KCNH5

KCNH5
식별자
별칭	KCNH5, IG2, H-EAG2, Kv10.2, HEAG2, 칼륨 전압 게이트 채널 하위 제품군 H 멤버 5
외부 ID	OMIM: 605716 MGI: 3584508 호몰로진: 15858 GeneCard: KCNH5
유전자 위치(인간)
쳇.	14번 염색체(인간)
끝	63,196,037 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	12번 염색체(쥐)
끝	75,224,192 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	망막색소 상피; ; 상전두회; ; 전두엽 피질; ; 브로드만 9구역; ; 등측 전전두피질; ; 말뭉치 담낭;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ; ; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	칼륨 채널 활성; 전압 게이트 이온 채널 활성; 칼모듈린 제본; 이온 채널 활성; 전압 게이트 칼륨 채널 활성; 인광레이 센서 키나아제 활성; 투과형 트랜스포터 바인딩; 단백질 이질화 활동;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 막으로 막다; 플라즈마 막; 세포내 해부학적 구조; 세포표면; 플라스마 막의 적분 성분;
생물학적 과정	유사 세포 주기의 G2/M 전환 규제; 신호 전달; 막 전위 조절; 이온 투과형 수송의 규제; 이온 수송; 칼륨 이온 수송; 트랜스엠브레인 수송; 칼륨 이온트렌브레인 수송; 인광레이 신호 전달 시스템;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	27133
	238271
	ENSG00000140015
	ENSMUSG00000034402
	Q8NCM2
	Q920E3
	NM_139318; NM_172375; NM_172376
	NM_172805
	NP_647479; NP_758963
	NP_766393
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

칼륨 전압 게이트 채널, 서브 패밀리 H(eag 관련), 멤버 5(KCNH5)는 K10_v.2 단백질을 인코딩하는 인간 유전자다.^[5]

전압 게이트 칼륨(Kv) 채널은 기능적 측면과 구조적 측면에서 볼 때 가장 복잡한 등급의 전압 게이트 이온 채널을 나타낸다.이들의 다양한 기능으로는 신경전달물질 배출 조절, 심박수, 인슐린 분비, 신경 흥분성, 상피 전해질 운반, 원활한 근육수축, 세포량 조절 등이 있다.이 유전자는 칼륨 채널의 멤버인 전압 게이트 하위 패밀리 H를 인코딩한다.이 부재는 전압 게이트 비활성화 지연 정류기 칼륨 채널의 모공 형성(알파) 서브 유닛이다.이 유전자는 근막종을 구별하는데서 발현되지 않는다.대체 스플라이싱은 구별되는 ISO 양식을 인코딩하는 세 가지 대본 변형 결과를 낳는다.^[5]

이 유전자의 돌연변이는 조기발병인 간질병과 연관되어 있다.(10.111/epi.12201)

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000140015 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000034402 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: KCNH5 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 5".

추가 읽기

Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, et al. (2006). "International Union of Pharmacology. LIII. Nomenclature and molecular relationships of voltage-gated potassium channels". Pharmacol. Rev. 57 (4): 473–508. doi:10.1124/pr.57.4.10. PMID 16382104. S2CID 219195192.
Occhiodoro T, Bernheim L, Liu JH, et al. (1998). "Cloning of a human ether-a-go-go potassium channel expressed in myoblasts at the onset of fusion". FEBS Lett. 434 (1–2): 177–82. doi:10.1016/S0014-5793(98)00973-9. PMID 9738473.
Volorio S, Simon G, Repetto M, et al. (1999). "Sequencing analysis of forty-eight human image cDNA clones similar to Drosophila mutant protein". DNA Seq. 9 (5–6): 307–15. doi:10.3109/10425179809008469. PMID 10524757.
Schönherr R, Gessner G, Löber K, Heinemann SH (2002). "Functional distinction of human EAG1 and EAG2 potassium channels". FEBS Lett. 514 (2–3): 204–8. doi:10.1016/S0014-5793(02)02365-7. PMID 11943152.
Ju M, Wray D (2002). "Molecular identification and characterisation of the human eag2 potassium channel". FEBS Lett. 524 (1–3): 204–10. doi:10.1016/S0014-5793(02)03055-7. PMID 12135768.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2007). "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries". DNA Res. 12 (2): 117–26. doi:10.1093/dnares/12.2.117. PMID 16303743.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000140015 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000034402 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: KCNH5 potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 5".

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