CLCNKB

CLCNKB
식별자
에일리어스	CLCNKB, CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb, 염화물 전압 게이트 채널 Kb
외부 ID	OMIM: 602023 MGI: 1329026 HomoloGene: 65 GeneCard: CLCNKB
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	16,057,311 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	4번 염색체(쥐)
끝.	141,162,035 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	신장수질; ; 신장; ; 이하선; ; 정자; ; 갑상선 우엽; ; 갑상선 좌엽; ; 난모세포; ; 소뇌 반구; ; 신장세관; ; 소침샘;
	상단 표시 위치:
	원위 요세관; ; 신장 외수질; ; 신장; ; 연결관; ; 헨레 고리의 상승지; ; 선조 혈관; ; 내신수질; ; 신장수질외측줄기; ; 작은 구멍; ; 모룰라;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	금속 이온 결합; 전압 게이트 이온 채널 활성; 염화물 채널 활성; 전압 개폐 염화물 채널 활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 혈장막; 혈장막의 적분 성분; 염화물 채널 착화체; 막;
생물학적 과정	이온막 통과 수송; 염화물 수송; 배설물; 이온막 통과 수송 조절; 이온 수송; 막 통과 수송; 염화물막 통과 수송;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	1188
	12733
	ENSG00000184908
	ENSMUSG000033770
	P51801
	Q9WUB7
	NM_000085; NM_001165945
	NM_001146307; NM_024412
	NP_000076; NP_001159417
	NP_001139779; NP_077723
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

CLCNKB로도 알려진 염화물 채널 Kb는 CLCNKB ^[5]^[6]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

염화물 채널 Kb(CLCNKB)는 적어도 9개의 포유동물 염화물 ^[7]채널을 포함하는 CLC 계열의 전압 게이트 염화물 채널이다.각각 12개의 막 통과 도메인과 세포 내 N 및 C 말미니를 가진 것으로 여겨진다.CLCNKB의 돌연변이는 상염색체 열성 타입 III 바터 ^[8]증후군을 일으킨다.CLCNKA와 CLCNKB는 밀접하게 관련되어 있고(94% 배열 동일성), 긴밀하게 연결되어 있으며(게놈 배열의 11kb로 분리됨), 둘 다 포유류의 ^[5]신장에서 발현된다.

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염화물 채널
이 채널의 BSND, barttin, 액세서리서브유닛베타

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000184908 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000033770 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: CLCNKB chloride channel Kb".
^ Saito-Ohara F, Uchida S, Takeuchi Y, Sasaki S, Hayashi A, Marumo F, Ikeuchi T (September 1996). "Assignment of the genes encoding the human chloride channels, CLCNKA and CLCNKB, to 1p36 and of CLCN3 to 4q32-q33 by in situ hybridization". Genomics. 36 (2): 372–4. doi:10.1006/geno.1996.0479. PMID 8812470.
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추가 정보

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Takeuchi Y, Uchida S, Marumo F, Sasaki S (1996). "Cloning, tissue distribution, and intrarenal localization of ClC chloride channels in human kidney". Kidney Int. 48 (5): 1497–503. doi:10.1038/ki.1995.439. PMID 8544406.
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Colussi G, De Ferrari ME, Tedeschi S, et al. (2002). "Bartter syndrome type 3: an unusual cause of nephrolithiasis". Nephrol. Dial. Transplant. 17 (3): 521–3. doi:10.1093/ndt/17.3.521. PMID 11865110.
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Gorgojo JJ, Donnay S, Jeck N, Konrad M (2006). "A Spanish founder mutation in the chloride channel gene, CLCNKB, as a cause of atypical Bartter syndrome in adult age". Horm. Res. 65 (2): 62–8. doi:10.1159/000090601. PMID 16391491. S2CID 19494002.
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외부 링크

CLCNKB+단백질+미국국립의학도서관 의학주제목(MeSH)
UCSC 게놈 브라우저의 인간 CLCNKB 게놈 위치 및 CLCNKB 유전자 상세 페이지.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

인간 염색체 1번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000184908 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000033770 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: CLCNKB chloride channel Kb".

[pmid8812470-6] Saito-Ohara F, Uchida S, Takeuchi Y, Sasaki S, Hayashi A, Marumo F, Ikeuchi T (September 1996). "Assignment of the genes encoding the human chloride channels, CLCNKA and CLCNKB, to 1p36 and of CLCN3 to 4q32-q33 by in situ hybridization". Genomics. 36 (2): 372–4. doi:10.1006/geno.1996.0479. PMID 8812470.

[pmid9046241-7] Jentsch TJ, Günther W (February 1997). "Chloride channels: an emerging molecular picture". BioEssays. 19 (2): 117–26. doi:10.1002/bies.950190206. PMID 9046241. S2CID 19904492.

[pmid18094726-8] Krämer BK, Bergler T, Stoelcker B, Waldegger S (January 2008). "Mechanisms of Disease: the kidney-specific chloride channels ClCKA and ClCKB, the Barttin subunit, and their clinical relevance". Nat Clin Pract Nephrol. 4 (1): 38–46. doi:10.1038/ncpneph0689. PMID 18094726. S2CID 25570342.

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