ANO1

ANO1
식별자
별칭	ANO1, DOG1, ORAOV2, TAOS2, TMEM16A, 아옥타민 1
외부 ID	OMIM: 610108 MGI: 2142149 HomoloGene: 75079 GeneCard: ANO1
유전자 위치(인간) 쳇. 11번 염색체(인간)[1] 밴드 11Q13.3 시작 69,985,907 bp[1] 끝 70,190,1950 bp[1]
유전자 위치(마우스) 쳇. 7번 염색체(쥐)[2] 밴드 7 7 F5 시작 144,162,286 bp[2] 끝 144,305,711 bp[2]
RNA 표현 패턴 뷔지 표현된 상단 흉부 대동맥 침샘 카푸트 전염병 부갑상샘 말뭉치 전염병 정맥주사 상승 대동맥 담낭 추가 참조 표현식 데이터 바이오GPS n/a
유전자 온톨로지 분자함수 칼슘 활성 양이온 채널 활성 단백질 조광 활성 GO:0001948 단백질 결합 전압 게이트 염화물 채널 활성 염화 채널 활성 요오드화합물 트랜섬브레인 트랜스포터 활동 세포내 칼슘 활성 염화 채널 활성 셀룰러 컴포넌트 세포질 막의 적분 성분 막으로 막다 플라즈마 막 염화 채널 복합체 아피셜 플라즈마 막 세포외 외성체 생물학적 과정 양이온 수송 이온 수송 통증의 감각적 지각과 관련된 온도 자극의 검출 다세포 유기체 개발 인지파아제 C 활성화 G 단백질 결합 수용체 신호 경로 이온 트랜섬브레인 수송 요오드화 수송 염화 수송 cation transmbrane transports 음이온 투과 운송의 규제 운송 열에 대한 세포 반응 포도당 자극에 대한 세포 반응과 관련된 인슐린 분비의 양성 조절 염화물 투과형 운송 출처:아미고 / 퀵고
직교체
종	인간	마우스
엔트레스	55107	101772
앙상블	ENSG00000131620	ENSMUSG00000031075
유니프로트	Q5XXA6	Q8BHY3
RefSeq(mRNA)	NM_018043 NM_001378092 NM_001378093 NM_001378094 NM_001378095 NM_001378096 NM_001378097	NM_001242349 NM_178642
RefSeq(단백질)	NP_060513 NP_001365021 NP_001365022 NP_001365023 NP_001365024 NP_001365025 NP_001365026	NP_001229278 NP_848757
위치(UCSC)	Chr 11: 69.99 – 70.19Mb	Cr 7: 144.14 – 144.31Mb
PubMed 검색	[3]	[4]
위키다타
인간 보기/편집 마우스 보기/편집

Transmembrane 멤버 16A(TMEM16A)로도 알려진 아녹타민-1(ANO1)은 인간에서 ANO1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5][6]아녹타민-1은 칼슘 활성 전압 채널로 염화 채널과^[7] 중탄산염 채널의 역할을 한다.^[8]또한 아녹타민-1은 비현실적인 요오드화 채널이다.평활근, 상피세포,^[9] 복엽신경세포,^[10] 후각유래세포로 표현되며,^[11] 위장관 전체에서 Cajal(ICC)의 중간세포에서 고도로 표현된다.^[12]

함수

ANO1은 칼슘 활성 염화 채널의 기능을 하는 투과성 단백질이다.^[13]Ca²⁺, Sr²⁺, Ba가²⁺ 채널을 활성화한다.^[14]

구조

이 채널의 원자 분해능 구조는 아직 확보되지 않았다.^[15]그러나, 생화학적 증거는 채널이 두 개의 ANO1 폴리펩타이드 서브유닛의 조광기로 조립된다는 것을 암시한다.^[16][17]하이드로파티 플롯으로부터, 각 서브유닛은 8개의 투과체 영역으로 분자를 인코딩하는 것으로 생각되며, 5번째와 6번째 투과체 영역 사이에 리엔트런트 루프가 있다.리엔트런트 루프는 단백질의 이온 선택성을 담당하는 P 루프와 같은 구조로 생각된다.^[18]

임상적 유의성

생쥐의 경우 ANO1 채널의 부재는 호흡기 붕괴로 인한 조기 사망으로 이어지기 때문에 ANO1 채널의 기능적 표현은 생명체에 필수적이다.^[19]

ANO1은 위장관에서 발현되며, Cajal의 간상세포에서 발현되어 심박조율기 활동, 장운동 신경전달물질의 신경전달, 위장운동성 조절에 중요한 역할을 한다.^[12][20][9]니플럼산과 같은 ANO1 차단제는 느린 파동을 차단하는 것으로 나타났는데, 이는 페이식 수축과 위장관 운동성의 주요 패턴을 생성하는데, 이는 근막염과 분할과 같은 것이다.^[12][20]ANO1 녹아웃 생쥐는 느린 파동을 일으키지 못한다.^[12][20]카바콜은 세포내 매장에서 Ca2+를 출시하는 효과가 있어 채널 활성화가 두드러진 것으로 나타났다.^[12][20]ANO1 활성화는 ICC의 정상적인 기능 및 위장관의 매끄러운 근육에서 정상적인 활동 패턴의 생성을 위해 필요하다.^[12][20]

그것의 과도한 압박은 식도 편평한 세포암과 유방암 진행에서 보고되었다.^[21][22]

참조

추가 읽기

외부 링크

• UCSC 게놈 브라우저의 인간 ANO1 게놈 위치 및 ANO1 유전자 세부 정보 페이지.