고친화성 구리흡수단백질 1

SLC31A1
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2LS2, 2LS3, 2LS4
식별자
에일리어스	SLC31A1, COPT1, CTR1, 용질담체 패밀리 31 멤버 1
외부 ID	OMIM: 603085 MGI: 1333843 HomoloGene: 1399 GeneCard: SLC31A1
유전자 위치(인간)
크르.	9번 염색체(인간)
끝.	113,264,492 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	4번 염색체(쥐)
끝.	62,440,006 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	이하선; ; 제주날 점막; ; 십이지장; ; 간; ; 간우엽; ; 양수; ; 니플; ; 기관지 상피 세포; ; 단구; ; 랑게르한스 섬;
	상단 표시 위치:
	상경부신경절; ; 근위 요세관; ; 노른자낭; ; 좌폐엽; ; jejunum; ; 각막 간질; ; 모낭; ; 눈물샘; ; 간; ; 십이지장;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	구리 이온 막전달체 활성; 동일단백질결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 막의 적분 성분; 재활용 엔도솜; 신경세포체; 후기 엔도솜; 혈장막; 혈장막의 적분 성분; 막;
생물학적 과정	시스플라틴에 대한 세포 반응; 구리 이온 수송; 구리 이온 수입; 이온 수송; 이종생물경막수송; 구리 이온 막 통과 수송; 세포동 이온 항상성; 혈장막에서의 구리 이온 수입;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	1317
	20529
	ENSG00000136868
	ENSMUSG000066150
	O15431
	Q8K211
	NM_001859
	NM_175090
	NP_001850
	NP_780299
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

고친화성 구리흡수단백질1(CTR1)은 SLC31A1 ^[5]^[6]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

구리는 생명에 필수적인 요소이지만, 과도한 구리는 독성이 있거나 세포에 치명적일 수 있습니다.따라서, 세포는 구리의 섭취, 수출, 세포 내 구획화 또는 완충을 엄격하게 규제하면서 중요한 구리 균형을 유지하는 정교한 방법을 개발했다.인간 질환인 멘크스 증후군과 윌슨병의 원인이 되는 두 개의 관련 유전자는 각각 구리 수출에 관여한다.S. cerevisiae에서는 구리흡수유전자 CTR1, CTR2, CTR3가 확인되었으며, 인간에서는 CTR1, CTR2(MIM 603088) 유전자가 확인되었다.^[6]

임상적 의의

2022년에는 CTR1 ^[7]유전자의 돌연변이에 의한 새로운 상염색체 역류성 질환이 발견되었다.이 질환은 중추신경계의 구리가 심각하게 결핍된 것이 특징이며 유아 발작과 신경 퇴화를 동반한다.

「」를 참조해 주세요.

용질 캐리어 패밀리

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000136868 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000066150 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Zhou B, Gitschier J (Aug 1997). "hCTR1: a human gene for copper uptake identified by complementation in yeast". Proc Natl Acad Sci U S A. 94 (14): 7481–6. Bibcode:1997PNAS...94.7481Z. doi:10.1073/pnas.94.14.7481. PMC 23847. PMID 9207117.
^ ^a ^b "Entrez Gene: SLC31A1 solute carrier family 31 (copper transporters), member 1".
^ Batzios S, Tal G, DiStasio AT, Peng Y, Charalambous C, Nicolaides P, Kamsteeg EJ, Korman SH, Mandel H, Steinbach PJ, Yi L, Fair SR, Hester ME, Drousiotou A, Kaler SG (August 2022). "Newly identified disorder of copper metabolism caused by variants in CTR1, a high-affinity copper transporter". Human Molecular Genetics. doi:10.1093/hmg/ddac156. PMID 35913762.

추가 정보

Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Møller LB, Petersen C, Lund C, Horn N (2001). "Characterization of the hCTR1 gene: genomic organization, functional expression, and identification of a highly homologous processed gene". Gene. 257 (1): 13–22. doi:10.1016/S0378-1119(00)00394-2. PMID 11054564.
Lee J, Peña MM, Nose Y, Thiele DJ (2002). "Biochemical characterization of the human copper transporter Ctr1". J. Biol. Chem. 277 (6): 4380–7. doi:10.1074/jbc.M104728200. PMID 11734551.
Puig S, Lee J, Lau M, Thiele DJ (2002). "Biochemical and genetic analyses of yeast and human high affinity copper transporters suggest a conserved mechanism for copper uptake". J. Biol. Chem. 277 (29): 26021–30. doi:10.1074/jbc.M202547200. PMID 11983704.
Klomp AE, Tops BB, Van Denberg IE, et al. (2002). "Biochemical characterization and subcellular localization of human copper transporter 1 (hCTR1)". Biochem. J. 364 (Pt 2): 497–505. doi:10.1042/BJ20011803. PMC 1222595. PMID 12023893.
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Lee J, Petris MJ, Thiele DJ (2002). "Characterization of mouse embryonic cells deficient in the ctr1 high affinity copper transporter. Identification of a Ctr1-independent copper transport system". J. Biol. Chem. 277 (43): 40253–9. doi:10.1074/jbc.M208002200. PMID 12177073.
Klomp AE, Juijn JA, van der Gun LT, et al. (2003). "The N-terminus of the human copper transporter 1 (hCTR1) is localized extracellularly, and interacts with itself". Biochem. J. 370 (Pt 3): 881–9. doi:10.1042/BJ20021128. PMC 1223224. PMID 12466020.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Petris MJ, Smith K, Lee J, Thiele DJ (2003). "Copper-stimulated endocytosis and degradation of the human copper transporter, hCtr1". J. Biol. Chem. 278 (11): 9639–46. doi:10.1074/jbc.M209455200. PMID 12501239.
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Guo Y, Smith K, Lee J, et al. (2004). "Identification of methionine-rich clusters that regulate copper-stimulated endocytosis of the human Ctr1 copper transporter". J. Biol. Chem. 279 (17): 17428–33. doi:10.1074/jbc.M401493200. PMID 14976198.
Guo Y, Smith K, Petris MJ (2004). "Cisplatin stabilizes a multimeric complex of the human Ctr1 copper transporter: requirement for the extracellular methionine-rich clusters". J. Biol. Chem. 279 (45): 46393–9. doi:10.1074/jbc.M407777200. PMID 15326162.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Eisses JF, Chi Y, Kaplan JH (2005). "Stable plasma membrane levels of hCTR1 mediate cellular copper uptake". J. Biol. Chem. 280 (10): 9635–9. doi:10.1074/jbc.M500116200. PMID 15634665.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005Natur.437.1173R. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Hardman B, Manuelpillai U, Wallace EM, et al. (2006). "Expression, localisation and hormone regulation of the human copper transporter hCTR1 in placenta and choriocarcinoma Jeg-3 cells". Placenta. 27 (9–10): 968–77. doi:10.1016/j.placenta.2005.10.011. PMID 16356544.
Aller SG, Unger VM (2006). "Projection structure of the human copper transporter CTR1 at 6-A resolution reveals a compact trimer with a novel channel-like architecture". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103 (10): 3627–32. Bibcode:2006PNAS..103.3627A. doi:10.1073/pnas.0509929103. PMC 1450133. PMID 16501047.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000136868 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000066150 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9207117-5] Zhou B, Gitschier J (Aug 1997). "hCTR1: a human gene for copper uptake identified by complementation in yeast". Proc Natl Acad Sci U S A. 94 (14): 7481–6. Bibcode:1997PNAS...94.7481Z. doi:10.1073/pnas.94.14.7481. PMC 23847. PMID 9207117.

[entrez-6] "Entrez Gene: SLC31A1 solute carrier family 31 (copper transporters), member 1".

[pmid35913762-7] Batzios S, Tal G, DiStasio AT, Peng Y, Charalambous C, Nicolaides P, Kamsteeg EJ, Korman SH, Mandel H, Steinbach PJ, Yi L, Fair SR, Hester ME, Drousiotou A, Kaler SG (August 2022). "Newly identified disorder of copper metabolism caused by variants in CTR1, a high-affinity copper transporter". Human Molecular Genetics. doi:10.1093/hmg/ddac156. PMID 35913762.

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