GJC3

GJC3
식별자
별칭	GJC3, CX29, CX30.2, CX31.3, GJE1, 갭 접합 단백질 감마 3
외부 ID	OMIM: 611925 MGI: 2153041 HomoloGene: 15399 GeneCard: GJC3
유전자 위치(인간)
쳇.	7번 염색체(인간)
끝	99,929,192 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	5번 염색체(쥐)
끝	137,961,360 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	경골 신경; ; 췌장체; ; 근육 조직; ; 경조 침샘; ; 췌장; ; 수근신경; ; 전립선의; ; 간;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	단백질 호모디메르화 활동; 그의 셀 전기 커플링의 AV 노드 셀 번들에 관련된 갭 접속 채널 활동;
셀룰러 컴포넌트	세포 접합; 코넥신 콤플렉스; 플라즈마 막; 미엘린 칼집; 막으로 막다; 막의 적분 성분; 갭 접합;
생물학적 과정	절구.; 소리의 감각적 지각; 세포 통신; 전기 커플링에 의한 그의 셀 통신 번들에 대한 AV 노드 셀;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	349149
	118446
	ENSG00000176402
	ENSMUSG00000056966
	Q8NFK1
	Q921C1
	NM_181538
	NM_080450
	NP_853516
	NP_536698
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

갭 접합 감마-3는 코넥신-29(Cx29) 또는 갭 접합 엡실론-1(GJE1)이라고도 하며, 인간에서 GJC3 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[5]

GJC3는 코넥신이다.

함수

이 유전자는 갭 접합 단백질을 인코딩한다.인코딩된 단백질은 코넥신이라고 알려져 있는데, 코넥신은 대부분 이웃 세포들 사이의 직접적인 연결을 제공하는 틈새 접합체를 형성한다.^[5]그러나 CNS와 PNS의 미엘린 형성 활엽세포에서 고도로 표현되는 Cx29는 어떤 세포 유형에서도 틈 접합체를 형성하는 것으로 문서화되지 않았다.PNS와 CNS 마이엘린티드 액손 모두에서 Cx29는 Kv1.2 전압 게이트 K+ 채널과 정밀하게 콜로컬레이션되며, 두 단백질 모두 헥스타파라노드와 내측 중축소를 따라 집중된다.^[6]Cx29는 동결-추상 면역항법 전자현미경 검사로 마이엘린의 가장 안쪽 층에 있는 투과성 단백질 입자의 풍부한 "로제트"^[7]에서 확인되며, 헥스타파라노달 액솔레마 및 내측 중간자를 따라 똑같이 풍부한 면역항암균 라벨 Kv1.1 칼륨 채널에 직접 부착된다.염전 전도 중 K⁺ 취급에 대한 역할은 암시되어 있지만 아직 증명되지 않았다.

임상적 유의성

이 유전자의 돌연변이는 비인두성 청력 손실과 관련이 있는 것으로 보고되었다.^[5]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000176402 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000056966 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b ^c "Entrez Gene: gap junction protein".
^ Altevogt BM, Kleopa KA, Postma FR, Scherer SS, Paul DL (August 2002). "Connexin29 is uniquely distributed within myelinating glial cells of the central and peripheral nervous systems". The Journal of Neuroscience. 22 (15): 6458–70. doi:10.1523/JNEUROSCI.22-15-06458.2002. PMC 6758161. PMID 12151525.
^ Rash JE, Vanderpool KG, Yasumura T, Hickman J, Beatty JT, Nagy JI (April 2016). "KV1 channels identified in rodent myelinated axons, linked to Cx29 in innermost myelin: support for electrically active myelin in mammalian saltatory conduction". Journal of Neurophysiology. 115 (4): 1836–59. doi:10.1152/jn.01077.2015. PMC 4869480. PMID 26763782.

추가 읽기

Hong HM, Yang JJ, Su CC, Chang JY, Li TC, Li SY (February 2010). "A novel mutation in the connexin 29 gene may contribute to nonsyndromic hearing loss". Human Genetics. 127 (2): 191–9. doi:10.1007/s00439-009-0758-y. PMID 19876648. S2CID 7892178.
Ramchander PV, Panda KC, Panda AK (August 2010). "Mutations in the connexin 29 gene are not a major cause of nonsyndromic hearing impairment in India". Genetic Testing and Molecular Biomarkers. 14 (4): 539–41. doi:10.1089/gtmb.2010.0026. PMID 20632892.
Kleopa KA, Orthmann JL, Enriquez A, Paul DL, Scherer SS (September 2004). "Unique distributions of the gap junction proteins connexin29, connexin32, and connexin47 in oligodendrocytes". Glia. 47 (4): 346–57. doi:10.1002/glia.20043. PMID 15293232. S2CID 9498256.
Yang JJ, Wang WH, Lin YC, Weng HH, Yang JT, Hwang CF, Wu CM, Li SY (September 2010). "Prospective variants screening of connexin genes in children with hearing impairment: genotype/phenotype correlation". Human Genetics. 128 (3): 303–13. doi:10.1007/s00439-010-0856-x. PMID 20593197. S2CID 1423816.
Söhl G, Nielsen PA, Eiberger J, Willecke K (2003). "Expression profiles of the novel human connexin genes hCx30.2, hCx40.1, and hCx62 differ from their putative mouse orthologues". Cell Communication & Adhesion. 10 (1): 27–36. doi:10.1080/15419060302063. PMID 12881038. S2CID 225894.
Wang WH, Yang JJ, Lin YC, Yang JT, Chan CH, Li SY (2010). "Identification of novel variants in the Cx29 gene of nonsyndromic hearing loss patients using buccal cells and restriction fragment length polymorphism method". Audiology and Neuro-Otology. 15 (2): 81–7. doi:10.1159/000231633. PMID 19657183. S2CID 24962158.
Altevogt BM, Kleopa KA, Postma FR, Scherer SS, Paul DL (August 2002). "Connexin29 is uniquely distributed within myelinating glial cells of the central and peripheral nervous systems". The Journal of Neuroscience. 22 (15): 6458–70. doi:10.1523/JNEUROSCI.22-15-06458.2002. PMC 6758161. PMID 12151525.
Sargiannidou I, Ahn M, Enriquez AD, Peinado A, Reynolds R, Abrams C, Scherer SS, Kleopa KA (May 2008). "Human oligodendrocytes express Cx31.3: function and interactions with Cx32 mutants". Neurobiology of Disease. 30 (2): 221–33. doi:10.1016/j.nbd.2008.01.009. PMC 2704064. PMID 18353664.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000176402 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000056966 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: gap junction protein".

[pmid12151525-6] Altevogt BM, Kleopa KA, Postma FR, Scherer SS, Paul DL (August 2002). "Connexin29 is uniquely distributed within myelinating glial cells of the central and peripheral nervous systems". The Journal of Neuroscience. 22 (15): 6458–70. doi:10.1523/JNEUROSCI.22-15-06458.2002. PMC 6758161. PMID 12151525.

[pmid26763782-7] Rash JE, Vanderpool KG, Yasumura T, Hickman J, Beatty JT, Nagy JI (April 2016). "KV1 channels identified in rodent myelinated axons, linked to Cx29 in innermost myelin: support for electrically active myelin in mammalian saltatory conduction". Journal of Neurophysiology. 115 (4): 1836–59. doi:10.1152/jn.01077.2015. PMC 4869480. PMID 26763782.

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