베스트로핀-2

Bestrophin-2
베스트 2
식별자
에일리어스BEST2, VMD2L1, bestrophin 2
외부 IDOMIM: 607335 MGI: 2387588 HomoloGene: 41187 GeneCard: BEST2
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_017682

NM_001130194

RefSeq(단백질)

NP_060152

NP_001123666

장소(UCSC)Chr 19: 12.75 ~12.76 MbChr 8: 85.73 ~85.74 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

베스트로핀-2는 인간의 BEST2 [5][6][7]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자는 음이온 채널의 베스트로핀 유전자의 일원입니다.베스트로핀 유전자는 고도로 보존된 엑손 인트론 경계와 유사한 유전자 구조를 공유하지만, 뚜렷한 3' 말단을 가지고 있다.베스트로핀은 불변 아르그페프로 모티브를 포함한 방향족 잔류물이 풍부한 상동 영역을 포함하는 트랜스막 단백질이다.패밀리 중 하나(베스트로핀 1)의 돌연변이는 비텔형 황반디스트로피와 관련되어 있다.베스트로핀2 유전자는 주로 색소화되지 않은 섬모상피[7][8]결장에서 발현된다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000039987 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000052819 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Stohr H, Marquardt A, Nanda I, Schmid M, Weber BH (May 2002). "Three novel human VMD2-like genes are members of the evolutionary highly conserved RFP-TM family". Eur J Hum Genet. 10 (4): 281–284. doi:10.1038/sj.ejhg.5200796. PMID 12032738.
  6. ^ Pifferi S, Pascarella G, Boccaccio A, Mazzatenta A, Gustincich S, Menini A, Zucchelli S (Aug 2006). "Bestrophin-2 is a candidate calcium-activated chloride channel involved in olfactory transduction". Proc Natl Acad Sci U S A. 103 (34): 12929–12934. Bibcode:2006PNAS..10312929P. doi:10.1073/pnas.0604505103. PMC 1568948. PMID 16912113.
  7. ^ a b "Entrez Gene: BEST2 bestrophin 2".
  8. ^ Marmorstein AD, Cross HE, Peachey NS (May 2009). "Functional roles of bestrophins in ocular epithelia". Prog Retin Eye Res. 28 (3): 206–226. doi:10.1016/j.preteyeres.2009.04.004. PMC 2740978. PMID 19398034.

외부 링크

추가 정보