SLC45A1

SLC45A1
SLC45A1
식별자
별칭SLC45A1, DNB5, 솔루트 캐리어 패밀리 45개 멤버 1, IDDNPF, PAST-A
외부 IDOMIM: 605763 MGI: 2653235 HomoloGene: 44908 GeneCard: SLC45A1
직교체
종인간마우스
엔트레스

50651

242773

앙상블

ENSG00000162426

ENSMUSG00000039838

유니프로트

Q9Y2W3

Q8BIV7

RefSeq(mRNA)

NM_001080397

NM_173774
NM_001355737

RefSeq(단백질)

NP_776135
NP_001342666

위치(UCSC)Chr 1: 8.32 – 8.34MbChr 4: 150.71 – 150.74Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

SLC45A1은 솔류트 운반체 SLC45 계열의 일원이다.재조합 효모 발현 어세이에서의 단백질 함수의 분석은 다음과 같이 할 수 있음을 보여준다: (i) 포도당 및 수크로스 (ii) 양성자 의존적인 방식으로 2차 활성 수송을 수행한다.[5]

뇌에서 당분 이동과 관련되며, 유전자의 희귀 돌연변이는 지적 장애와 간질 등과 연관된다.[6]대뇌 포도당 전달체 글루트1(SLC2A1)의 돌연변이의 효과와 유사하다.

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000162426 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000039838 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Bartölke R, Heinisch JJ, Wieczorek H, Vitavska O (December 2014). "Proton-associated sucrose transport of mammalian solute carrier family 45: an analysis in Saccharomyces cerevisiae". The Biochemical Journal. 464 (2): 193–201. doi:10.1042/BJ20140572. PMID 25164149.
  6. ^ Srour M, Shimokawa N, Hamdan FF, Nassif C, Poulin C, Al Gazali L, et al. (May 2017). "Dysfunction of the Cerebral Glucose Transporter SLC45A1 in Individuals with Intellectual Disability and Epilepsy". American Journal of Human Genetics. 100 (5): 824–830. doi:10.1016/j.ajhg.2017.03.009. PMC 5420346. PMID 28434495.