호모 사피엔스 종의 단백질 코드 유전자
베스트로핀-2 는 인간의 BEST2 [5] [6] [7] 유전자에 의해 암호화되는 단백질 이다.
기능. 이 유전자는 음이온 채널의 베스트로핀 유전자의 일원입니다. 베스트로핀 유전자는 고도로 보존된 엑손 인트론 경계와 유사한 유전자 구조를 공유하지만, 뚜렷한 3' 말단을 가지고 있다. 베스트로핀은 불변 아르그페프로 모티브를 포함한 방향족 잔류물이 풍부한 상동 영역을 포함하는 트랜스막 단백질이다. 패밀리 중 하나(베스트로핀 1)의 돌연변이는 비텔형 황반디스트로피 와 관련되어 있다. 베스트로핀2 유전자는 주로 색소화되지 않은 섬모상피 와 [7] [8] 결장에서 발현된다.
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