GJB3

GJB3
식별자
에일리어스	GJB3, CX31, DFNA2, DFNA2B, EKV, 갭 접합 단백질 베타3, EKVP1
외부 ID	MGI: 95721 HomoloGene: 7338 GenCard: GJB3
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	34,786,369 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	4번 염색체(쥐)
끝.	127,224,637 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	복부 피부; ; 사지 피부; ; 외음부; ; 자궁경부상피; ; 니플; ; 구강; ; 식도 상피; ; 양수; ; 모낭; ; 안검결막;
	상단 표시 위치:
	입술; ; 각막 간질; ; 좌결장; ; 식도; ; 등살; ; 모낭; ; 복부 피부; ; 모룰라; ; 장내 융모; ; 결막공;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ; ; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	갭 접합 채널 활성;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 막의 적분 성분; 갭 접합; 혈장막; 코넥신 착화체; 막; 세포-세포 접합; 세포 접합; 세포막내소기관;
생물학적 과정	셀 통신; 자궁 내 태아 발달; 피부 발달; 태반 발달; 막 통과 수송; 정자 형성; 레티노산에 대한 세포 반응;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	2707
	14620
	ENSG00000188910
	ENSMUSG000042367
	O75712
	P28231
	NM_024009; NM_001005752
	NM_001160012; NM_008126
	NP_001005752; NP_076872
	NP_001153484; NP_032152
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

갭 접합 베타-3 단백질(GJB3)은 코넥신 31(Cx31)로도 알려져 있으며, GJB3 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자는 코넥신 유전자의 일원이다.암호화된 단백질은 세포에서 세포로 저분자량 물질의 확산을 위한 경로를 제공하는 세포 간 채널의 배열로 구성된 갭 접합의 구성요소입니다.이 유전자의 돌연변이는 비신드롬성 난청이나 피부 질환인 적혈구 변형을 일으킬 수 있다.대체 스플라이싱은 동일한 단백질을 ^[7]코드하는 여러 개의 전사 변형을 일으킨다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000188910 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000042367 - 앙상블, 2017년 5월
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^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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^ ^a ^b "Entrez Gene: GJB3 gap junction protein, beta 3, 31kDa".

추가 정보

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외부 링크

난청 및 유전성 난청에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 엔트리 개요

인간 염색체 1번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000188910 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000042367 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9843210-5] Xia JH, Liu CY, Tang BS, Pan Q, Huang L, Dai HP, Zhang BR, Xie W, Hu DX, Zheng D, Shi XL, Wang DA, Xia K, Yu KP, Liao XD, Feng Y, Yang YF, Xiao JY, Xie DH, Huang JZ (Dec 1998). "Mutations in the gene encoding gap junction protein beta-3 associated with autosomal dominant hearing impairment". Nat Genet. 20 (4): 370–3. doi:10.1038/3845. PMID 9843210. S2CID 3029271.

[pmid9704026-6] Wenzel K, Manthey D, Willecke K, Grzeschik KH, Traub O (Sep 1998). "Human gap junction protein connexin31: molecular cloning and expression analysis". Biochem Biophys Res Commun. 248 (3): 910–5. doi:10.1006/bbrc.1998.9070. PMID 9704026.

[entrez-7] "Entrez Gene: GJB3 gap junction protein, beta 3, 31kDa".

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