ROMK

KCNJ1
식별자
에일리어스	KCNJ1, KIR1.1, ROMK, ROMK1, 칼륨 전압 개폐 채널 서브패밀리 J부재 1, 칼륨 내향 정류 채널 서브패밀리 J부재 1
외부 ID	OMIM: 600359 MGI: 1927248 HomoloGene: 56764 GenCard: KCNJ1
유전자 위치(인간)
크르.	11번 염색체(인간)
끝.	128,867,373 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	9번 염색체(쥐)
끝.	32,490,493 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	신장수질; ; 신장; ; 신장세관; ; 사구체; ; 후생 사구체; ; 핵액컴벤스; ; 창호; ; 단구; ; 미산핵; ; 복부 피부;
	상단 표시 위치:
	신장; ; 내신수질; ; 원위 요세관; ; 신장수질외측줄기; ; 후상피; ; 연결관; ; 신장수질외측줄기; ; 피질 채집 덕트; ; 근위 곡관; ; 신장 소체;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	뉴클레오티드 결합; 전압 게이트 이온 채널 활성; 포스파티딜이노시톨-4,5-이인산결합; 내향 정류 칼륨 채널 활성; ATP 결합; ATP활성화 내향정류칼륨채널활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 막; 전압 게이트 칼륨 채널 복합체; 혈장막;
생물학적 과정	배설물; 이온막 통과 수송 조절; 이온 수송; 칼륨 이온 수송; 혈장막을 가로지르는 칼륨 이온 수입;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	3758
	56379
	ENSG00000151704
	ENSMUSG000041248
	P48048
	O88335
	NM_153767; NM_000220; NM_153764; NM_153765; NM_153766
	NM_001168354; NM_019659
	NP_000211; NP_722448; NP_722449; NP_722450; NP_722451
	NP_001161826; NP_062633
	위키데이터
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신외수질칼륨채널(ROMK)은 세포에서 칼륨을 운반하는 ATP 의존성 칼륨채널(K1_ir.1)이다.그것은 두꺼운 상승 사지(TAL)의 칼륨 재활용과 네프론의 피질 수집 덕트(CCD)의 칼륨 분비에 중요한 역할을 합니다.인간에서 ROMK는 KCNJ1(^[5]^[6]^[7]칼륨 내향정류채널, 서브패밀리 J, 멤버 1) 유전자에 의해 암호화된다.이 ^[8]유전자에 대해 서로 다른 아이소폼을 코드하는 여러 개의 전사 변형이 발견되었다.

기능.

칼륨 채널은 대부분의 포유동물 세포에 존재하며, 광범위한 생리 반응에 관여합니다.이 유전자에 의해 코드된 단백질은 일체형 막 단백질과 내향 교정형 칼륨 채널이다.그것은 내부 ATP에 의해 억제되고 아마도 칼륨 항상성에 중요한 역할을 할 것이다.암호화된 단백질은 칼륨이 세포 밖으로 흐르지 않고 세포 밖으로 흐를 수 있도록 하는 경향이 더 크다(따라서 전기생리학에서 해당하는 전류를 가리키는 "부정 정류"라는 용어가 있지만 생리학적 ^[8]관련성은 제한적이다).ROMK는 미토콘드리아 ATP 감수성 칼륨(mitoK_ATP) 채널의 모공 형성 성분으로 확인되었으며, 심장의^[9] 허혈성 재류 손상에 대한 심방호뿐만 아니라 뇌졸중 또는 다른 허혈성 공격에 의한 저산소 유발 뇌손상에 대한 보호에도 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다.

클로토는 ^[10]^[11]시알산을 제거하여 ROMK를 활성화하는 베타글루쿠로니다아제 유사효소입니다.

임상적 의의

이 유전자의 돌연변이는 염분 소모, 저칼륨 알칼리증, 고칼슘뇨, ^[8]저혈압으로 특징지어지는 태아기 바터 증후군과 연관되어 있다.

저칼륨혈증과 마그네슘 결핍의 역할

ROMK 채널은 네프론의 정상적인 생리 상태에서 마그네슘에 의해 억제됩니다.저칼륨혈증(칼륨 결핍 상태)의 경우, 동시에 마그네슘 결핍이 저칼륨혈증 상태를 초래하여 칼륨 치환만으로는 교정하기 어려울 수 있습니다.이는 마그네슘이 낮은 상태에서 외부 칼륨 전류의 억제 감소에 직접적으로 기인할 수 있습니다.반대로 마그네슘 결핍만으로는 저칼륨혈증을 ^[12]일으키기 어렵다.Sgk1 키나제는 또한 ROMK를 인산화하여 원위세관의 ^[13]꼭대기 표면에서 채널을 증가시키는 것으로 보고되었다.Sgk1은 차례로 미네랄콜티코이드 수용체에 의해 조절되며, 이러한 효과는 알도스테론의 카리우레틱 작용에 기여할 수 있다.

레퍼런스

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추가 정보

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외부 링크

ROMK1+단백질+미국 국립의학도서관의 의학 주제 제목(MeSH)
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