글랜즈만 혈전증
Glanzmann's thrombasthenia| 글랜즈만 혈전증 | |
|---|---|
| 기타이름 | 글란츠만과 내겔리의[1] 트롬바스테니아 |
 | |
| 이 상태는 상염색체 열성으로 유전됩니다. | |
| 전문 | 혈액학  |
글랜즈만 혈소판 무력증은 혈소판의 이상입니다.[2] 혈소판에 피브리노겐의 수용체인 당단백질 IIb/IIIa(GpIIb/IIIa)가 결함이 있거나 낮은 수준으로 포함되어 있는 극히 드문 응고병증(혈액 이상에 의한 출혈 장애)입니다. 그 결과 혈소판을 다른 혈소판으로 연결하는 섬유소원 브리징이 발생하지 않으며 출혈 시간이 현저히 길어집니다.
징후 및 증상
출혈 경향은 가변적이지만 심각할 수 있습니다. 혈우병과 대조적으로 관절로 출혈, 특히 자발적인 출혈은 매우 드뭅니다. 혈소판 숫자와 형태는 정상입니다. 혈소판 응집은 리스토세틴에서는 정상이지만 ADP, 트롬빈, 콜라겐 또는 에피네프린과 같은 다른 작용제에서는 손상됩니다.[citation needed]
원인
Glanzmann's thrombastenia는[3][4] 상염색체 열성으로 유전되거나 자가면역질환으로 획득될 수 있습니다.[3][5]
글랜즈만 혈전증의 출혈 경향은 다양하며,[3] 어떤 사람들은 최소한의 멍이 있는 반면, 다른 사람들은 빈번하고 심각하며 치명적인 출혈이 있을 수 있습니다. 또한 혈소판 αβIIb3 수치는 출혈성 중증도와 상관관계가 좋지 않은데, 이는 사실상 감지할 수 없는 αβIIb3 수치는 무시할 수 있는 출혈 증상과 상관관계가 있을 수 있고, 10%–15% 수치는 심각한 출혈과 상관관계가 있을 수 있기 때문입니다.[6] 혈소판 결함 자체 이외의 미확인 요인이 중요한 역할을 할 수 있습니다.[3]
병태생리학
글란즈만 혈전증은 혈소판의 인테그린 응집 수용체인 [7]당단백질 IIb/IIIa(GpIIb/IIIa)로 알려진 비정상 인테그린 αβ와IIb3 관련이 있습니다. 이 수용체는 혈소판이 ADP, 에피네프린, 콜라겐, 트롬빈에 의해 자극을 받으면 활성화됩니다. GpIIb/I활성화된 수용체는 피브리노겐 의존적 혈소판-혈소판 상호작용(aggregation)에 필요한 피브리노겐(von Willebrand factor, fibronectin, vitronectin)을 결합하는 능력을 가지고 있기 때문에 혈액 응고에 IIa는 필수적입니다.[citation needed] GpIIb/I의 역할에 대한 이해Glanzmann's thrombastenia의 IIa가 GpIIb/I의 발생으로 이어졌습니다.강력한 항혈소판제의 한 종류인 IIa 억제제.[4][8]
진단.
광 투과 응집법은 혈소판 기능을 평가하기 위한 금본위 진단 도구로 널리 받아들여지고 있으며, 리스토세틴을 제외한 어떤 작용제와도 응집이 없는 결과는 Glanzmann의 혈전증에 대해 매우 특이적입니다.[9] 다음은 다른 혈소판 응집 장애와 그 결과를 비교한 표입니다.
| ADP | 에피네프린 | 콜라겐 | Ristocetin | |
|---|---|---|---|---|
| P2Y 수용체 저해제 또는 결함[10] | 감소된 | 보통의 | 보통의 | 보통의 |
| 아드레날린수용체결함[10] | 보통의 | 감소된 | 보통의 | 보통의 |
| 콜라겐수용체결함[10] | 보통의 | 보통의 | 감소 또는 부재 | 보통의 |
| 보통의 | 보통의 | 보통의 | 감소 또는 부재 | |
| 감소된 | 감소된 | 감소된 | 정상 또는 감소 |
치료
치료에는 예방 조치와 특정 출혈 에피소드의 치료가 모두 포함됩니다.[3]
- 치은 위생으로 치은 출혈[11] 감소
- 아스피린과 같은 항혈소판제 및 이부프로펜, 나프록센과 같은 기타 항염증제(NSAIDs) 및 항응고제의 회피
- 과다 출혈 또는 장기간 출혈로 빈혈이 발생한 경우 철분 또는 엽산 보충이 필요할 수 있습니다
- B형 간염백신
- 트라넥삼산(tranexamic acid) 또는 ε-아미노카프로산(Amicar)과 같은 항섬유소 용해제
- 데스모프레신(Desmopressin, DDAVP)은 Glanzmann 혈전증에서 출혈 시간을 정상화시키지 않지만 일화적으로 지혈을 개선합니다
- 과도한 월경 출혈을 억제하기 위한 호르몬 피임약
- 겔폼, 피브린 실란트, 폴리에틸렌 글리콜 폴리머, 맞춤형 치과용 부목과 같은 국소 제제
- 혈소판 수혈(출혈이 심한 경우에만 해당, 혈소판 동종면역 위험)
- 재조합 인자 VIIa, AryoSeven 또는 NovoSeven FDA는 2014년 7월 이 약물을 질병 치료에 승인했습니다.
- 중증 재발성 출혈에 대한 조혈모세포이식(HSTC)
에포니움
이 이름은 처음에 이 이름을 기술한 스위스의 소아과 의사 에두아르트 글란즈만(Eduard Glanzmann, 1887-1959)의 이름을 따서 지어졌습니다.[12][13][14]
역사
출혈성 증상과 "약한 혈소판"에 대한 Eduard Glanzmann의 설명에 이어 후속 연구에서는 이 환자들이 출혈 시간이 길었으며 활성화에 대한 반응으로 혈소판이 응집되지 않았음을 보여주었습니다. 1970년대 중반, Nurden and Caen[15] and Phillips와 동료들은[16] 혈소판이 인테그린 αβ가IIb3. 부족하다는 것을 발견했습니다.
참고 항목
참고문헌
- ^ "Glanzmann thrombasthenia Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 30 October 2019. Retrieved 30 October 2019.
- ^ 도를란트 의학사전의 "글란즈만 혈전증"
- ^ a b c d e f Kaushansky K, Lichtman M, Beutler E, Kipps T, Prchal J, Seligson U. (2010; 8쪽: 1933-1941) Williams Hematology. 맥그로힐.ISBN 978-0071621519
- ^ a b Seligsohn, Uri (2002). "Glanzmann thrombasthenia: a model disease which paved the way to powerful therapeutic agents". Pathophysiology of Haemostasis and Thrombosis. 32 (5–6): 216–7. doi:10.1159/000073569. PMID 13679645.
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- ^ "Glanzmann Thrombasthenia Workup: Laboratory Studies, Histologic Findings".
- ^ Solh, Melhem; Solh, Tia; Botsford, Ashley (2015). "Glanzmann's thrombasthenia: pathogenesis, diagnosis, and current and emerging treatment options". Journal of Blood Medicine. 6: 219–227. doi:10.2147/JBM.S71319. ISSN 1179-2736. PMC 4501245. PMID 26185478.
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- ^ synd/1289 누가 이름 붙였을까요?
- ^ Glanzmann, WE (1918). "Hereditäre hämorrhagische Thrombasthenie. Ein Beitrag zur Pathologie der Blutplättchen.[Hereditary haemorrhagic thrombasthenia. A contribution to the pathology of platelets] (German)". Jahrbuch für Kinderheilkunde [Yearbook of Pediatrics]. 88 (1–42): 113–141.
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