라이아노딘 수용체 1

Ryanodine receptor 1
RYR1
PBB Protein RYR1 image.jpg
식별자
별칭RYR1, CCO, MHS, MHS1, PPP1R137, RYDR, RYR-1, SKR, Ryanodine 수용체 1, KDS
외부 IDOMIM: 180901 MGI: 99659 HomoloGene: 68069 GeneCard: RYR1
직교체
종인간마우스
엔트레스

6261

20190

앙상블

ENSG00000196218

ENSMUSG00000030592

유니프로트

P21817

E9PZQ0

RefSeq(mRNA)

NM_000540
NM_001042723

NM_009109

RefSeq(단백질)

NP_000531
NP_001036188

NP_033135

위치(UCSC)Cr 19: 38.43 – 38.6MbChr 7: 29 – 29.13Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
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골격근 칼슘 방출 통로 또는 골격근형 라이오딘 수용체라고도 알려진 라이오딘 수용체 1(RYR-1)은 라이오딘 수용체의 한 종류로 골격근에서 주로 발견되는 단백질이다.인간에서는 RYR1 유전자에 의해 암호화된다.[5][6]

함수

RYR1은 사코플라스믹 레티쿨럼과 횡관 사이의 연결뿐만 아니라 사코플라스믹 레티쿨룸에서 칼슘 방출 채널로 기능한다.[7]RYR1은 T관절의 사르코레마 내 디히드롭피리딘 수용체(L형 칼슘 채널)와 연관되어 있어, 탈분극화에 대응하여 열리는 RYR1 채널을 효과적으로 의미한다.

RYR1은 배아 골격 근생성 동안 신호 역할을 한다.RYR1 매개 Ca2+ 신호와 주요 내생 신호 경로에 관련된 다중 분자의 표현 사이에 상관관계가 존재한다.[8]이 중 10개 이상의 미분화 유전자가 분화에 필수적인 Wnt 계열에 속한다.이는 RYR1이 존재하지 않으면 근육세포가 더 작은 그룹으로 나타나고, 발달이 안 되며, 조직이 부족하다는 관측과 일치한다.섬유유형성분 또한 영향을 받는데, RYR1의 양이 줄어들면 제1종 근육섬유가 적다.[9]이러한 결과는 RYR1이 근육 발달 동안 비계약적 역할을 한다는 것을 보여준다.

RYR1은 칼슘 방출-칼슘 유도 생물학적 과정을 위한 신경근육 접합부와 기계적으로 연결되어 있다.아세틸콜린 수용체 군집 분포를 위해서는 신경 유래 신호가 필요하지만, 발생학적 발달 과정에서 RYR1 활성화가 이들 수용체 형성과 패터닝에 중요한 중재자임을 시사하는 증거가 있다.[10]신경과 RYR1 활동에서 나오는 신호들은 서로 균형을 맞추기 위해 나타난다.RYR1이 제거되면 아세틸콜린 수용체 군집은 비정상적으로 좁은 패턴으로 나타나지만, 신경으로부터의 신호가 없으면 군집은 흩어져 넓어진다.이들의 직접적인 역할은 아직 알려지지 않았지만 아세틸콜린 수용체 군집의 적절한 분배를 위해서는 RYR1이 필요하다.

임상적 유의성

RYR1 유전자의 돌연변이는 악성 열감소성, 중심핵질환, 외부 안과를 동반한 미니코어 근병증, 양성 선천성 근병증인 사마리아 근병증과 관련이 있다.[11]대안으로 다른 ISO 양식을 인코딩하는 분할된 대본이 입증되었다.[7]단트롤렌은 악성 온열 질환의 경우 효과가 있는 것으로 알려진 유일한 약품일 수 있다.[citation needed]

상호작용

RYR1은 다음과 상호 작용하는 것으로 나타났다.

참고 항목

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000196218 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000030592 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Fujii J, Otsu K, Zorzato F, de Leon S, Khanna VK, Weiler JE, O'Brien PJ, MacLennan DH (July 1991). "Identification of a mutation in porcine ryanodine receptor associated with malignant hyperthermia". Science. 253 (5018): 448–51. Bibcode:1991Sci...253..448F. doi:10.1126/science.1862346. PMID 1862346.
  6. ^ Wu S, Ibarra MC, Malicdan MC, Murayama K, Ichihara Y, Kikuchi H, Nonaka I, Noguchi S, Hayashi YK, Nishino I (June 2006). "Central core disease is due to RYR1 mutations in more than 90% of patients". Brain. 129 (Pt 6): 1470–80. doi:10.1093/brain/awl077. PMID 16621918.
  7. ^ a b "Entrez Gene: RYR1 ryanodine receptor 1 (skeletal)".
  8. ^ Filipova D, Walter AM, Gaspar JA, Brunn A, Linde NF, Ardestani MA, Deckert M, Hescheler J, Pfitzer G, Sachinidis A, Papadopoulos S (April 2016). "Corrigendum: Gene profiling of embryonic skeletal muscle lacking type I ryanodine receptor Ca(2+) release channel". Scientific Reports. 6: 24450. Bibcode:2016NatSR...624450F. doi:10.1038/srep24450. PMC 4840354. PMID 27102063.
  9. ^ Willemse H, Theodoratos A, Smith PN, Dulhunty AF (February 2016). "Unexpected dependence of RyR1 splice variant expression in human lower limb muscles on fiber-type composition". Pflügers Archiv. 468 (2): 269–78. doi:10.1007/s00424-015-1738-9. PMID 26438192. S2CID 5894066.
  10. ^ Hanson MG, Niswander LA (December 2014). "An explant muscle model to examine the refinement of the synaptic landscape". Journal of Neuroscience Methods. 238: 95–104. doi:10.1016/j.jneumeth.2014.09.013. PMC 4252626. PMID 25251554.
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추가 읽기

  • Treves S, Anderson AA, Ducreux S, Divet A, Bleunven C, Grasso C, Paesante S, Zorzato F (October 2005). "Ryanodine receptor 1 mutations, dysregulation of calcium homeostasis and neuromuscular disorders". Neuromuscular Disorders. 15 (9–10): 577–87. doi:10.1016/j.nmd.2005.06.008. PMID 16084090. S2CID 31372661.

외부 링크

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.