KCNA5

KCNA5
KCNA5
식별자
에일리어스KCNA5, ATFB7, HCK1, HK2, HPCN1, KV1.5, PCN1, 칼륨 전압 게이트 채널 서브패밀리 A멤버 5
외부 IDOMIM: 176267 MGI: 9662 HomoloGene: 1683 GeneCard: KCNA5
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_002234

NM_145983

RefSeq(단백질)

NP_002225

NP_666095

장소(UCSC)Chr 12: 5.04~5.05 MbChr 6: 126.51 ~126.51 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

KCNA5 또는 K1v.5로도 알려진 칼륨 전압 게이트 채널, 셰이커 관련 서브 패밀리, 멤버 5는 인간에서 KCNA5 [5]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

기능.

칼륨 채널은 기능적 및 구조적 관점에서 가장 복잡한 전압 개폐 이온 채널 클래스를 나타냅니다.KCNA5는 칼륨 채널, 전압 게이트, 셰이커 관련 서브패밀리의 멤버를 부호화합니다.이 멤버에는 네 번째 세그먼트에 셰이커 타입의 반복이 있는 6개의 멤브레인 스패닝 도메인이 포함되어 있습니다.탈분극 후 베타세포휴지막 전위를 회복시켜 인슐린 분비 조절에 기여할 수 있는 지연정류계급에 속한다.이 유전자는 인트론리스이며, [5]이 유전자는 12번 염색체에 KCNA1과 KCNA6 유전자와 함께 군집되어 있다.이 유전자의 돌연변이는 심방세동[6] 돌연사 [7]모두와 관련이 있다.KCNA5는 또한 저산소성 폐혈관 수축 시 휴지막 전위와 관여를 설정하는 역할을 하는 폐혈관 기능의 핵심 주체이다.

상호 작용

KCNA5는 DLG4,[8][9] SAP97과 같은 PDZ 도메인을 포함하는 단백질 [10]액티닌,[8][11] 알파2와 상호작용하는 으로 나타났다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000130037 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000045534 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: KCNA5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5".
  6. ^ Olson TM, Alekseev AE, Liu XK, Park S, Zingman LV, Bienengraeber M, Sattiraju S, Ballew JD, Jahangir A, Terzic A (Jul 2006). "Kv1.5 channelopathy due to KCNA5 loss-of-function mutation causes human atrial fibrillation". Human Molecular Genetics. 15 (14): 2185–91. doi:10.1093/hmg/ddl143. PMID 16772329.
  7. ^ Nielsen NH, Winkel BG, Kanters JK, Schmitt N, Hofman-Bang J, Jensen HS, Bentzen BH, Sigurd B, Larsen LA, Andersen PS, Haunsø S, Kjeldsen K, Grunnet M, Christiansen M, Olesen SP (Mar 2007). "Mutations in the Kv1.5 channel gene KCNA5 in cardiac arrest patients". Biochemical and Biophysical Research Communications. 354 (3): 776–82. doi:10.1016/j.bbrc.2007.01.048. PMID 17266934.
  8. ^ a b Eldstrom J, Choi WS, Steele DF, Fedida D (Jul 2003). "SAP97 increases Kv1.5 currents through an indirect N-terminal mechanism". FEBS Letters. 547 (1–3): 205–11. doi:10.1016/S0014-5793(03)00668-9. PMID 12860415. S2CID 34857270.
  9. ^ Eldstrom J, Doerksen KW, Steele DF, Fedida D (Nov 2002). "N-terminal PDZ-binding domain in Kv1 potassium channels". FEBS Letters. 531 (3): 529–37. doi:10.1016/S0014-5793(02)03572-X. PMID 12435606. S2CID 40689829.
  10. ^ Murata, Mitsunobu; Buckett, Peter D.; Zhou, Jun; Brunner, Michael; Folco, Eduardo; Koren, Gideon (2001-12-01). "SAP97 interacts with Kv1.5 in heterologous expression systems". American Journal of Physiology. Heart and Circulatory Physiology. 281 (6): H2575–H2584. doi:10.1152/ajpheart.2001.281.6.H2575. ISSN 0363-6135. PMID 11709425.
  11. ^ Maruoka ND, Steele DF, Au BP, Dan P, Zhang X, Moore ED, Fedida D (May 2000). "alpha-actinin-2 couples to cardiac Kv1.5 channels, regulating current density and channel localization in HEK cells". FEBS Letters. 473 (2): 188–94. doi:10.1016/S0014-5793(00)01521-0. PMID 10812072. S2CID 13026110.

추가 정보

외부 링크

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.