CACNA2D1

CACNA2D1
식별자
에일리어스	CACNA2D1, CACNA2, CACNL2A, CCHL2A, LINC01112, lncRNA-N3, 칼슘 전압 게이트 채널 보조 서브유닛 alpha2delta 1
외부 ID	OMIM: 114204 MGI: 88295 HomoloGene: 579 GenCard: CACNA2D1
유전자 위치(인간)
크르.	7번 염색체(인간)
끝.	82,443,194 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	5번 염색체(쥐)
끝.	16,579,509 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	상완 이두근; ; 설체; ; 내피 세포; ; 후중심회; ; 브로드만 23구역; ; 장피질; ; 우심실; ; 중측두회; ; 상전두회; ; 위근;
	상단 표시 위치:
	상완 삼두근; ; 측두근; ; 이복근; ; 발목; ; 흉골윤활근; ; 복막핵; ; 외측 광대근; ; 배내 시상하핵; ; 대퇴골체; ; 유두체;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	전압 개폐 칼슘 채널 활성; 금속 이온 결합; 전압 게이트 이온 채널 활성; 칼슘 채널 활성; 심근 세포 활동 전위에 관여하는 전압 개폐 칼슘 채널 활성; His 세포 활동 전위 다발과 관련된 전압 게이트 칼슘 채널 활성;
셀룰러 컴포넌트	전압 개폐 칼슘 채널 복합체; L형 전압 게이트 칼슘 채널 복합체; 막의 적분 성분; T관; 혈장막; 세포외 엑소좀; 막; 석소체망;
생물학적 과정	이온막 통과 수송 조절; 칼슘 이온 수송 조절; 심장 전도; 이온 수송; 칼슘 이온 막 통과 수송; 칼슘 이온 수송; 운송; 수축에 관여하는 심근 세포 활동 전위; 세포로의 칼슘 이온 수송; 고압 개폐 칼슘 채널 활성의 양성 조절; 심장 전도에 의한 심박수 조절; 고압 개폐 칼슘 채널을 통한 칼슘 이온 막 통과 수송; 심실심근세포막재분극조절; 활동 전위 중의 막 재분극 조절; His 세포 활동 전위 다발 중의 막 탈분극; 혈장막을 통한 칼슘 이온 수입; 고압 개폐 칼슘 채널을 통한 칼슘 이온 통과막 수송 조절; 아밀로이드 매개에 대한 세포 반응;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	781
	12293
	ENSG00000153956
	ENSMUSG000040118
	P54289
	O08532
	NM_000722; NM_001302890; NM_0013667
	NM_001110843; NM_001110844; NM_001110845; NM_001110846; NM_009784
	NP_000713; NP_001289819; NP_001353796
	NP_001104313; NP_001104314; NP_001104315; NP_001104316; NP_033914
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

전압의존성 칼슘채널 서브유닛 alpha-2/delta-1은 CACNA2D1 ^[5]^[6]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

이 유전자는 전압의존성 칼슘 채널 복합체의 단백질인 알파-2/델타 서브유닛군의 일원을 암호화한다.칼슘 채널은 막 분극 시 세포로 칼슘 이온의 유입을 매개하며, 알파-1, 알파-2/델타, 베타 및 감마 서브유닛의 복합체로 구성되어 있다.토끼의 매우 유사한 단백질에 대한 연구는 이 기록에서 설명된 단백질이 알파-2와 델타 서브 유닛으로 분할된다는 것을 암시한다.이 유전자의 대체 전사 스플라이스 변형이 관찰되었지만 완전히 ^[6]특징지어지지는 않았다.

가바펜티노이드류

알파2/프로틴 단백질은 간질과 신경성 ^[7]^[8]^[9]통증을 치료하는데 사용되는 가바펜티노이드 가바펜틴과 프레가발린의 분자 표적으로 여겨진다. 뇌전증

「」를 참조해 주세요.

전압 의존형 칼슘 채널

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000153956 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000040118 - 앙상블, 2017년 5월
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^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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^ ^a ^b "Entrez Gene: CACNA2D1 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 1".
^ Rogawski MA, Bazil CW (July 2008). "New molecular targets for antiepileptic drugs: alpha(2)delta, SV2A, and K(v)7/KCNQ/M potassium channels". Curr Neurol Neurosci Rep. 8 (4): 345–52. doi:10.1007/s11910-008-0053-7. PMC 2587091. PMID 18590620.
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추가 정보

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Ellis SB, Williams ME, Ways NR, et al. (1988). "Sequence and expression of mRNAs encoding the alpha 1 and alpha 2 subunits of a DHP-sensitive calcium channel". Science. 241 (4873): 1661–4. Bibcode:1988Sci...241.1661E. doi:10.1126/science.2458626. PMID 2458626.
Iles DE, Lehmann-Horn F, Scherer SW, et al. (1994). "Localization of the gene encoding the alpha 2/delta-subunits of the L-type voltage-dependent calcium channel to chromosome 7q and analysis of the segregation of flanking markers in malignant hyperthermia susceptible families". Hum. Mol. Genet. 3 (6): 969–75. doi:10.1093/hmg/3.6.969. PMID 7951247.
Brust PF, Simerson S, McCue AF, et al. (1994). "Human neuronal voltage-dependent calcium channels: studies on subunit structure and role in channel assembly". Neuropharmacology. 32 (11): 1089–102. doi:10.1016/0028-3908(93)90004-M. PMID 8107964. S2CID 33257989.
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Schleithoff L, Mehrke G, Reutlinger B, Lehmann-Horn F (1999). "Genomic structure and functional expression of a human alpha(2)/delta calcium channel subunit gene (CACNA2)". Genomics. 61 (2): 201–9. doi:10.1006/geno.1999.5941. PMID 10534405.
Bell DC, Butcher AJ, Berrow NS, et al. (2001). "Biophysical properties, pharmacology, and modulation of human, neuronal L-type (alpha(1D), Ca(V)1.3) voltage-dependent calcium currents". J. Neurophysiol. 85 (2): 816–27. doi:10.1152/jn.2001.85.2.816. PMID 11160515.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, et al. (2003). "The DNA sequence of human chromosome 7". Nature. 424 (6945): 157–64. Bibcode:2003Natur.424..157H. doi:10.1038/nature01782. PMID 12853948.
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Antzelevitch C, Pollevick GD, Cordeiro JM, et al. (2007). "Loss-of-function mutations in the cardiac calcium channel underlie a new clinical entity characterized by ST-segment elevation, short QT intervals, and sudden cardiac death". Circulation. 115 (4): 442–9. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.106.668392. PMC 1952683. PMID 17224476.
Chaudhuri D, Issa JB, Yue DT (2007). "Elementary mechanisms producing facilitation of Cav2.1 (P/Q-type) channels". J. Gen. Physiol. 129 (5): 385–401. doi:10.1085/jgp.200709749. PMC 2154375. PMID 17438119.

외부 링크

CACNA2D1+단백질+인간(미국 국립의학도서관 의학 과목 표제(MeSH))
UCSC Genome Browser의 인간 CACNA2D1 게놈 위치 및 CACNA2D1 유전자 세부 정보 페이지.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000153956 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000040118 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8188232-5] Powers PA, Scherer SW, Tsui LC, Gregg RG, Hogan K (Jun 1994). "Localization of the gene encoding the alpha 2/delta subunit (CACNL2A) of the human skeletal muscle voltage-dependent Ca2+ channel to chromosome 7q21-q22 by somatic cell hybrid analysis". Genomics. 19 (1): 192–3. doi:10.1006/geno.1994.1044. PMID 8188232.

[entrez-6] "Entrez Gene: CACNA2D1 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 1".

[7] Rogawski MA, Bazil CW (July 2008). "New molecular targets for antiepileptic drugs: alpha(2)delta, SV2A, and K(v)7/KCNQ/M potassium channels". Curr Neurol Neurosci Rep. 8 (4): 345–52. doi:10.1007/s11910-008-0053-7. PMC 2587091. PMID 18590620.

[8] Patel, Ryan; Dickenson, Anthony H. (2016-04-01). "Mechanisms of the gabapentinoids andα2δ-1 calcium channel subunit in neuropathic pain". Pharmacology Research & Perspectives. 4 (2): e00205. doi:10.1002/prp2.205. ISSN 2052-1707. PMC 4804325. PMID 27069626.

[9] Patel, Ryan; Bauer, Claudia S.; Nieto-Rostro, Manuela; Margas, Wojciech; Ferron, Laurent; Chaggar, Kanchan; Crews, Kasumi; Ramirez, Juan D.; Bennett, David L. H. (2013-10-16). "α2δ-1 Gene Deletion Affects Somatosensory Neuron Function and Delays Mechanical Hypersensitivity in Response to Peripheral Nerve Damage". Journal of Neuroscience. 33 (42): 16412–16426. doi:10.1523/jneurosci.1026-13.2013. PMC 3797367. PMID 24133248.

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