CACNG3

CACNG3
식별자
별칭	CACNG3, 칼슘 전압 게이트 채널 보조 하위 유닛 감마 3
외부 ID	OMIM: 606403 MGI: 1859165 HomoloGene: 4767 GeneCard: CACNG3
유전자 위치(인간)
쳇.	16번 염색체(인간)
끝	24,362,412 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	7번 염색체(쥐)
끝	122,368,616 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	상전두회; ; 중앙 후회; ; 입자핵; ; 등측 전전두피질; ; 브로드만 구역 46; ; 브로드만 영역 10; ; 전두엽 피질;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	전압 게이트 칼슘 채널 활성; 전압 게이트 이온 채널 활성; 채널 조절기 활동; 칼슘 통로 활동; PDZ 도메인 바인딩; 이온성 글루탐산염 수용체 결합;
셀룰러 컴포넌트	전압 게이트 칼슘 채널 복합체; 막의 적분 성분; 내피막; 플라즈마 막; AMPA 글루탐산 수용체 복합체; 막으로 막다; 단조로운 구획.; 덴드라이트; 흥분성 시냅스; 시냅스 후 밀도막; 섀퍼 담보 - CA1 시냅스; 글루타마테라믹 시냅스; 시냅스 후 밀도 막의 적분 성분;
생물학적 과정	신경 충동 전달; 이온 투과형 수송의 규제; 이온 수송; 칼슘 이온 투과탄 수송; 칼슘 이온 수송; AMPA 수용체 활성 조절; 단백질 타겟팅; 단백질 국산화; AMPA 수용체 활성의 양성 조절; 시냅스 후 특성화 막에 대한 신경전달물질 수용체 국산화; 시냅스 전달의 양성 조절, 글루타마테라메타민증; 신경전달물질 수용체 운반, 리소솜에 대한 시냅스 후 내시경; 시냅스 후 신경전달물질 수용체 확산 트랩; 신경전달물질 수용체 내성; 심장 전도;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	10368
	54376
	ENSG00000006116
	ENSMUSG00000066189
	O60359
	Q9JV5
	NM_006539
	NM_019430
	NP_006530
	NP_062303
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

전압 의존성 칼슘 채널 감마-3 서브유닛은 인간에서 CACNG3 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

L형 칼슘 채널은 5개의 서브유닛으로 구성된다.이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 이러한 부유닛 중의 하나인 감마를 나타내며, 여러 감마 서브유닛 단백질 중 하나이다.칼슘 채널을 비활성(폐쇄) 상태로 안정화시키는 것으로 생각되는 일체형 막 단백질이다.이 단백질은 쥐의 스타가진 단백질과 유사하며, 돌연변이는 쁘띠말이나 스파이크파 발작이라고도 알려져 있다.이 유전자는 PMP-22/EMP/MP20 계열의 뉴런 칼슘 채널 감마 서브유닛 유전자 하위 계열의 일원이다.이 유전자는 가족성 유아 경련 장애의 후보 유전자로, 두피성 피부 안무 질환이 있다.^[7]

참고 항목

전압 의존성 칼슘 통로

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000006116 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000066189 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Black JL 3rd, Lennon VA (May 1999). "Identification and cloning of putative human neuronal voltage-gated calcium channel gamma-2 and gamma-3 subunits: neurologic implications". Mayo Clin Proc. 74 (4): 357–61. doi:10.4065/74.4.357. PMID 10221464.
^ Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP, Kalush F, Brandon R, Fuhrmann J, Mason T, Crosby ML, Barnstead M, Cronin L, Deslattes Mays A, Cao Y, Xu RX, Kang HL, Mitchell S, Eichler EE, Harris PC, Venter JC, Adams MD (Nov 1999). "Genome duplications and other features in 12 Mb of DNA sequence from human chromosome 16p and 16q". Genomics. 60 (3): 295–308. doi:10.1006/geno.1999.5927. PMID 10493829.
^ ^a ^b "Entrez Gene: CACNG3 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 3".

추가 읽기

Powers PA, Liu S, Hogan K, Gregg RG (1993). "Molecular characterization of the gene encoding the gamma subunit of the human skeletal muscle 1,4-dihydropyridine-sensitive Ca2+ channel (CACNLG), cDNA sequence, gene structure, and chromosomal location". J. Biol. Chem. 268 (13): 9275–9. doi:10.1016/S0021-9258(18)98346-8. PMID 8387489.
Burgess DL, Davis CF, Gefrides LA, Noebels JL (2000). "Identification of three novel Ca(2+) channel gamma subunit genes reveals molecular diversification by tandem and chromosome duplication". Genome Res. 9 (12): 1204–13. doi:10.1101/gr.9.12.1204. PMC 311002. PMID 10613843.
Burgess DL, Gefrides LA, Foreman PJ, Noebels JL (2001). "A cluster of three novel Ca2+ channel gamma subunit genes on chromosome 19q13.4: evolution and expression profile of the gamma subunit gene family". Genomics. 71 (3): 339–50. doi:10.1006/geno.2000.6440. PMID 11170751.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Moss FJ, Dolphin AC, Clare JJ (2004). "Human neuronal stargazin-like proteins, gamma2, gamma3 and gamma4; an investigation of their specific localization in human brain and their influence on CaV2.1 voltage-dependent calcium channels expressed in Xenopus oocytes". BMC Neuroscience. 4: 23. doi:10.1186/1471-2202-4-23. PMC 270087. PMID 14505496.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Everett KV, Chioza B, Aicardi J, et al. (2007). "Linkage and association analysis of CACNG3 in childhood absence epilepsy". Eur. J. Hum. Genet. 15 (4): 463–72. doi:10.1038/sj.ejhg.5201783. PMC 2556708. PMID 17264864.

외부 링크

CACNG3+단백질,+인간(MesH) 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MesH)
UCSC 게놈 브라우저에서 CACNG3 인간 유전자 위치.
UCSC 게놈 브라우저의 CACNG3 인간 유전자 세부 정보.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000006116 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000066189 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10221464-5] Black JL 3rd, Lennon VA (May 1999). "Identification and cloning of putative human neuronal voltage-gated calcium channel gamma-2 and gamma-3 subunits: neurologic implications". Mayo Clin Proc. 74 (4): 357–61. doi:10.4065/74.4.357. PMID 10221464.

[pmid10493829-6] Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP, Kalush F, Brandon R, Fuhrmann J, Mason T, Crosby ML, Barnstead M, Cronin L, Deslattes Mays A, Cao Y, Xu RX, Kang HL, Mitchell S, Eichler EE, Harris PC, Venter JC, Adams MD (Nov 1999). "Genome duplications and other features in 12 Mb of DNA sequence from human chromosome 16p and 16q". Genomics. 60 (3): 295–308. doi:10.1006/geno.1999.5927. PMID 10493829.

[entrez-7] "Entrez Gene: CACNG3 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 3".

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