자가 열성 다낭성 신장병

Autosomal recessive polycystic kidney disease
자가 열성 다낭성 신장병
기타 이름ARPKD
Autorecessive.svg
ARPKD는 자동 열성 패턴으로 상속됨
전문의학유전학 Edit this on Wikidata
증상폴리우리아[1]
원인들PKHD1 유전자의[2] 돌연변이
진단법초음파[3]
치료고혈압약[4]

자가 열성 다낭성 신장질환(ARPKD)은 다낭성 신장질환의 열성형이다.그것은 선천성 섬유소 증후군 그룹과 연관되어 있다.[5]PKHD1의 돌연변이는 ARPKD를 유발한다.[6][7]

징후 및 증상

증상 및 징후로는 복부 불편, 다뇨증, 다뇨증, 고혈압의 부수적 발견, 복부 질량 등이 있다.[1]ARPKD의 고전적인 표현은 15세까지 신장 말기 질환(ESKD)으로 진행되는 전신 고혈압이다.일반적인 발표에서 소수의 ARPKD 환자들은 약간의 신장기능을 가지고 성인기까지 살지만, 간기능은 상당히 저하된다.[8]이 결과는 6p 염색체에 위치한 다낭성신장과 간질환 유전자 PKHD1의 발현에서 비롯된다고 가정한다.[9]심한 경우, 태아는 올리고하이드람니오스와 함께 나타나게 되며, 그 결과 포터 시퀀스와 함께 나타날 수 있다.[citation needed]

유전학

ARPKD의 원인은 PKHD1 유전자의 돌연변이와 연관되어 있다.[2]

폰 메옌부르크 콤플렉스의 마이크로그래프.

ARPKD는 유년기에 나타나는 중요한 유전성 신장질환이다.[10]유병률은 2만 명 중 1명꼴로 추정된다.[10]보고된 반송파 주파수가 최대 1:70인 경우.'PKHD1'이라고 불리는 단일 유전자 돌연변이는 ARPKD의 질병 발현에 전적으로 책임이 있다.[10]이 PKHD1은 인간 염색체 부위 6p21.1-6p12.2에 위치한다.[10]또한 약 450kb의 DNA를 차지하기 때문에 게놈에서 가장 큰 유전자 중 하나이며, 적어도 86개의 exon을 포함하고 있다.[10]

그것은 여러 개의 대안으로 분할된 대본을 만들 수 있다.[10]알려진 가장 큰 대본은 4074개의 아미노산으로 이루어진 수용체 모양의 적분막 단백질인 피브로시스틴/폴리유딘(FPC)을 인코딩한다.[10]FPC의 구조는 단일 투과체, 큰 N단자 외 세포 영역, 그리고 짧은 세포 내 세포질 영역으로 구성되어 있다.[10]FPC 단백질은 피질 및 수혈성 채집관의 상피세포와 담즙관의 천랑기세포의 일차 섬유에서 발견되며, 다낭성 및 기타 여러 가지 질리병성 단백질과 유사성을 보인다.[10]FPC는 기초체질과 플라즈마 막에도 발현되는 것으로 나타났다.[10]FPC의 큰 세포외 영역은 아직 알 수 없고 세포와 세포-매트릭스 상호작용에도 관여하는 리간드에 결합되는 것으로 추정된다.[10]

FPC는 ADPKD 단백질 PC2와 상호 작용하는 것으로 알려져 있으며, 일차 섬광, 칼슘 신호, PCP의 기계산센서리 기능의 이 규제 경로에도 참여할 수 있다.[10]이것은 ADPKD와 ARPKD 사이의 낭포성생식에 기초하는 공통 메커니즘을 제안하고 있다.[10]FPC 단백질은 또한 센트로솜과 유사분열 스핀들에서도 발견되며 세포분열 시 중심분열과 유사분열 스핀들 조립을 조절할 수 있다.[10]PKHD1 전체에서 다양한 단일 유전자 돌연변이가 다수 발견되었으며 개별 가족만의 독특한 특징을 가지고 있다.환자의 대부분은 PKHD1 돌연변이를 위한 복합 이질화합물이다.[10]두 가지 말도 안 되는 돌연변이를 가진 환자들은 그 질병의 초기에 발병한 것으로 보인다.[10]

진단

정상적인 신장 삽입을 동반한 자가 열성 다낭성 신장병

초음파 검사는 특히 근막과 신생아 단계에서 자가 열성 다낭성 신장질환을 평가하는 일차적인 방법이다.[3]

차등진단

이 조건의 차등 진단에는 다음이 포함된다.[5]

치료

현재 치료법이 없는 경우 자가 열성 다낭성 신장질환의 치료 방법은 다음과 같다.[4]

참조

  1. ^ a b "Autosomal recessive polycystic kidney disease - Symptoms - NHS Choices". www.nhs.uk. Retrieved 2015-07-28.
  2. ^ a b "Polycystic kidney disease". Genetics Home Reference. Retrieved 2015-07-28.
  3. ^ a b "Imaging in Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease: Overview, Radiography, Computed Tomography". 2017-03-30. {{cite journal}}:Cite 저널은 필요로 한다. journal=(도움말)
  4. ^ a b "Polycystic Kidney Disease". www.niddk.nih.gov. Retrieved 2015-07-28.
  5. ^ a b Sweeney, William (1993). "Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive". Polycystic kidney Disease. NIH. Gene Review. Retrieved 28 July 2015.
  6. ^ Bergmann C, Küpper F, Dornia C, Schneider F, Senderek J, Zerres K (March 2005). "Algorithm for efficient PKHD1 mutation screening in autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)". Hum. Mutat. 25 (3): 225–31. doi:10.1002/humu.20145. PMID 15706593. S2CID 21321253.
  7. ^ Zhang MZ, Mai W, Li C, et al. (February 2004). "PKHD1 protein encoded by the gene for autosomal recessive polycystic kidney disease associates with basal bodies and primary cilia in renal epithelial cells". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101 (8): 2311–6. Bibcode:2004PNAS..101.2311Z. doi:10.1073/pnas.0400073101. PMC 356947. PMID 14983006.
  8. ^ Bisceglia M, Galliani CA, Senger C, Stallone C, Sessa A (January 2006). "Renal cystic diseases: a review". Adv Anat Pathol. 13 (1): 26–56. doi:10.1097/01.pap.0000201831.77472.d3. PMID 16462154. S2CID 12417947.
  9. ^ Sweeney, WE; Avner ED (2006). "Molecular and cellular pathophysiology of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPDK)". Cell and Tissue Research. 326 (3): 671–685. doi:10.1007/s00441-006-0226-0. PMID 16767405. S2CID 33829528.
  10. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p Shanahan, James F.; Davis, Kim J. (2015). Harrison's Principles of Internal Medicine (19th ed.). United States of America: McGraw-Hill Education. ISBN 978-0-07-1802161.

추가 읽기

외부 링크