손발톱-파텔라 증후군

Nail–patella syndrome
손발톱-파텔라 증후군
기타이름NPS
손발톱-파텔라 증후군 환자의 손발톱
전문의학유전학 Edit this on Wikidata
원인들LMX1B 유전자의 돌연변이.

손발톱-파텔라 증후군은 작고 잘 발달되지 않은 손발톱과 무릎 캡을 초래하는 유전적 장애이지만 팔꿈치, 가슴, 엉덩이와 같은 신체의 다른 많은 부분에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이 증후군은 종종 특정 단백질의 생성을 포함하여 신체의 많은 다른 부분에 영향을 미치기 때문에 "네일-파텔라"라는 이름은 매우 오해의 소지가 있습니다.[1]: 666 이러한 영향의 심각성은 개인에 따라 다릅니다. 장골 증후군, 유전성 조골이형성증(HOOD 증후군), 퐁병 또는 터너-키저 증후군이라고도 합니다.[2]

NPS의 진단은 출생 시에 이루어질 수 있지만 몇 세대 동안 진단되지 않은 상태로 남아 있는 것이 일반적입니다. NPS에 대한 치료법은 없지만 치료가 가능하고 권장됩니다.

징후 및 증상

이 장애를 가진 사람들의 골격 구조는 뚜렷한 기형을 가지고 있을 수 있습니다. 여러 의사들이 보고한 바와 같이 손발톱-파텔라 증후군이 있는 사람들에게서 흔히 발견되는 특징은 다음과 같습니다.[3]

뼈와 관절[citation needed]

NPS에서 저형성 슬개골을 보여주는 방사선 사진
NPS의 병리학적 특징인 골외골 또는 장골 후각을 보이는 우측 장골능 방사선 사진
  • 환자의 약 90%에서 슬개골 침범이 나타나지만 슬개골형성은 20%에서만 발생합니다.
  • 슬개골이 작거나 사치스러운 경우 무릎이 불안정할 수 있습니다.
  • 팔꿈치의 움직임이 제한적일 수 있습니다(예: 제한된 발음, 자세, 신장).
  • 방사상 헤드의 서브럭스가 발생할 수 있습니다.
  • 팔꿈치 관절 이형성증은 환자의 약 90%에서 보고됩니다.
  • 관절의 일반적인 과신전이 있을 수 있습니다.
  • 장골의 뒤쪽 측면("장골뿔")에서 발생하는 엑소토스는 80%의 환자에게 존재하며, 이 발견은 증후군에 대한 병리학적인 것으로 간주됩니다.
  • 다른 보고된 뼈 변화로는 척추측만증, 견갑골 저형성, 경추 늑골의 존재 등이 있습니다.
  • An elbow of a man with nail–patella syndrome (NPS)
    손발톱-파텔라 증후군(NPS)이 있는 남성의 팔꿈치
  • This is a view from a different angle of the same man's other elbow
    이것은 같은 남자의 다른 팔꿈치의 다른 각도에서 본 것입니다.

녹내장은 또한 손발톱 파텔라, 특히 개방각 녹내장(OAG)과 밀접한 관련이 있습니다. 부작용으로는 잦은 두통, 시야 흐림, 시력 총감실 등이 있을 수 있습니다. 이는 시간이 지남에 따라 점진적으로 발생하며 어린이에게는 증상이 뚜렷하지 않을 수 있습니다.[4]

소변에 단백질이 침착되고 신장염 등 신장 문제가 발생할 수 있습니다. 단백뇨는 일반적으로 신장 침범의 첫 번째 징후입니다. 소변에 단백질이 무증상으로 침착된 후 빠르게 또는 수년 후에 모습을 드러낼 수 있으며, NPS 환자의 약 5%에서 신부전이 발생합니다. 갑상선 기능 저하증, 과민성 장증후군, 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD), 얇은 치아 에나멜이 NPS와 관련이 있지만, 이것들이 관련이 있는지 단순히 우연인지는 불분명합니다.[5]

유전학

손발톱-파텔라 증후군은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다.

손발톱-파텔라 증후군은 인간 9번 염색체의 q 팔(팔이 더 긴 쪽)의 이상과 관련된 상염색체 우성(autosomal dominance)을 통해 유전됩니다, 9q34. 이러한 상염색체 우성은 두 가지 모두가 아닌 단 한 개의 사본만으로도 장애가 자손에게 발현될 수 있음을 의미하며, 이는 영향을 받은 이형 접합 모체로부터 장애가 발생할 가능성이 50%임을 의미합니다. 발생 빈도는 50,000분의 1입니다. 이 질환은 ABO 혈액형 유전자좌와 관련이 있습니다.[6]

LMX1B 유전자의 무작위 돌연변이와 관련이 있습니다. 연구가 진행되어 이 유전자의 돌연변이 83개가 확인되었습니다.[7][8][9]

진단.

이 증후군의 특징은 잘 발달하지 못한 손톱, 발톱, 슬개골입니다. 때때로, 이 질병은 환자에게 썸네일이 없거나 엄지손가락 가장자리에 작은 썸네일 조각이 생기게 합니다. 손톱의 발달 부족이나 완전한 부재는 LMX1B 유전자의 기능 돌연변이의 소실로 인한 것입니다. 이 돌연변이는 등쪽화 신호의 감소를 유발할 수 있으며, 그 결과 손톱과 슬개골과 같은 등쪽 특정 구조를 정상적으로 발달시키지 못합니다.[10] 다른 흔한 이상에는 팔꿈치 기형, 신장 질환,[11] 그리고 비정상적으로 생긴 골반(엉덩이) 뼈가 포함됩니다.[citation needed]

치료

NPS에 대한 치료는 관찰되는 증상에 따라 다릅니다.

참고 항목

참고문헌

  1. ^ 프리드버그 외. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6번째). 맥그로힐. ISBN0-07-138076-0.
  2. ^ 제임스, 윌리엄; 버거, 티모시; 엘스턴, 더크 (2005). 앤드류스 피부병: 임상 피부과. (10번째). 손더스. 786-7페이지. ISBN 0-7216-2921-0.
  3. ^ Choczaj-Kukula, A., & Janniger, C. K. (2009). 손발톱-파텔라 증후군. 의학에서: WebMD. WebMD 데이터베이스에서 2009년 10월 11일 검색.
  4. ^ 로메로, P., 산후에자, F., 로페즈, P., 레예스, L., & Herrera, L. (2011) 녹내장과 관련된 손발톱 파텔라 증후군 환자에서 LMX1B 유전자의 C.194 a>C(Q65P) 돌연변이. 분자 비전, 17(210-11), 1929-1939.
  5. ^ Buatti Chris (August 2007). "Nail-Patella Syndrome". Consultant 360. 47 (8).
  6. ^ RENWICK, J. H.; LAWLER, SYLVIA D. (1955). "Genetical Linkage Between the Abo and Nail-Patella Loci". Annals of Human Genetics. 19 (4): 312–331. doi:10.1111/j.1469-1809.1955.tb01356.x. ISSN 0003-4800. PMID 14388536. S2CID 30141328.
  7. ^ a b Sweeney E, Fryer A (March 2003). "Nail patella syndrome: a review of the phenotype aided by developmental biology". Journal of Medical Genetics. 40 (3): 153–162. doi:10.1136/jmg.40.3.153. PMC 1735400. PMID 12624132.
  8. ^ Towers AL, Clay CA, Sereika SM, McIntosh I, Greenspan SL (April 2005). "Skeletal integrity in patients with nail patella syndrome". J. Clin. Endocrinol. Metab. 90 (4): 1961–5. doi:10.1210/jc.2004-0997. PMID 15623820.
  9. ^ Romero P.; Sanhueza F.; Lopez P.; Reyes L.; Herrera L. (2011). "c.194 A>C (Q65P) mutation in the LMX1B gene in patients with nail-patella syndrome associated with glaucoma". Molecular Vision. 17: 1929–39. PMC 3154131. PMID 21850167.
  10. ^ Wright M J (September 2000). "Achondroplasia and nail-patella syndrome: the compound phenotype". Journal of Medical Genetics. 37 (9): 25e–25. doi:10.1136/jmg.37.9.e25. PMC 1734684. PMID 10978372.
  11. ^ Sweeney, E.; Fryer, A.; Mountford, R.; Green, A.; McIntosh, I. (2003-03-01). "Nail patella syndrome: a review of the phenotype aided by developmental biology". Journal of Medical Genetics. 40 (3): 153–162. doi:10.1136/jmg.40.3.153. ISSN 0022-2593. PMC 1735400. PMID 12624132.
  12. ^ Kaplan's Essentials of Cardiac Anesthesia. Elsevier. 2018. doi:10.1016/c2012-0-06151-0. ISBN 978-0-323-49798-5.
  13. ^ Aronow, Wilbert S. (2010). "Cardiac Arrhythmias". Brocklehurst's Textbook of Geriatric Medicine and Gerontology. Elsevier. pp. 327–337. doi:10.1016/b978-1-4160-6231-8.10045-5. ISBN 978-1-4160-6231-8. Angiotensin-converting enzyme inhibitors ACE inhibitors have been demonstrated to reduce sudden cardiac death in some studies of persons with CHF.24,56
  14. ^ "Overview and Types of Dialysis". The Lecturio Medical Concept Library. Retrieved 27 August 2021.
  15. ^ "20 Common Kidney Transplant Questions and Answers". National Kidney Foundation. 26 January 2017. Archived from the original on 21 March 2021. Retrieved 23 March 2021.

외부 링크