이 유전자의 결함은 DFNB1이라고 불리는 선진국에서 가장 흔한 선천성[5]난청으로 이어진다.하나의 꽤 일반적인 돌연변이는 6개의 열에서 1개의 구아닌이 제거되어 프레임시프트가 발생하고 아미노산 번호 13에서 단백질이 종단되는 것이다.이 돌연변이를 두 개 복제하면 난청이 [6]된다.
코넥신26은 세포주기의 [7]매개에 의한 종양억제에도 관여한다.Cx26의 비정상적인 발현은 여러 종류의 인간 암과 관련이 있으며, [8]대장암,[9] 유방암,[10] 방광암과 같은 암의 예후 인자로 작용할 수 있다.또한 Cx26 과발현은 세포의 이동과[11] 침입을 촉진하고 암줄기세포의 [12]자기증식 능력을 자극함으로써 암발달을 촉진하는 것을 제안한다.
기능.
갭 접합은 전자현미경법에 의해 접촉하는 부착세포의 혈장막에서 지역적으로 특화된 구조로 처음 특징지어졌습니다.이러한 구조는 셀 대 셀 채널로 구성되어 있는 것으로 나타났습니다.커넥신이라고 불리는 단백질은 서로 다른 조직의 농축된 틈새 접합 부분으로부터 정제됩니다.코넥신은 분자 질량에 따라 구분된다.또 다른 명명 체계는 갭 접합 단백질을 뉴클레오티드와 아미노산 수준의 배열 유사성에 따라 알파와 베타 두 범주로 나눈다.예를 들어 CX43(GJA1)은 α-1 갭 접합단백질, GJB1(CX32)은 β-1 갭 접합단백질, GJB2(CX26, 이 단백질)는 β-2 갭 접합단백질이라고 불린다.이 명명법은 GJB1과 [13]GJB2가 갭 접합 단백질인 알파 GJA1보다 서로 더 상동성이 있다는 것을 강조한다.
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