유전병

Genetic disorder
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유전병
A boy with Down syndrome using cordless drill to assemble a book case.jpg
다운증후군을 앓고 있는 남자아이는 가장 흔한 유전 질환 중 하나이고
전문의학 유전학
각 염색체에 위치한 질병의 예를 나타내는 다이어그램

유전자 장애는 게놈의 하나 이상의 이상으로 인해 발생하는 건강상의 문제이다.단일 유전자(단일 유전자) 또는 다중 유전자(다형 유전자)의 돌연변이 또는 염색체 이상에 의해 발생할 수 있습니다.다원성 질환이 가장 흔하지만, 이 용어는 유전자나 염색체 [1][2]중 하나의 유전적 원인을 가진 장애를 논할 때 주로 사용된다.원인이 되는 돌연변이는 배아 발달 전에 자연적으로 발생할 수 있고, 결함이 있는 유전자의 보균자인 두 부모로부터 또는 장애를 가진 부모로부터 유전될 수 있다.한쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전되는 유전 질환도 유전 질환으로 분류된다.X염색체의 돌연변이에 의해 발생하며 X연계 유전도 있다.Y염색체나 미토콘드리아 DNA에서 유전되는 장애는 [3]매우 적다.

알려진 유전 [4]질환은 6,000개가 넘으며, 새로운 유전 질환은 의학 [5]문헌에서 끊임없이 묘사되고 있다.600개 이상의 유전 질환이 치료 가능하다.[6]약 50명 중 1명은 알려진 단일 유전자 장애의 영향을 받는 반면, 263명 중 1명은 염색체 [7]장애의 영향을 받는다.약 65%의 사람들이 선천적인 유전자 [7]변이의 결과로 어떤 종류의 건강 문제를 가지고 있다.현저하게 많은 유전 질환으로 인해, 약 21명 중 1명은 "희귀"로 분류되는 유전 질환에 의해 영향을 받는다.대부분의 유전 질환은 [5][8]그 자체로 드물다.

유전적인 장애는 태어나기 전에 존재하며, 일부 유전적인 장애는 선천적인 장애를 낳기도 하지만 선천적인 장애는 유전적인 것이 아니라 발달적인 것일 수도 있다.유전병의 반대는 후천적인 질병이다.대부분의 암은 비록 체내 세포의 일부에 유전적 돌연변이를 수반하지만 후천성 질환이다.그러나 BRCA 돌연변이와 같은 일부 암 증후군은 유전적인 [9]질환이다.

단일 유전자

일부 단일 유전자[10] 장애의 유병률
장애 유병률(대략)
상염색체 우성
가족성 고콜레스테롤혈증 500분의[11] 1
신경섬유종증 I형 2,500분의[12] 1
유전성 구상세포증 5,000분의 1
마르판 증후군 4,000분의[13] 1
헌팅턴병 15,000분의[14] 1
상염색체 열성
겸상적혈구빈혈증 625분의[15] 1
낭포성 섬유증 2,000분의 1
테이 삭스병 3,000분의 1
페닐케톤뇨증 12,000분의 1
상염색체 열성 다낭포성 신장병 20,000분의[16] 1
무코다당류 25,000분의 1
리소좀산리파아제결핍증 40,000분의 1
글리코겐 저장병 50,000분의 1
갈락토세미아 57,000분의 1
X링크
듀센근디스트로피 5,000분의 1
혈우병 10,000분의 1
값은 살아있는 신생아를 위한 것입니다.

단일 유전자 장애(또는 단일 유전자 장애)는 단일 돌연변이 유전자의 결과이다.단일 유전자 장애는 여러 가지 방법으로 다음 세대에 유전될 수 있다.그러나 유전체 각인과 일가친절제술은 유전 패턴에 영향을 미칠 수 있다.비록 상염색체와 X-연결형 사이의 분열이 (후자 유형은 유전자의 염색체 위치에 따라 순수하게 구별되기 때문에) 있지만, 열성형과 우성형 사이의 분열은 "강하고 빠른" 것이 아니다.예를 들어, 왜소증의 흔한 형태인 연골형성증은 일반적으로 지배적인 질환으로 여겨지지만, 연골형성증에 대한 두 개의 유전자를 가진 아이들은 심각하고 보통 치명적인 골격 장애를 가지고 있는데, 연골형성증은 연골형성증이 보균자로 여겨질 수 있다.겸상적혈구 빈혈도 열성 질환으로 간주되지만, 헤테로 접합 보균자는 소아기 초기에 말라리아에 대한 내성을 증가시켜 관련 우성 [17]질환으로 묘사될 수 있다.한쪽 또는 둘 다 영향을 받는 부부나 단일 유전자 장애를 가진 보균자가 아이를 갖고 싶을 때 체외 수정을 통해 아이를 낳을 수 있어 이식 전 유전자 진단을 통해 배아의 유전자 [18]질환 여부를 확인할 수 있다.

선천성 대사 장애로 알려진 대부분의 선천성 대사 장애는 단일 유전자 결함에서 비롯된다.그러한 단일 유전자 결함은 영향을 받는 사람들의 적합성을 감소시킬 수 있으며, 따라서 단순한 확률론적 [19]계산에 기초하여 예상되는 것에 비해 낮은 빈도로 모집단에 존재한다.

상염색체 우성

주요 기사:상염색체 우성 δ 상염색체 우성 유전자

한 사람이 상염색체 우성 질환에 의해 영향을 받는 데는 그 유전자의 변이 한 개만 필요할 것이다.영향을 받는 사람마다 보통 영향을 받는 부모가 [20]: 57 한 명씩 있습니다.아이가 돌연변이 유전자를 물려받을 확률은 50%입니다.상염색체 우성 질환은 때때로 투과성을 감소시키기도 하는데, 이것은 비록 하나의 돌연변이 복사가 필요하지만, 그 돌연변이를 물려받은 모든 개인이 그 병에 걸리는 것은 아니라는 것을 의미한다.이러한 유형의 장애의 예로는 헌팅턴병,[20]: 58 신경섬유종증 타입 1, 신경섬유종증 타입 2, 마르판 증후군, 유전성 비다발성 대장암, 유전성 다발성 외형증(고침투성 상염색체 우성 장애), 결핵성 경화증, 폰 윌브랜드병, 급성 간헐성 포르피린증 등이 있다.선천성 기형은 선천성 기형이라고도 불린다.

상염색체 열성

주요 기사:상염색체 우성 δ 상염색체 열성 대립 유전자

사람이 상염색체 열성 질환에 걸리기 위해서는 유전자의 두 복사본이 변이되어야 한다.영향을 받는 사람은 보통 영향을 받지 않는 부모를 가지고 있는데, 그들은 각각 변이된 유전자의 단일 복사본을 가지고 있고 유전자 운반체라고 불린다.결함이 있는 유전자를 가진 각각의 부모는 보통 [21]증상이 없다.각각 한 개의 돌연변이 유전자를 가지고 있는 두 명의 영향을 받지 않은 사람들은 각각의 임신에서 그 장애에 의해 영향을 받는 아이를 가질 위험이 25%이다.이러한 유형의 장애의 예로는 알비닌증, 중간 사슬 아실-CoA 탈수소효소 결핍증, 낭포성 섬유증, 겸상세포병, 테이-삭스병, 니만-픽병, 척추근육위축증, 로버츠증후군이 있다.습식 귀지와 건식 귀지와 같은 다른 표현형도 상염색체 열성 [22][23]방식으로 결정된다.일부 상염색체 열성 질환은 과거에는 결함이 있는 유전자 중 하나를 가지고 다니면 결핵이나 [24]말라리아와 같은 전염병이나 독소에 대한 약간의 보호로 이어졌기 때문에 흔하다.이러한 질환에는 낭포성 섬유증,[25] 겸상 적혈구 질환,[26] 페닐케톤뇨증[27],[28] 시상혈증이 포함된다.

  • Hereditary defects in enzymes are generally inherited in an autosomal fashion because there are more non-X chromosomes than X-chromosomes, and a recessive fashion because the enzymes from the unaffected genes are generally sufficient to prevent symptoms in carriers.

    효소의 유전적 결함은 일반적으로 X염색체보다 X염색체가 더 많기 때문에 상염색체 방식으로 유전되며, 영향을 받지 않은 유전자의 효소가 일반적으로 보균자의 증상을 예방하기에 충분하기 때문에 열성적인 방식으로 유전된다.

  • On the other hand, hereditary defects in structural proteins (such as osteogenesis imperfecta, Marfan's syndrome and many Ehlers–Danlos syndromes) are generally autosomal dominant, because it is enough that some components are defective to make the whole structure dysfunctional. This is a dominant-negative process, wherein a mutated gene product adversely affects the non-mutated gene product within the same cell.

    반면에, 구조 단백질의 유전적 결함(골형성 불완전증, 마르판 증후군 및 많은 엘러스-단로스 증후군 등)은 전체 구조를 기능적으로 만들기 위해 일부 성분이 결함이 있는 것으로 충분하기 때문에 일반적으로 상염색체 우성이다.이것은 변이된 유전자 생성물이 같은 세포 내에서 변이되지 않은 유전자 생성물에 악영향을 미치는 지배-음성 과정이다.

X-연결 우성

주요 기사 : X링크 우성

X염색체의 유전자 돌연변이에 의해 X연관성 질환이 발생한다.X-연관성 저인산 구루병 같은 유전 패턴을 가진 질환은 극소수입니다.남성과 여성 모두 이러한 장애에 영향을 받고 있으며, 일반적으로 남성이 여성보다 더 심각한 영향을 받는다.레트 증후군, 요실금 색소 2형, 아이카디 증후군과 같은 일부 X-연계 우성 질환은 보통 자궁 내 또는 출생 직후에 남성에게 치명적이며, 따라서 여성들에게서 주로 나타난다.클라인펠터 증후군(44+xy)도 X-연계 우성질환을 물려받아 질병 심각도 면에서 여성과 비슷한 증상을 보이는 극히 드문 경우다.X-연계 우성 장애를 옮길 가능성은 남성과 여성에 따라 다르다.X-연관 지배성 장애를 가진 남자의 아들들은 모두 영향을 받지 않겠지만, 그의 딸들은 모두 그 상태를 물려받을 것이다.X-연계 우성 장애를 가진 여성은 임신 때마다 영향을 받는 태아를 가질 확률이 50%이지만, 요실금 색소증 같은 경우에는 일반적으로 여성 자손만 생존할 수 있다.

X-연결 열성

주요 기사 : X연동 열성 유전

X-연관 열성 질환은 X 염색체 유전자 돌연변이에 의해서도 발생한다.여성은 X염색체를 하나만 가지고 있기 때문에 남성이 여성보다 훨씬 더 자주 영향을 받는다.그 장애가 전염될 가능성은 남성과 여성에 따라 다르다.X-연관 열성 장애를 가진 남자의 아들들은 영향을 받지 않을 것이지만, 그의 딸들은 변형된 유전자의 한 부류의 매개체가 될 것이다.X-연계 열성장애(XX)의Rr 보균자인 여성은 영향을 받는 아들을 가질 확률이 50%이고, 변이된 유전자의 한 복사본인 딸을 가질 확률이 50%이다.X-연관 열성 질환에는 심각한 혈우병 A, 듀첸 근디스트로피, 레슈-니한 증후군뿐만 아니라 남성 패턴 대머리, 적-녹색 실명 등 흔하고 덜 심각한 질환이 포함된다.X-연관 열성 질환은 때때로 왜곡된 X-불활성화 또는 단일 절제 X(터너 증후군)로 인해 여성에게서 나타날 수 있습니다.

Y링크

주요 기사 : Y링크

Y염색체 돌연변이에 의해 Y연쇄장애가 발생한다.이러한 조건은 이성(예: 남성 인간)에서 동성의 자손에게만 전염될 수 있다.간단히 말해서, 이것은 인간의 Y-연계 질환이 남성에게서 아들에게만 전달될 수 있다는 것을 의미한다; 여성들은 Y-알로솜을 가지고 있지 않기 때문에 절대 영향을 받을 수 없다.

Y관련 장애는 매우 드물지만 가장 잘 알려진 예들은 일반적으로 불임을 유발한다.이러한 조건에서의 번식은 의학적 개입에 의한 불임의 회피에 의해서만 가능하다.

미토콘드리아

주요 기사:미토콘드리아병과 미토콘드리아 DNA

모계 유전으로도 알려진 이 유전 유형은 가장 드물고 미토콘드리아 DNA에 의해 암호화된 13개의 유전자에 적용된다.오직 난자 세포만이 미토콘드리아를 발달하는 배아에 기여하기 때문에, 오직 엄마만이 그들의 아이들에게 미토콘드리아 DNA 조건을 물려줄 수 있다.이런 종류의 장애의 예로는 르베르의 유전성 시신경증이 있다.

미토콘드리아는 대부분 비미토콘드리아 DNA에 의해 발달하기 때문에 미토콘드리아 질환의 대부분은 실제로 핵 유전자 결함에 의해 발생한다는 것을 강조하는 것이 중요하다.이러한 질병들은 대부분 상염색체 열성 [29]유전 뒤에 일어난다.

다인자 장애

주요 기사:다인자 질환

유전적 장애는 또한 복잡하고, 다인자 또는 다인자일 수 있으며, 이는 그들이 생활 양식과 환경적 요인들과 결합된 여러 유전자의 영향과 관련이 있을 수 있다는 것을 의미한다.다인자 질환에는 심장병과 당뇨병이 포함된다.복잡한 장애는 종종 가정에 모여들지만, 명확한 유전 패턴을 가지고 있지 않다.이것은 이러한 장애를 물려받거나 물려받을 위험을 결정하는 것을 어렵게 만든다.복잡한 장애는 또한 이러한 장애의 대부분을 야기하는 특정한 요소들이 아직 확인되지 않았기 때문에 연구하고 치료하기가 어렵다.복잡한 장애의 원인을 규명하는 것을 목표로 하는 연구는 유전자형-표현형 연관성을 결정하기 위해 몇 가지 방법론적 접근방식을 사용할 수 있다.유전자형 우선 접근법 중 하나는 환자 내에서 유전자 변형을 식별하고 관련 임상 징후를 결정하는 것으로 시작한다.이는 보다 전통적인 표현형 우선 접근법과 반대되며, 이전에 임상적 이질성, 침투성 및 표현성에 의해 가려졌던 인과적 요인을 식별할 수 있다.

혈통에서 다유전성 질환은 "가내 유전"되는 경향이 있지만, 유전은 멘델병처럼 단순한 패턴에 맞지 않는다.이것은 결국 그 유전자들이 발견되고 연구될 수 없다는 것을 의미하지 않는다.또한 그들 중 다수는 강한 환경적 요소(예: 혈압)가 있다.기타 요인:

염색체 장애

다음 항목도 참조하십시오.염색체 이상
다운증후군에 있는 염색체, 이배수증으로 인한 가장 흔한 인간 질환입니다.(마지막 줄에) 3개의 염색체 21이 있다.

염색체 장애는 염색체 DNA의 누락, 추가 또는 불규칙한 부분을 말한다.그것은 염색체의 불규칙한 수 또는 하나 이상의 염색체의 구조적 이상 때문일 수 있다.이러한 장애의 예로는 염색체 21의 여분의 복사가 있는 트리소미 21(다운 증후군)이 있다.

진단.

알려진 유전적 장애의 범위가 넓기 때문에 진단은 매우 다양하며 장애에 따라 달라집니다.대부분의 유전 질환은 출생 전, 출생 시 또는 유아기 초기에 진단되지만, 헌팅턴병과 같은 일부 질환은 환자가 성인이 될 때까지 발각되지 않을 수 있다.

유전 장애의 기본적인 측면은 유전 물질의 유전성에 있다.가족력이 깊어지면, 장애에 따라 의료 전문가들이 특정 검사를 받도록 지시하는 아이들에게 일어날 수 있는 장애를 예상할 수 있고, 부모가 잠재적인 생활습관 변화에 대비하고, 사산의 가능성을 예상하거나,[30] 종료를 고려할 수 있는 기회를 줄 수 있다.태아 진단은 초음파를 통해 태아 발달의 특징적인 이상 유무를 감지하거나 양수천자와 [31]같이 자궁에 탐침이나 바늘을 삽입하는 침습적 절차를 통해 특징적인 물질의 존재를 탐지할 수 있다.

예후

모든 유전 질환이 직접적으로 죽음을 초래하는 것은 아니다. 그러나 유전 질환에 대한 알려진 치료법은 없다.다운 증후군과 같은 발달 단계에 영향을 미치는 유전 질환이 많은 반면, 다른 질환들은 근육위축증과 같은 순수 신체적인 증상을 초래한다.헌팅턴병과 같은 다른 질환들은 성인이 될 때까지 아무런 징후도 보이지 않는다.유전 질환의 활성 시간 동안, 환자들은 대부분 삶의 질 저하를 유지하거나 늦추고 환자의 자율성을 유지하는 데 의존합니다.여기에는 물리치료, 통증관리 등이 포함되며 일부 대체의학 프로그램이 포함될 수 있습니다.

치료

개인 유전체학에서 유전자 치료까지
다음 항목도 참조하십시오.유전자 치료

유전자 질환의 치료는 현재 진행 중이며,[32] 1,800개 이상의 유전자 치료 임상시험이 완료되었거나 진행 중이거나 전 세계적으로 승인되었습니다.그럼에도 불구하고, 대부분의 치료 옵션은 환자의 삶의 질을 향상시키기 위해 장애의 증상들을 치료하는 데 초점이 맞춰져 있다.

유전자 치료는 건강한 유전자가 환자에게 도입되는 치료의 한 형태를 말한다.이것은 유전자 결함으로 인한 결함을 완화하거나 질병의 진행을 늦출 수 있다.주요 장애물은 이 장애에 영향을 받은 적절한 세포, 조직, 장기로 유전자를 전달하는 것이었다.연구원들은 그들이 결함이 있는 복제품을 운반하는 수조 개의 세포에 유전자를 도입하는 방법을 조사했다.이에 대한 답을 찾는 것은 유전장애를 이해하는 것과 유전장애를 [33]고치는 것 사이의 장애물이다.

역학

약 50명 중 1명은 알려진 단일 유전자 장애의 영향을 받는 반면, 263명 중 1명은 염색체 [7]장애의 영향을 받는다.약 65%의 사람들이 선천적인 유전자 [7]변이의 결과로 어떤 종류의 건강 문제를 가지고 있다.현저하게 많은 유전 질환으로 인해, 약 21명 중 1명은 "희귀"로 분류되는 유전 질환에 의해 영향을 받는다.대부분의 유전 질환은 [5][8]그 자체로 드물다.알려진 유전 [4]질환은 6,000개가 넘으며, 새로운 유전 질환은 의학 [5]문헌에서 끊임없이 묘사되고 있다.

역사

인류에서 가장 먼저 알려진 유전 상태는 화석 종인 Paranthropus robustus로, 1/3 이상의 개인이 불완전 아멜로제네스를 [34]보였다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

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