CLCN7

CLCN7
CLCN7
식별자
에일리어스CLC7, CLC-7, CLC7, OPTA2, OPTB4, PPP1R63, 염화물 전압 게이트 채널7, HOD
외부 IDOMIM: 602727 MGI: 1347048 HomoloGene: 56546 GeneCard: CLCN7
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001114331
NM_001287

NM_011930
NM_001317404

RefSeq(단백질)

NP_001107803
NP_001278

NP_001304333
NP_036060

장소(UCSC)Chr 16: 1.44 ~1.48 MbChr 17: 25.35 ~25.38 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

H/Cl 교환 트랜스포터 7이라고도 불리는+ 염화물 채널 7 알파 서브유닛은 CLCN7 [5]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.멜라노사이트 세포에서 이 유전자는 마이크로프탈리아 관련 전사 [6][7]인자에 의해 조절된다.

임상적 의의

CLCN7 유전자의 돌연변이는 [8]뼈의 희귀 질환인 상염색체 우성 골페트로시스 타입 II와 관련이 있는 것으로 보고되었다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000103249 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000036636 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: CLCN7 chloride channel 7".
  6. ^ Meadows NA, Sharma SM, Faulkner GJ, Ostrowski MC, Hume DA, Cassady AI (2007). "The expression of Clcn7 and Ostm1 in osteoclasts is coregulated by microphthalmia transcription factor". J. Biol. Chem. 282 (3): 1891–904. doi:10.1074/jbc.M608572200. PMID 17105730.
  7. ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.
  8. ^ Coudert AE, Del Fattore A, Baulard C, Olaso R, Schiltz C, Collet C, Teti A, de Vernejoul MC (2014). "Differentially expressed genes in autosomal dominant osteopetrosis type II osteoclasts reveal known and novel pathways for osteoclast biology" (PDF). Lab. Invest. 94 (3): 275–85. doi:10.1038/labinvest.2013.140. PMID 24336069. S2CID 5097233.

추가 정보

외부 링크

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.