SCN1B

SCN1B
식별자
에일리어스	SCN1B, ATFB13, BRGDA5, GEFSP1, 나트륨 전압 게이트 채널 베타 서브유닛 1, EIEE52, DE52
외부 ID	OMIM: 600235 MGI: 98247 HomoloGene: 810 GeneCard: SCN1B
유전자 위치(인간)
크르.	19번 염색체(인간)
끝.	35,040,449 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	7번 염색체(쥐)
끝.	30,826,428 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	위근; ; 골격근 조직; ; 배측 전전두피질; ; 브로드만 9구역; ; 상전두회; ; 전전두피질; ; 창호; ; 미산핵; ; 고유 해마; ; 흑색 실체;
	상단 표시 위치:
	상전두회; ; 소뇌 피질; ; 장척근신장; ; 상완 삼두근; ; 측두근; ; 흉골윤활근; ; 장피질; ; 이복근; ; 입술; ; 정강이뼈전근;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	나트륨 채널 활성; 전압 게이트 이온 채널 활성; Purkinje 근구 활동 전위에 관여하는 전압 게이트 나트륨 채널 활성; 심근 세포 활동 전위에 관여하는 전압 개폐 나트륨 채널 활성; 전압 개폐 나트륨 채널 활성; 나트륨 채널 조절기 활성; 나트륨채널억제활성; 단백질 결합; 막전송체결합;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 막; 나트륨 채널 복합체; 세포외 영역; 전압 게이트 나트륨 채널 복합체; 랑비에의 노드; 삽입 디스크; T관; 혈장막;
생물학적 과정	푸르키네 근세포 활동 전위 중의 막 탈분극; 심근 수축; 나트륨 이온 수송 조절; 나트륨 이온 수송; 심방심근세포막탈분극조절; 막탈분극; 이온막 통과 수송 조절; 수축에 관여하는 심근 세포 활동 전위; 이온 수송; 세포 접착; 나트륨이온전달체활성조절; 나트륨 이온 수송의 양성 조절; 피레트로이드 반응; 심장 전도에 의한 심박수 조절; 화학적 시냅스 전달; 피질척수신경축삭유도; 신경활동전위증식; 축삭 유도; 심장 전도; 심실심근세포막재분극조절; 나트륨 이온 막 통과 수송; 이동; 뉴런 투영 발달의 양성 조절; 심근 세포 활동 전위 중의 막 탈분극;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	6324
	20266
	ENSG00000105711
	ENSMUSG000019194
	Q07699
	P97952
	NM_001037; NM_199037; NM_001321605
	NM_011322
	NP_001028; NP_001308534; NP_950238
	NP_035452; NP_001389263
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

나트륨 채널 서브유닛 베타-1은 SCN1B ^[5]^[6]유전자에 의해 인간에서 암호화되는 단백질이다.

전압 개폐 나트륨 채널은 줄무늬 근육과 신경 조직에서 활동 전위의 생성과 전파에 필수적이다.생화학적으로 이들은 큰 알파 서브유닛과 SCN1B와 같은 1~2개의 작은 베타 서브유닛으로 구성된다.알파 서브유닛만 해도 전압 게이트 Na+ 채널의 모든 기능 속성을 나타낼 수 있지만, 정상적인 불활성화 키네틱스를 위해서는 베타-1 서브유닛이 필요하다.[OMIM ^[6]제공]

임상적 의의

SCN1B 유전자의 돌연변이는 브루가다 증후군이나 GEFS와 같은 장애와 관련이 있다.

「」를 참조해 주세요.

나트륨 채널

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000105711 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000019194 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 정보

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외부 링크

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000105711 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000019194 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8394762-5] McClatchey AI, Cannon SC, Slaugenhaupt SA, Gusella JF (Sep 1993). "The cloning and expression of a sodium channel beta 1-subunit cDNA from human brain". Hum Mol Genet. 2 (6): 745–9. doi:10.1093/hmg/2.6.745. PMID 8394762.

[entrez-6] "Entrez Gene: SCN1B sodium channel, voltage-gated, type I, beta".

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