노산 1개와 SLC4A1 유전자에 있는 뉴클레오티드 1개로도 차이가 있다.Wr은^a 항원을 항상 표현하지만 Wr의^b 항체 반응은 Wr과^b 결합하는 글리코포린 A의 구조의 변화에 따라 달라진다.^[3]또한^a 반Wr은 신생아의 심각한 용혈성 질환과 심각한 수혈 반응을 일으킬 수 있다.안티-Wr은^b 매우 드물고, 심각도에 대한 데이터도 거의 없다.^[2]

다른 희귀혈액 17종(2002년 기준)은 SLC4A1 유전자에 돌연변이에 의해 생성되기 때문에 디에고 항원계통에 포함된다.These include the Waldner (Wd^a), Redelberger (Rb^a), Warrior (WARR), ELO, Wulfsberg (Wu), Bishop (Bp^a), Moen (Mo^a), Hughes (Hu^a), van Vugt (Vg^a), Swann (Sw^a), Bowyer (BOW), NFLD, Nunhart (Jn^a), KREP, Traversu (Tr^a), Froese (Fra) and SW1 types.^[4]

디에고 안티겐스의 목록

디에고 안티겐스의 목록

ISBT	기호	과거 이름	대체
DI1	디a	디에고 a	르우로854번길
DI2	디b	디에고 b	프로 854
DI3	Wra	라이트 a	리스 658
DI4	Wrb	라이트 b	글루 658번길
DI5	Wda	발드너	Val 557 Met
DI6	Rba	라델베르거	프로 548 메트
DI7	WARR	전사	스르 552년
DI8	ELO		아르그 432 트르프
DI9	우	울프스베르크	글리 565 알라
DI10	BPa	비숍	Asm 569 Lys
DI11	모a	모엔	아르그 656 씨스
DI12	Hga	휴스	타이로555번길
DI13	우그a	판 부그트	아그 646 글렌
DI14	SWa	스완	프로 561 세르
DI15	절하다	보우이어	프로 561 세르
DI16	NFLD		글루 429 ASP 프로 561 알라
DI17	Jna	넌하트	프로 566 세르
DI18	KREP		프로 566 알라
DI19	트라	트래버스	리스 551 Asn
DI20	프레이	프로이스	글루 480 라이스
DI21	SW1		아르그 646 트르프
DI22	디스크		글리 565 알라
[1][4][5]

역사

디에고 최초의 항원 디는^a 1953년 베네수엘라의 한 아이가 생후 3일 만에 용혈성 질환으로 사망하면서 발견되었다.Rh와 ABO 혈액형 불일치는 곧 배제되었고, 수사관들은 희귀한 혈액인자를 찾기 시작했다.아버지의 적혈구는 어머니의 혈청에 강하게 반응했다.당시 알려진 희귀혈액이 없어졌고, 새로운 혈액형은 '사립형' 또는 '가족형'으로 분류됐다.수사관들은 아버지의 동의를 얻어 새로운 유형의 이름을 '디고'라고 지었다.1955년 조사자들은 디에고 가문에 아메리카 원주민 출신 조상이 포함되었고, 디에고 요인(Di^a)이 디에고 가문에 국한되지 않고 베네수엘라와 남미 다른 지역의 여러 인구에서 발생했다는 사실을 밝혀냈다.수사관들은 디에고 인자가 몽고적 특성일 가능성이 있다고 의심하고, 미국 원주민 그룹과 중국인과 일본계 조상의 사람들을 실험한 결과, 그 그룹에서 디를^a 발견했다.Anti-Di는^b 1967년에 발견되어 디에고 그룹을 2항원제로 확립하였다.1993년 디에고 쌍의 항원은 현재 17번 염색체에서 SLC4A1 유전자로 불리는 단일점 돌연변이(뉴클레오티드 2561)에서 비롯되는 것으로 밝혀졌다.^[1]

매우 저주파 혈액형인 라이트^a 항원(Wr^a)도 1953년에 발견되었다.매우 고주파 혈액형인 라이트^b 항원(Wr^b)은 약 10년 후에 발견되었으나, 두 종류는 앞으로 20년 동안 쌍으로 인정받지 못했다.라이트 그룹은 결국 SLC4A1 유전자에서 단일점 돌연변이로 확인되었다.라이트 그룹은 1995년 디에고 그룹이 위치한 이후 SLC4A1 유전자의 위치가 결정되었기 때문에 디에고 그룹에 포함되었다.^[2]

1995년부터는 30년 동안 알려져 있던 다양한 희귀 항원형태가 SLC4A1 유전자의 돌연변이에 의한 것도 발견되어 디에고 시스템에 첨가되었다.^[2]

디에고^a 항원 분포

Di^b 항원은 모든 시험 대상 집단에서 발견되었다.그러나^a 디 항원은 아메리카 원주민과 동아시아 원주민의 인구, 그리고 그 인구 중 일부 조상을 가진 사람들에게서만 발견되어 왔다.남아메리카의 일부 집단은 Di^a+의 발생 빈도가 비교적 높다.브라질의 카잉강 사람들의 표본은 49% Di^a+이었다.브라질과 베네수엘라의 다른 그룹의 표본은 14%에서 36%의 Di^a+^[2]였다.

디^a 항원은 남아메리카의 대부분의 원주민 인구에서 중간에서 높은 빈도로 발견되는 반면, 와이카족에서는 존재하지 않으며, 남 아메리카 내륙의 와라오와 야루로족에서는 매우 낮은 빈도로 발생한다.이 사람들을 "마기날 인디언"이라고 특징짓는 레이리스와 윌버트는 그들이 디^a 항원을 위한 알레르기를 획득하지 못한 다른 남미 원주민들과 나중에 이주한 결과 생긴 남미의 원주민들의 남아메리카로의 첫 번째 이주 잔재라고 제안했다.^[6]

과테말라와 멕시코의 집단의 표본은 20%에서 22%의^a Di+를 가지고 있다.미국의 원주민 그룹과 캐나다의 퍼스트 네이션스 그룹의 샘플은 4%에서 11%의 Di^a+^[1][7]를 가지고 있다.시베리아 에스키모인과 알류트족에서 디에고^a+의 발병률이 비교적^a 높지만(알류트족에서 디에고+의 발병률은 남미 수준에 견줄 만함) 알래스카 에스키모인들 사이에서 훨씬 낮은 주파수(0.5%)에서 발생하며 캐나다의 이누이트에서는 발견되지 않았다.^{[8][9][10][11]}

Di^a 항원은 동아시아 인구에서 널리 퍼져있다.동아시아 인구 표본은 홋카이도 아이누의 경우 4% Di^a+,^[11] 일본인은 2%~10% Di^a+, 한국인은 6%~15% Di^a+, 몽골인은 7%~13% Di^a+, 중국인은 북부인 10^a%, 중국인은 3%~5% Di^a+를 나타낸다.^[1][12]

디^a 항원은 인도 북부와 동아시아 조상의 인구가 있는 말레이시아에서도 발견된다.(불특정 민족인) 북인도인들은 4% Di^a+인 것으로 보고되고 있다.반면 미시간 대학에 재학 중인 인도 학생들의 표본은 대부분 구자라티인 것으로 나타났지만 Di^a+^[7]는 발견되지 않았다.말레이시아 클랑밸리 주민을 대상으로 한 조사에서 중국계 동포의 Di^a+ 발병률은 4%로 나타났고, 인도계(남인도계)의 경우 1%를 조금 넘는 것으로 나타났다(말레이시아 페낭의 말라이스의 작은 표본은 4% Di^a+).^[12]

디^a 항원은 아프리카와 유럽 인구에서 매우 드물다.^[12]한 서아프리카 피험자는 디에^a 대해 모호한 반응을 보였다.^[7] 폴란드 조상의 유럽인 중 약 0.5%가^a 디플러스로 밝혀졌다.이 발병률은 5~7세기 전 폴란드를 침공한 타타르족의 유전자 혼합물 때문이라고 한다.^[2]디에고 항원은 베를린에서 온 독일인의 0.89%에서 발견되었다.^[13]디^a 항원은 오스트레일리아 원주민, 파푸아인, 뉴 브리튼 원주민, 폴리네시아인 등에서는 매우 드물거나 존재하지 않는다.^[11]

디^a 항원의 분포는 아메리카 대륙이 시베리아로부터의 이주로 인해 인구밀도가 높았다는 증거로 인용되어 왔다.아메리카 원주민 인구의 항원 빈도의 차이는 환경조건에 의해 변형된 주요 언어가족과 관련이 있다.^[14]또 다른 연구는 중앙아시아와 동부아시아의 디항원^a 분포가 몽골인과 관련 인구의 확대에 의해 형성되어 13~14세기 몽골제국이 탄생했다는 것을 시사한다.^[15]

참조