MCOLN1

MCOLN1
MCOLN1
식별자
별칭MCOLN1, MG-2, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRP080, TRP-ML1, TRPM-L1, TRPML1, 뮤콜리핀 TRP 채널 1
외부 IDOMIM: 605248 MGI: 1890498 호몰로진: 10744 GeneCard: MCOLN1
직교체
종인간마우스
엔트레스

57192

94178

앙상블

ENSG00000090674

ENSMUSG00000004567

유니프로트

Q9GZU1

Q99J21

RefSeq(mRNA)

NM_020533

NM_053177

RefSeq(단백질)

NP_065394

NP_444407

위치(UCSC)Cr 19: 7.52 – 7.53MbChr 8: 3.5 – 3.52Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

무콜리핀-1은 TRPML1(변환수용체 전위 양이온 채널, 무콜리핀 하위 패밀리, 멤버 1)로도 알려져 있는 단백질로 인간에서 MCOLN1 유전자에 의해 인코딩된다.[5] TRP 이온 채널의 대단백질 계열의 하위그룹인 TRPML 채널의 소가족의 일원이다.

TRPML1은 점막증 타입 IV와 관련된 65 kDa 단백질이다. 그것의 예측 구조는 6개의 트랜섬브레인 영역, 과도 수용체 전위(TRP) 양이온 채널 영역, 그리고 내부 채널 모공을 포함한다.[6] TRPML1은 철 이온을 내분/리소솜 막을 가로질러 세포로 전달하는 것으로 믿어져 그 오작동은 세포 철분 결핍을 일으킨다.[7] 그것은 라이소좀 기능에서 중요하며 배시밀매, 세포소독증, 자가포착과 같은 과정에 한 몫을 한다.[8][9]

리간즈

고민자

참고 항목

  • 과도 수용체 전위 양이온 채널, 무콜리핀 하위 패밀리, 멤버 2(MCOLN2)
  • 과도 수용체 전위 양이온 채널, 무콜리핀 하위 패밀리, 멤버 3(MCOLN3)
  • 점막증 타입 IV
  • TRPML

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000090674 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000004567 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (December 2005). "International Union of Pharmacology. XLIX. Nomenclature and structure-function relationships of transient receptor potential channels". Pharmacol. Rev. 57 (4): 427–50. doi:10.1124/pr.57.4.6. PMID 16382100. S2CID 17936350.
  6. ^ Venugopal B, Browning MF, Curcio-Morelli C, Varro A, Michaud N, Nanthakumar N, Walkley SU, Pickel J, Slaugenhaupt SA (November 2007). "Neurologic, gastric, and opthalmologic [sic] pathologies in a murine model of mucolipidosis type IV". Am. J. Hum. Genet. 81 (5): 1070–83. doi:10.1086/521954. PMC 2265643. PMID 17924347.
  7. ^ Dong X, Cheng X, Mills E, Delling M, Wang F, Kurz T, Xu H (2008). "The Type IV Mucolipidosis-Associated Protein TRPML1 is an Endo-lysosomal Iron Release Channel". Nature. 455 (7215): 992–6. doi:10.1038/nature07311. PMC 4301259. PMID 18794901.
  8. ^ Wang W, Zhang X, Gao Q, Xu H (2014). "TRPML1: an ion channel in the lysosome". Handbook of Experimental Pharmacology. 222: 631–45. doi:10.1007/978-3-642-54215-2_24. PMID 24756723.
  9. ^ Di Paola S, Scotto-Rosato A, Medina DL (January 2018). "TRPML1: The Ca(2+)retaker of the lysosome". Cell Calcium. 69: 112–121. doi:10.1016/j.ceca.2017.06.006. PMID 28689729.
  10. ^ Schmiege P, Fine M, Blobel G, Li X (October 2017). "Human TRPML1 channel structures in open and closed conformations". Nature. 550 (7676): 366–370. doi:10.1038/nature24036. PMC 5920536. PMID 29019983.

외부 링크


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