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CNGB1

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식별자

CNGB1, CNCG2, CNCG3L, CNCG4, CNG4, CNGB1B, GAR1, GARP, GARP2, RCNC2, RCNCb, RCNCbeta, RP45, cyclic nucleotide gated channel beta 1, cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1

외부 ID

OMIM: 600724 호몰로진: 993 GeneCard: CNGB1

유전자 위치(인간)

쳇.	16번 염색체(인간)^[1]

밴드	16Q21년	시작	57,882,190 bp^[1]
밴드	16Q21년	끝	57,971,197 bp^[1]

RNA 표현 패턴

표현된 상단
심근 시상하부 등측 전전두피질 망막색소 상피 핏덩어리 상전두회
추가 참조 표현식 데이터


추가 참조 표현식 데이터

유전자 온톨로지
분자함수	뉴클레오티드 결합 세포내 순환 핵분열 활성 양이온 채널 활동 순환 뉴클레오티드 게이트 이온 채널 활성 cAMP 바인딩 cGMP 바인딩 GO:0001948 단백질 결합 리간드 게이트 이온 채널 활성 전압 게이트 칼륨 채널 활성 세포내 cGMP 활성화 cation 채널 활동 세포내 cAMP로 활성화된 cation channel 활동
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분 막으로 막다 골지막 광수용체 외측 세그먼트 담도막 골지 관련 복막 트랜섬브레인 트랜스포터 복합체 말단 부톤 세포내 순환 핵분열 활성화 채널 복합체 플라즈마 막 플라스마 막의 적분 성분
생물학적 과정	오르가넬에 대한 단백질 국산화 자극에 대한 반응 로도신 매개 신호 경로의 규정 막 전위 조절 양이온 수송 이온 수송 광수용체 세포 외측부문 조직 cation transmbrane transports 시각적 지각과 관련된 빛 자극의 감지 후각에 대한 감각적 지각 망막동맥경화증 광수용체 세포 유지 시각적 지각 로도신 매개 신호 경로 광전도 세포질 칼슘 이온 농도 조절 칼륨 이온트렌브레인 수송 단백질 이질화
출처:아미고 / 퀵고

종

인간

마우스


1258


n/a


ENSG00000070729


n/a

유니프로트


Q14028


n/a

RefSeq(mRNA)


NM_001135639 NM_001286130 NM_001297


n/a

RefSeq(단백질)


NP_001129111 NP_001273059 NP_001288


n/a

위치(UCSC)

Cr 16: 57.88 – 57.97Mb

n/a

PubMed 검색

^[2]

n/a

인간 보기/편집

Cyclic nucleotide gated channel beta 1은 CNGB1로도 알려져 있으며, 이온 채널 단백질을 인코딩하는 인간 유전자다.^[3]

참고 항목

순환 뉴클레오티드 게이트 이온 채널

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000070729 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: CNGB1 cyclic nucleotide gated channel beta 1".

추가 읽기

Hofmann F, Biel M, Kaupp UB (2006). "International Union of Pharmacology. LI. Nomenclature and structure-function relationships of cyclic nucleotide-regulated channels". Pharmacol. Rev. 57 (4): 455–62. doi:10.1124/pr.57.4.8. PMID 16382102. S2CID 45853869.
Kondo H, Qin M, Mizota A, et al. (2005). "A homozygosity-based search for mutations in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa, using microsatellite markers". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 45 (12): 4433–9. doi:10.1167/iovs.04-0544. PMID 15557452.
Trudeau MC, Zagotta WN (2002). "Mechanism of calcium/calmodulin inhibition of rod cyclic nucleotide-gated channels". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (12): 8424–9. Bibcode:2002PNAS...99.8424T. doi:10.1073/pnas.122015999. PMC 123083. PMID 12048242.
Poetsch A, Molday LL, Molday RS (2002). "The cGMP-gated channel and related glutamic acid-rich proteins interact with peripherin-2 at the rim region of rod photoreceptor disc membranes". J. Biol. Chem. 276 (51): 48009–16. doi:10.1074/jbc.M108941200. PMID 11641407.
Bareil C, Hamel CP, Delague V, et al. (2001). "Segregation of a mutation in CNGB1 encoding the beta-subunit of the rod cGMP-gated channel in a family with autosomal recessive retinitis pigmentosa". Hum. Genet. 108 (4): 328–34. doi:10.1007/s004390100496. PMID 11379879. S2CID 42042382.
Pogacić V, Dragon F, Filipowicz W (2000). "Human H/ACA small nucleolar RNPs and telomerase share evolutionarily conserved proteins NHP2 and NOP10". Mol. Cell. Biol. 20 (23): 9028–40. doi:10.1128/MCB.20.23.9028-9040.2000. PMC 86556. PMID 11074001.
Körschen HG, Beyermann M, Müller F, et al. (1999). "Interaction of glutamic-acid-rich proteins with the cGMP signalling pathway in rod photoreceptors". Nature. 400 (6746): 761–6. Bibcode:1999Natur.400..761K. doi:10.1038/23468. PMID 10466724. S2CID 4394997.
Ardell MD, Aragon I, Oliveira L, et al. (1996). "The beta subunit of human rod photoreceptor cGMP-gated cation channel is generated from a complex transcription unit". FEBS Lett. 389 (2): 213–8. doi:10.1016/0014-5793(96)00588-1. PMID 8766832. S2CID 37174534.
Chen TY, Peng YW, Dhallan RS, et al. (1993). "A new subunit of the cyclic nucleotide-gated cation channel in retinal rods". Nature. 362 (6422): 764–7. Bibcode:1993Natur.362..764C. doi:10.1038/362764a0. PMID 7682292. S2CID 4350775.
Ardell MD, Makhija AK, Oliveira L, et al. (1995). "cDNA, gene structure, and chromosomal localization of human GAR1 (CNCG3L), a homolog of the third subunit of bovine photoreceptor cGMP-gated channel". Genomics. 28 (1): 32–8. doi:10.1006/geno.1995.1102. PMID 7590744.
Chen TY, Illing M, Molday LL, et al. (1994). "Subunit 2 (or beta) of retinal rod cGMP-gated cation channel is a component of the 240-kDa channel-associated protein and mediates Ca(2+)-calmodulin modulation". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91 (24): 11757–61. Bibcode:1994PNAS...9111757C. doi:10.1073/pnas.91.24.11757. PMC 45311. PMID 7526403.
Fujii Y, Zhao FX, Fu SC, et al. (1992). "Stable preparation of aldose reductase isoenzymes from human placenta". Protein Expr. Purif. 2 (5–6): 420–5. doi:10.1016/1046-5928(91)90103-P. PMID 1821816.

외부 링크

색소성 망막염 개요에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 항목
CNGB1+단백질,+인간, 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MesH)
UCSC 게놈 브라우저의 인간 CNGB1 유전체 위치 및 CNGB1 유전자 세부 정보 페이지.
UCSC 게놈 브라우저의 인간 GAR1 유전자 위치 및 GAR1 유전자 세부 정보 페이지.

멤브레인 이송 단백질: 이온 채널(TC 1A)

Ca²⁺: 칼슘 통로

리간드게이트	이노시톨 트리스인산 수용체 1 2 3 라이아노딘수용체 1 2 3
전압 게이트	L형/Caα_v 1.1 1.2 1.3 1.4 N형/Caα2_v.2 P형/Caα_v 2.1 Q형식/Caα2_v.1 R형/Caα2_v.3 T형/Caα_v 3.1 3.2 3.3 αΔ-하위닛₂ 1 2 β-하위닛 β1 β2 β3 β4 γ-subunits γ1 γ2 γ3 γ4 정자의 양이온 통로 1 2 3 4 투포어 채널 1 2

Na⁺: 나트륨 통로

구성 활성	상피 나트륨 통로 α β γ δ
양성자-게이티드	아밀로라이드민감 양이온 채널 1 2 3 4
전압 게이트	나α_v 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A 나β_v 1 2 3 4

K⁺: 칼륨 통로

칼슘 활성화	BK 채널 α1 β1 β2 β3 β4 SK 채널 SK1 SK2 SK3 IK 채널 IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1
내부정정화기	K_ATP K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1
탠덤 모공 영역	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18
전압 게이트	α1-6_v 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 α7-12_v 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1/hERG 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 헥타르_v 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK급 MiRP 1 2 3 셰이커(제네)

잡다한

Cl⁻: 염화 통로	칼슘 활성 염화 통로 아녹타민 ANO1 베스트로핀 1 2 염화 채널 액세서리 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB 클릭 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B
H⁺: 양성자 채널	HVCN1
M⁺: CNG 계통 채널	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4
M⁺: TRP 계통 채널	TRPA(1) TRPC 1 2 3 4 4시 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6
HO₂(+용도): 포린	아쿠아포린 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 전압 의존 음이온 채널 1 2 3 일반세균포린과
세포질: 갭 접합	코넥신 A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 이네신

게이트 메커니즘에 의해

이온 채널 등급	리간드게이트 라이트 게이티드 전압 게이트 스트레치 활성화됨

장애도 보다.

이 막 단백질 관련 기사는 뭉툭하다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

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