KCND3

KCND3
KCND3
Protein KCND3 PDB 1s1g.png
사용 가능한 구조물
PDB직교 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭KCND3, KCND3L, KCND3S, KSHIVB, KV4.3, SCA19, SCA22, BRGDA9, 칼륨가이드 채널 하위 제품군 D 멤버 3
외부 IDOMIM: 605411 MGI: 1928743 HomoloGene: 21036 GeneCard: KCND3
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_004980
NM_172198
NM_001378969
NM_001378970

NM_001039347
NM_019931

RefSeq(단백질)

NP_004971
NP_751948
NP_001365898
NP_001365899

NP_001034436
NP_064315

위치(UCSC)Chr 1: 111.77 – 111.99MbChr 3: 105.36 – 105.58Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

칼륨 전압 게이트 채널 서브 패밀리 D 멤버 3(K4v.3이라고도 함)은 인간에서 KCND3 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.[5][6][7]그것은 심장 활동 전위재분극화 단계 1에 기여하는 주요 전류인 심장의 과도현상 외부 칼륨 전류(Ito1)에 기여한다.[8]

함수

전압 게이트 칼륨(Kv) 채널은 기능적 측면과 구조적 측면에서 볼 때 가장 복잡한 등급의 전압 게이트 이온 채널을 나타낸다.이들의 다양한 기능으로는 신경전달물질 배출 조절, 심박수, 인슐린 분비, 신경 흥분성, 상피 전해질 운반, 원활한 근육수축, 세포량 조절 등이 있다.드로소필라에서 셰이커, 쇼, 샤브, 샬 등 4개의 시퀀스 관련 칼륨 채널 유전자가 확인되었으며 각각 인간 호몰로로그를 가지고 있는 것으로 나타났다.

K4v.3은 칼륨 채널의 구성원으로, 전압 게이트, 샬 관련 서브 패밀리의 구성원으로, 전압 활성 A형 칼륨 이온 채널을 형성하며, 작용 전위의 재분극 단계에서 두드러진다.이 부재는 크기가 다른 두 개의 이소폼을 포함하며, 이 유전자의 분할된 대본 변형으로 인코딩된다.[7]

임상적 유의성

기능상실은 K4v.3의 기능상실을 유발하는 베타 서브유닛 KCNE3의 돌연변이에 의해 간접적으로만 나타나지만 브루가다 증후군을 일으키는 것으로 생각된다.

참고 항목

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000171385 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000040896 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Postma AV, Bezzina CR, de Vries JF, Wilde AA, Moorman AF, Mannens MM (Aug 2000). "Genomic organisation and chromosomal localisation of two members of the KCND ion channel family, KCND2 and KCND3". Hum Genet. 106 (6): 614–9. doi:10.1007/s004390050033. PMID 10942109.
  6. ^ Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stuhmer W, Wang X (Dec 2005). "International Union of Pharmacology. LIII. Nomenclature and molecular relationships of voltage-gated potassium channels". Pharmacol Rev. 57 (4): 473–508. doi:10.1124/pr.57.4.10. PMID 16382104. S2CID 219195192.
  7. ^ a b "Entrez Gene: KCND3 potassium voltage-gated channel, Shal-related subfamily, member 3".
  8. ^ Oudit GY, Kassiri Z, Sah R, Ramirez RJ, Zobel C, Backx PH (May 2001). "The molecular physiology of the cardiac transient outward potassium current (I(to)) in normal and diseased myocardium". J. Mol. Cell. Cardiol. 33 (5): 851–72. doi:10.1006/jmcc.2001.1376. PMID 11343410.

추가 읽기

외부 링크


기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.