KCNC3

KCNC3
식별자
에일리어스	KCNC3, KSHIID, KV3.3, SCA13, 칼륨 전압 개폐 채널 서브패밀리 C 부재 3
외부 ID	OMIM: 176264 MGI: 96669 HomoloGene: 3650 GeneCard: KCNC3
유전자 위치(인간)
크르.	19번 염색체(인간)
끝.	50,333,515 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	7번 염색체(쥐)
끝.	44,604,754 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	우측 자궁관; ; 소뇌충; ; 갑상선 좌엽; ; 갑상선 우엽; ; 대정맥; ; 핀; ; 미주신경의 하부 신경절; ; 외이성 망막; ; 두정엽; ; 복측 피개부;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	전압 개폐 칼륨 채널 활성; 이온 채널 활성; 칼륨 채널 활성; 전압 게이트 이온 채널 활성; 지연정류칼륨채널활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 전압 게이트 칼륨 채널 복합체; 혈장막; 막; 세포질; 세포골격; 세포 피질; 세포 접합; 축삭; 수상돌기; 수상척추막; 시냅스 전막; 세포 투영; 근점; 시냅스; 수상돌기막; 신경세포체막; 신경세포체;
생물학적 과정	칼륨 이온 수송; 이온막 통과 수송 조절; 단백질 균질화; 이온 수송; 단백질 사분자화; 막 통과 수송; 칼륨 이온 막 통과 수송;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	3748
	16504
	ENSG000001398
	ENSMUSG000062785
	문제 14003
	질문 63959
	NM_004977; NM_001372305
	NM_001290682; NM_008422
	NP_004968; NP_001359234
NP_001277611; NP_001372554; NP_001372555; NP_001372556; NP_001372557;
	NP_001372558; NP_001372559; NP_001372560; NP_001372561; NP_001372562; NP_001372563; NP_001372564; NP_001372565; NP_001372566; NP_032448
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

KCNC3 또는 K3.3으로 알려진 칼륨 전압 게이트 채널, 쇼 관련 서브 패밀리_v, 멤버 3은 KCNC3에 의해 ^[5]인체 내에서 코드되는 단백질이다.

기능.

드로소필라의 셰이커 유전자 패밀리는 전압 게이트 칼륨 채널의 성분을 암호화하고 4개의 아족으로 구성됩니다.배열 유사성에 기초하여 이 유전자는 이러한 아족 중 하나인 쇼 아족과 유사하다.이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 채널 단백질의 지연 정류 등급에 속하며 흥분성 ^[6]^[7]^[8]막의 전압 의존적인 칼륨 이온 투과성을 매개하는 일체형 막 단백질입니다.

임상적 의의

KCNC3는 척추신경실조형 ^[9]13과 관련되어 있다.

「」를 참조해 주세요.

전압 게이트 칼륨 채널

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000131398 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000062785 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Ghanshani S, Pak M, McPherson JD, Strong M, Dethlefs B, Wasmuth JJ, Salkoff L, Gutman GA, Chandy KG (February 1992). "Genomic organization, nucleotide sequence, and cellular distribution of a Shaw-related potassium channel gene, Kv3.3, and mapping of Kv3.3 and Kv3.4 to human chromosomes 19 and 1". Genomics. 12 (2): 190–6. doi:10.1016/0888-7543(92)90365-Y. PMID 1740329.
^ "Entrez Gene: potassium voltage-gated channel".
^ Haas M, Ward DC, Lee J, Roses AD, Clarke V, D'Eustachio P, Lau D, Vega-Saenz de Miera E, Rudy B (December 1993). "Localization of Shaw-related K+ channel genes on mouse and human chromosomes". Mamm. Genome. 4 (12): 711–5. doi:10.1007/BF00357794. PMID 8111118. S2CID 24121259.
^ Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, et al. (December 2005). "International Union of Pharmacology. LIII. Nomenclature and molecular relationships of voltage-gated potassium channels". Pharmacol. Rev. 57 (4): 473–508. doi:10.1124/pr.57.4.10. PMID 16382104. S2CID 219195192.
^ Waters MF, Pulst SM (2008). "Sca13". Cerebellum. 7 (2): 165–9. doi:10.1007/s12311-008-0039-7. PMID 18592334. S2CID 62781954.

외부 링크

스피노세레벨라 아탁시아 타입 13에서의 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 엔트리

추가 정보

Wang D, Youngson C, Wong V, Yeger H, Dinauer MC, Vega-Saenz Miera E, Rudy B, Cutz E (1996). "NADPH-oxidase and a hydrogen peroxide-sensitive K+ channel may function as an oxygen sensor complex in airway chemoreceptors and small cell lung carcinoma cell lines". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93 (23): 13182–7. Bibcode:1996PNAS...9313182W. doi:10.1073/pnas.93.23.13182. PMC 24067. PMID 8917565.
Rae JL, Shepard AR (2000). "Kv3.3 potassium channels in lens epithelium and corneal endothelium". Exp. Eye Res. 70 (3): 339–48. doi:10.1006/exer.1999.0796. PMID 10712820.
Waters MF, Minassian NA, Stevanin G, Figueroa KP, Bannister JP, Nolte D, Mock AF, Evidente VG, Fee DB, Müller U, Dürr A, Brice A, Papazian DM, Pulst SM (2006). "Mutations in voltage-gated potassium channel KCNC3 cause degenerative and developmental central nervous system phenotypes". Nat. Genet. 38 (4): 447–51. doi:10.1038/ng1758. PMID 16501573. S2CID 16790821.
Brusco A, Gellera C, Cagnoli C, Saluto A, Castucci A, Michielotto C, Fetoni V, Mariotti C, Migone N, Di Donato S, Taroni F (2004). "Molecular genetics of hereditary spinocerebellar ataxia: mutation analysis of spinocerebellar ataxia genes and CAG/CTG repeat expansion detection in 225 Italian families". Arch. Neurol. 61 (5): 727–33. doi:10.1001/archneur.61.5.727. PMID 15148151.
Herman-Bert A, Stevanin G, Netter JC, Rascol O, Brassat D, Calvas P, Camuzat A, Yuan Q, Schalling M, Dürr A, Brice A (2000). "Mapping of Spinocerebellar Ataxia 13 to Chromosome 19q13.3-q13.4 in a Family with Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia and Mental Retardation". Am. J. Hum. Genet. 67 (1): 229–35. doi:10.1086/302958. PMC 1287081. PMID 10820125.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000131398 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000062785 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1740329-5] Ghanshani S, Pak M, McPherson JD, Strong M, Dethlefs B, Wasmuth JJ, Salkoff L, Gutman GA, Chandy KG (February 1992). "Genomic organization, nucleotide sequence, and cellular distribution of a Shaw-related potassium channel gene, Kv3.3, and mapping of Kv3.3 and Kv3.4 to human chromosomes 19 and 1". Genomics. 12 (2): 190–6. doi:10.1016/0888-7543(92)90365-Y. PMID 1740329.

[entrez-6] "Entrez Gene: potassium voltage-gated channel".

[pmid8111118-7] Haas M, Ward DC, Lee J, Roses AD, Clarke V, D'Eustachio P, Lau D, Vega-Saenz de Miera E, Rudy B (December 1993). "Localization of Shaw-related K+ channel genes on mouse and human chromosomes". Mamm. Genome. 4 (12): 711–5. doi:10.1007/BF00357794. PMID 8111118. S2CID 24121259.

[pmid16382104-8] Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, et al. (December 2005). "International Union of Pharmacology. LIII. Nomenclature and molecular relationships of voltage-gated potassium channels". Pharmacol. Rev. 57 (4): 473–508. doi:10.1124/pr.57.4.10. PMID 16382104. S2CID 219195192.

[pmid18592334-9] Waters MF, Pulst SM (2008). "Sca13". Cerebellum. 7 (2): 165–9. doi:10.1007/s12311-008-0039-7. PMID 18592334. S2CID 62781954.

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