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다운증후군

Down syndrome
다운증후군
기타 이름다운증후군, 다운증후군, 트리스모스 21
Illustration of the facial features associated with Down syndrome
다운증후군의 얼굴 특징에 대한 삽화
전문의학유전학, 소아과
증상지체된 신체적 성장, 특징적인 얼굴 특징, 경미하거나 중간 정도[1] 지적 장애
원인들21번[2] 염색체의 세 번째 사본
위험요소엄마의 나이가 더 많고, 이전에 영향을 받은 아이[3][4]
진단법태아검진, 유전자 검사[5]
치료교육 지원, 안전한 작업 환경[6][7]
예후기대수명 50~60년(선진국)[8][9]
빈도540만 명(0.1%)[1][10]

다운증후군(Down syndrome) 또는 다운증후군(Down's syndrome)은 삼분21번 염색체의 세 번째 복사본 전체 또는 일부가 존재하여 생기는 유전적 질환이다.[2]그것은 보통 신체적 성장 지연, 가벼운 내지 중간 정도의 지적 장애, 그리고 특징적인 얼굴 특징과 관련이 있다.[1]다운증후군이 있는 젊은 성인의 평균 지능지수는 50으로 8세나 9세 어린이의 정신능력과 맞먹지만 이는 크게 다를 수 있다.[11][8]

환자들의 부모는 대개 유전적으로 정상이다.[12]확률은 20세 산모의 0.1% 미만에서 45세 산모의 3%로 높아진다.[3]여분의 염색체는 우연에 의해 발생한다고 믿어지고 있는데, 그 확률을 바꾸는 행동 활동이나 환경적 요인이 알려져 있지 않다.[13]다운증후군은 임신 중 산전 검사에 이어 진단 검사를 하거나 출생 후 직접 관찰과 유전자 검사를 통해 확인할 수 있다.[5]검진 도입 이후 다운증후군 임신중단되는 경우가 많다.[14][15]

다운증후군에 대한 치료법은 없다.[16]교육과 적절한 관리가 삶의 질을 향상시키는 것으로 나타났다.[6]다운증후군을 가진 몇몇 아이들은 전형적인 학교 수업에서 교육을 받는 반면, 다른 아이들은 더 전문적인 교육을 필요로 한다.[7]다운증후군을 가진 몇몇 사람들은 고등학교를 졸업했고, 몇몇 사람들은 중등교육을 받는다.[17]성인기에, 미국의 약 20%는 어느 정도 유급 근무를 하며,[18] 많은 사람들은 안전한 근무 환경을 필요로 한다.[7]재정적, 법적 문제에 대한 지원이 필요한 경우가 많다.[9]기대수명은 50~60년 정도 선진국에서 적절한 건강관리를 받고 있다.[8][9]다운증후군에 흔한 건강문제의 정기검진은 평생 동안 권장된다.[8]

다운증후군은 인간에게 가장 흔한 염색체 이상 현상 중 하나이다.[8]그것은 매년 1,000명 중 1명꼴로 태어난 아기들에게서 발생한다.[1]2015년 다운증후군은 전 세계 540만 명에서 발생했으며, 1990년 4만3000명이 사망했던 데 비해 2만7000명이 사망했다.[10][19][20]1866년 신드롬을 충분히 설명한 영국의 의사랭던 다운의 이름을 따서 지은 것이다.[21]이 질환의 일부 측면은 1838년 프랑스의 정신과 의사 장 에투아르 세긴이, 1844년 프랑스의 의사 에두아르 세긴이 앞서 설명한 바 있다.[22]다운증후군의 유전적 원인은 1959년에 발견되었다.[21]

징후 및 증상

코드리스 드릴을 사용하여 책 케이스를 조립하는 다운증후군 소년
An eight-year-old boy
다운증후군에 걸린 8살

다운증후군을 가진 사람들은 거의 항상 신체적, 지적 장애를 가지고 있다.[23]성인으로서, 그들의 정신 능력은 일반적으로 8살이나 9살과 비슷하다.[8]그들은 또한 전형적으로 면역 기능[12] 떨어지고 일반적으로 후세에 발달 이정표에 도달한다.[9]그들은 선천성 심장 결함, 간질, 백혈병, 갑상선 질환, 그리고 정신 질환을 포함한 많은 다른 건강 문제들의 위험성을 증가시켰다.[21]

특성. 백분율 특성. 백분율
정신장애 99%[24] 이상치 60%[25]
스턴트 성장 90%[26] 비스듬한 눈 60%[12]
움빌리컬 헤르니아 90%[27] 짧아진 손 60%[25]
목 뒷면 피부 증가 80%[21] 짧은 목 60%[25]
낮은 근육톤 80%[28] 폐쇄성 수면무호흡증 60%[21]
좁은 입천장 76%[25] 구부러진 다섯 번째 손가락 끝 57%[12]
플랫 헤드 75%[12] 홍채의 브러시필드 반점 56%[12]
신축성 인대 75%[12] 단측 팔마 주름 53%[12]
비례로[29] 큰 혀 75%[28] 튀어나온 혀 47%[25]
이상외이 70%[21] 선천성 심장병 40%[25]
납작코 68%[12] 스트라비스무스 ~35%[1]
첫 번째 발가락과 두 번째 발가락의 분리 68%[25] 원하지 않는 고환 20%[30]

물리적인

첫 발가락이 어긋난 것을 보여주는 다운증후군 소년의 발

다운증후군을 가진 사람들은 작은 , 비스듬한 눈, 빈약한 근육음, 납작한 비강교, 손바닥의 한 구김, 그리고 상대적으로 큰 혀로 인해 튀어나온 혀와 같은 신체적 특징의 일부 또는 전부를 가질 수 있다.[28][29]이러한 기도의 변화는 다운증후군을 앓고 있는 사람들의 약 절반에서 수면무호흡증을 유발한다.[21]다른 일반적인 특징으로는 납작하고 넓은 얼굴,[28] 짧은 목, 과도한 관절 유연성, 엄지발가락과 두 번째 발가락 사이의 여유 공간, 손끝의 비정상적인 패턴, 짧은 손가락이 있다.[25][28]아틀란토액스 관절의 불안정성은 약 20%에서 발생하며 1~2%[8][9]에서 척수 손상으로 이어질 수 있다.고관절 탈구는 다운증후군 환자의 3분의 1까지 외상 없이 발생할 수 있다.[21]

키의 성장이 느려서 성인들은 키가 작은 경향이 있다. 남성의 평균 키는 154cm(5ft 1인치)이고 여성의 키는 142cm(4ft 8인치)이다.[31]다운증후군을 가진 사람들은 나이가 들면서 비만의 위험이 증가한다.[21]성장 차트는 다운증후군 어린이들을 위해 특별히 개발되었다.[21]

신경학

이 증후군은 지적 장애의 약 3분의 1을 유발한다.[12]많은 발달 마일스톤은 보통 5개월이 아닌 8개월 정도, 독립적으로 걸을 수 있는 능력은 14개월이 아닌 21개월 정도에 발생하기 때문에 지연된다.[32]

다운증후군을 가진 대부분의 사람들은 가벼운 지적 장애(IQ:50–69), 보통 장애(IQ:35–50)를 가지고 있으며, 어떤 경우는 심각한 장애를 가지고 있다(IQ: 20–35).[1][33]모자이크 다운증후군이 있는 사람들은 전형적으로 그것보다 10~30점 더 높은 지능지수를 가지고 있다.[34]나이가 들면서 다운증후군이 있는 사람들은 보통 같은 또래들보다 더 나쁜 성적을 낸다.[33][35]

일반적으로 다운증후군을 가진 사람들은 말하는 능력보다 언어 이해도가 더 높다.[21][33]10~45%는 말을 더듬거나 빠르고 불규칙한 말투가 있어 알아듣기 어렵다.[36]30세가 지나면 말하는 능력을 상실하는 사람도 있을 것이다.[8]

그들은 전형적으로 사회적 기술을 꽤 잘한다.[21]행동 문제는 일반적으로 지적 장애와 관련된 다른 신드롬처럼 큰 문제가 아니다.[33]다운증후군을 가진 아동들의 경우 정신질환은 거의 30%에서 발생하며 자폐증은 5~10%[9]에서 발생한다.다운증후군을 가진 사람들은 광범위한 감정을 경험한다.[37]다운증후군을 가진 사람들은 일반적으로 행복하지만,[38] 우울증불안의 증상은 성인 초기에는 나타날 수 있다.[8]

다운증후군을 가진 아동과 성인은 간질 발작의 위험이 증가하는데, 이는 어린이의 5~10%, 성인의 최대 50%에서 발생한다.[8]이것은 유아용 경련이라고 불리는 특정 유형의 발작의 위험 증가를 포함한다.[21]40년 이상 장수하는 사람 중 알츠하이머병에 걸린 사람이 많다.[39]60세가 되는 사람들은 50~70%가 이 병을 앓고 있다.[40]

감각

다운증후군을 가진 아기의 홍채에서 보이는 브러시필드 반점

청각과 시력 장애는 다운증후군 환자의 절반 이상에서 발생한다.[21]시력 문제는 38~80%[1]에서 발생한다.20~50%는 두 눈이 함께 움직이지 않는 사다리꼴이 있다.[1]백내장(눈 수정체의 구름)[9]은 15%에서 발생하며, 태어날 때 나타날 수 있다.[1]안경이나 접점이 필요한 굴절 오류처럼 케라토콘(가느다란 원뿔 모양의 각막)[8]녹내장(눈 압력 증가)도 더 흔하다.[1][8]브러시필드 반점(홍채의 바깥 부분에 작은 흰색 또는 회백색/갈색 반점)은 개인의 38~85%에 존재한다.[1]

청각장애는 다운증후군 어린이의 50~90%에서 발견된다.[41]이것은 종종 50~70%[9]에서 발생하는 이염 매개체와 40~60%[42]에서 발생하는 만성 귀염의 결과물이다.귀염은 흔히 생후 첫 해에 시작되며 부분적으로 유스타치안관 기능 부진에 기인한다.[43][44]과도한 귀 왁스외이관 장애로 인한 청력 손실도 유발할 수 있다.[8]가벼운 정도의 청력 손실도 언어 이해와 학업에 부정적인 영향을 미칠 수 있다.[1][44]청력 손실은 사회적, 인지적 악화의 요인으로 배제하는 것이 중요하다.[45]감각 신경 유형의 연령 관련 청력 손실은 훨씬 더 이른 나이에 발생하며 다운증후군 환자의 10~70%에 영향을 미친다.[8]

하트

다운증후군을 가진 신생아의 선천성 심장질환 발생률은 40% 안팎이다.[25]심장병을 앓고 있는 사람들 중 약 80%가 심실중격막 결함이나 심실중격막 결함을 가지고 있으며 전자가 더 흔하다.[8]승모판 문제는 사람들이 나이가 들면서, 심지어 태어날 때 심장 문제가 없는 사람들에게도 흔해진다.[8]다른 문제들로는 팔로트의 4차원학특허성 동맥류 등이 발생할 수 있다.[43]다운증후군이 있는 사람들은 동맥 경화의 위험이 낮다.[8]

다운증후군의 전반적인 암 위험은 바뀌지 않지만 급성 림프성 백혈병(ALL), 급성메가카리성 백혈병(AMKL) 등 고환암과 특정 혈액암의 위험은 증가하는 반면 다른 비혈액암의 위험은 감소한다.[46][8]다운증후군을 가진 사람들은 이러한 암들이 혈액과 관련이 있든 없든 간에 세균 세포에서 파생된 암에 걸릴 위험이 증가한다고 믿어진다.[47]

혈액암

백혈병은 다운증후군을 가진 아이들에게서 10배에서 15배나 더 흔하다.[21]특히 급성 림프성 백혈병은 20배, 급성 골수성 백혈병(급성 메카리성 백혈병)의 메카리오블라스틱 형태는 500배 이상이다.[48]급성메가카리오블라스틱 백혈병(AMKL)은 혈소판을 형성하는 메가카리모세포에 대한 전구세포인 메가카리오블라스틱의 백혈병이다.[48]다운증후군의 급성 림프성 백혈병은 전체 소아환자의 1~3%를 차지한다.9세 이상이나 백혈구 수치마이크로리터당 5만 이상일 때 가장 많이 발생하며 1세 미만일 경우 드물다.All in Down 증후군은 Down 증후군이 없는 사람들에게서 All의 다른 사례들보다 결과가 좋지 않은 경향이 있다.[49][50]

다운증후군에서 AMKL은 일반적으로 GATA1 유전자의 돌연변이를 가진 비암성 메각형성체들이 임신 후기 동안 급격히 분열하는 혈액 세포 생성 장애인 일시적인 골수화성 질환(TMD)이 선행한다.[48][51]이 질환은 다운을 앓고 있는 아기들의 3-10%에 영향을 미친다.[48]생후 3개월 이내에 자연적으로 해소되는 경우가 많지만, 심각한 혈액, 간 또는 다른 합병증을 일으킬 수 있다.[52]TMD의 약 10%는 결의 후 3개월에서 5년 사이에 AMKL로 진척된다.[48][52][53]

비혈액암

다운증후군이 있는 사람들은 폐암, 유방암, 자궁경부암을 포함한 모든 주요 고형암에 걸릴 위험이 낮으며, 50세 이상에서 상대율이 가장 낮다.[47]이 낮은 위험은 21번 염색체에 존재하는 종양 억제기 유전자의 발현이 증가했기 때문에 생각되고 있다.[54][47]한 가지 예외는 다운증후군에서 더 높은 비율로 발생하는 고환균세포암이다.[47]

내분비

갑상선 문제는 다운증후군 환자의 20~50%에서 발생한다.[8][21]낮은 갑상선은 모든 사람의 거의 절반에서 발생하는 가장 흔한 형태다.[8]갑상선 문제는 선천성 갑상선 기능저하증(일명 선천성 갑상선 기능저하증)[55]으로 1%[9]에서 발생하거나 나중에 그레이브스병이나 자가면역 갑상선 기능저하증 등으로 발병할 수 있다.제1형 당뇨병은 또한 더 흔하다.[8]

위장

변비는 다운증후군을 가진 사람의 거의 절반에게 발생하며 행동의 변화를 초래할 수 있다.[21]한 가지 잠재적인 원인은 허쉬스프룽의 병으로, 2–15%에서 발생하는데, 이것은 결장을 조절하는 신경 세포의 부족 때문이다.[56]다른 잦은 선천성 질환으로는 십이지장근, 화농협착증, 메켈 게실증, 불순항문 등이 있다.[43]셀리악성 질환은 약 7~20%[8][21]에 영향을 미치고 위내식 역류성 질환도 더 흔하다.[43]

이빨

다운증후군이 있는 사람들은 특히 앞니 아랫부분에서 초기, 중증 치주질환, 괴사성 궤양성 치주염, 조기 치아상실뿐만 아니라 치주염에 더 잘 걸리는 경향이 있다.[57][58]플라그구강 위생 불량 등이 원인이지만 이런 치주질환의 심각성은 외부 요인만으로 설명할 수 없다.[58]연구에 따르면 그 심각성은 면역체계가 약해진 결과일 가능성이 높다.[58][59]약해진 면역 체계는 입안에서 (칸디나 알비칸으로부터) 효모 감염의 발생률 증가에도 기여한다.[59]

다운증후군을 가진 사람들은 또한 침의 양이 감소하고, 구강위생습관이 약하며,[60] 플라그 지수가 더 높음에도 불구하고 알칼리성 이 더 많아 충치에 대한 저항력이 더 큰 경향이 있다.[57][59][60][61]

치아 마모율과 브루스증도 일반적이다.[59]다운증후군의 다른 일반적인 구강 발현으로는 비대해진 저혈압, 갑각 및 저혈압 입술, 구강호흡, 혼잡한 치아를 동반한 좁은 미각, 낙후된 맥실라와 후상교환을 동반한 3급 부정교합, 유아 치아의 지연된 각질 제거와 성인 치아의 분화 지연, 치아에 대한 짧은 뿌리, 종종 m이 있다.이가 시리고 기형(보통 더 작은)이 있는 경우.[57][59][60][61]덜 흔한 발현으로는 구순열과 구개열, 에나멜 저초점화(20% 유병률) 등이 있다.[61]

펄프실의 장신구인 타우로도니즘은 DS환자의 유행이 높다.[62][63]

다산성

다운증후군을 가진 남성은 대개 아이를 낳지 않는 반면 여성은 영향을 받지 않은 사람에 비해 출산율이 낮다.[64]출산율은 여성의 30-50%에 존재하는 것으로 추정된다.[65]폐경은 보통 더 이른 나이에 발생한다.[8]남성의 낮은 출산율은 정자 발달의 문제 때문이라고 생각되지만, 성적으로 활발하지 않은 것과도 관련이 있을 수 있다.[64]2006년 현재, 다운증후군이 있는 남성의 경우 3건, 여성의 경우 26건이 보고되었다.[64]보조 생식 기술이 없다면, 다운증후군을 가진 사람의 아이들 중 약 절반도 이 증후군을 갖게 될 것이다.[64][66]

원인

여분의 완전염색체나 부분염색체의 원인은 아직 밝혀지지 않았다.[67]대부분 다운증후군은 태아의 초기 발달 과정에서 세포분열이 무작위로 잘못되어 발생하지만 유전되지 않고,[68] 환경적 요인이나 부모의 활동이 다운증후군에 기여한다는 과학적 연구결과가 없다.다운증후군을 가진 아기를 가질 수 있는 미증유의 기회와 연관되어 있는 유일한 요인은 모성 연령이다.[69]

삼염색체 다운증후군을 위한 카리오타입: 21번 염색체의 세 복사본에 주목하라.

다운증후군은 일반적인 두 의 유전자가 아닌 21번 염색체에 세 개의 유전자를 복제함으로써 발생한다.[2][70]영향을 받은 개인의 부모는 전형적으로 유전적으로 정상이다.[12]다운증후군을 가진 아이가 한 명 있는 사람은 두 부모 모두 정상적인 카리오타입이 발견될 경우 그 증후군을 가진 둘째 아이를 가질 가능성이 약 1%이다.[65]

여분의 염색체 함량은 몇 가지 다른 방법을 통해 발생할 수 있다.가장 흔한 원인(사례의 약 92~95%)은 21번 염색체의 완전한 추가복사본이며, 그 결과 삼분해 21이 발생한다.[66][71]1.0~2.5%의 경우 체내에 있는 세포 중 일부는 정상이고 다른 세포들은 모자이크 다운 증후군으로 알려진 삼위일체 21이 있다.[65][72]다운증후군을 일으킬 수 있는 다른 일반적인 메커니즘은 로버토니아어 번역, 이소크롬 또는 링 염색체를 포함한다.이것들은 21번 염색체의 추가 물질을 포함하고 있으며 약 2.5%의 사례에서 발생한다.[21][65]이소크롬은 난자나 정자가 발달하는 동안 긴 팔과 짧은 팔이 함께 분리되는 것보다 염색체의 두 긴 팔이 함께 분리될 때 발생한다.[66]

삼위일체 21

삼위일체 21(여성의 경우 카리오타입 47,XX,+21,남성의 경우 47,XY,+21로도 알려져 있음)[73]은 난자나 정자의 발달(연관절제) 중에 21번째 염색체가 분리되지 않아 발생한다.[66]결과적으로, 정자나 난자 세포는 21번 염색체의 여분의 복사본으로 생산된다. 따라서 이 세포는 24개의 염색체를 가지고 있다.다른 부모의 정상 세포와 결합하면 아기는 47개의 염색체를 가지고 있으며, 21번 염색체의 3개의 복제본이 있다.[2][66]삼분해 21의 경우는 약 88%가 산모에서 염색체가 분리되지 않아 발생하며, 8%는 산모에서 분리되지 않아 발생하며, 3%는 난자와 정자가 병합된 후에 발생한다.[74]

모자이즘

모자이즘은 두 종류의 세포가 혼합되어 있을 때 진단되는데, 어떤 세포는 21번 염색체의 3개의 복사본을 가지고 있지만, 어떤 세포는 21번 염색체의 전형적인 2개의 복제본을 가지고 있다.모자이즘은 다운증후군의 가장 흔하지 않은 형태로, 다운증후군의 모든 사례의 1% 정도만 차지한다.[67]모자이크 다운증후군을 가진 아이들은 다운증후군을 가진 다른 아이들과 같은 특징을 가질 수 있다.그러나 그들은 일반적인 수의 염색체를 가진 일부(또는 많은) 세포가 존재하기 때문에 그 상태의 특성이 더 적을 수 있다.[69]

번역

또한 추가 염색체 21 물질은 사례의 2-4%에서 로버토니아어 번역으로 인해 발생할 수 있다.[65][75]이런 상황에서 21번 염색체의 긴 팔은 다른 염색체, 종종 14번 염색체에 부착된다.[76]다운증후군에 걸린 남성의 경우 46XY,t(14q21q)의 카리오타입이 발생한다.[76][77]이것은 새로운 돌연변이일 수도 있고 이전에 부모들 중 한 명에게 존재했을 수도 있다.[78]그러한 번역을 가진 부모는 보통 육체적으로나 정신적으로 정상이지만,[76] 난자나 정자 세포의 생산 과정에서 21번 염색체의 추가 물질로 생식 세포를 만들 가능성이 더 높다.[75]이것은 산모가 영향을 받았을 때 다운증후군을 가진 아이를 가질 확률은 15%이고, 아버지가 영향을 받았을 확률은 5% 미만이다.[78]이런 유형의 다운증후군이 발생할 확률은 엄마의 나이와 관련이 없다.[76]다운증후군이 없는 일부 아동은 번역을 물려받을 수 있고 다운증후군이 있는 자신의 아이를 가질 확률이 더 높다.[76]이 경우에 그것은 때때로 가족 다운 증후군으로 알려져 있다.[79]

메커니즘

다운증후군에 존재하는 여분의 유전 물질은 21번 염색체에 위치한 310개의 유전자의 일부분을 과도하게 압박하게 된다.[70]이 과다압박은 존재하는 염색체의 세 번째 복사본 때문에 약 50%로 추정되었다.[65]일부 연구에서는 다운증후군 임계 영역이 21q22.1–q22.3 대역에 위치하며,[80]영역은 아밀로이드 전구 단백질, 과산화 디퓨타제, ETS2 프로토 종양 유전자를 포함한다.[81]그러나 다른 연구에서는 이러한 연구 결과를 확인하지 못했다.[70]마이크로RNA도 관여할 것을 제안한다.[82]

다운증후군에서 발생하는 치매는 뇌에서 생성되는 아밀로이드 베타펩타이드의 과다 섭취로 아밀로이드 베타 빌드업이 수반되는 알츠하이머병과 유사하다.[83]아밀로이드 베타는 21번 염색체에 위치한 아밀로이드 전구단백질로부터 처리된다.[83]노인성 격자신경세동성 엉클은 35세까지 거의 모든 연령대에 존재하지만 치매는 존재하지 않을 수 있다.[12]다운증후군이 있는 사람들은 또한 림프구 수가 정상적이지 않고 감염 위험의 증가에 기여하는 항체를 적게 생산한다.[21]

후생유전학

다운증후군은 알츠하이머병과 같은 노령과 관련된 많은 만성질환의 위험 증가와 관련이 있다.노화가 가속화된다는 것은 삼분해 21이 조직의 생물학적 연령을 증가시킨다는 것을 암시하지만, 이 가설의 분자적 증거는 희박하다.후생유전시계라고 알려진 조직 연령의 생체마커에 따르면 삼분법 21은 혈액과 뇌 조직의 연령(평균 6.6년)을 증가시킨다.[84]

진단

태어나기 전

선별검사에서 다운증후군 발생 가능성이 높은 것으로 예측되는 경우 진단확인을 위해 좀 더 침습적인 진단검사(암모세포 또는 맥락막샘플링)가 필요하다.[85]선별을 통한 거짓 양성률은 약 2–5%이다(아래 섹션 선별 참조).[86]암니오센테시스(amniocentesis)와 초리온빌루스(chorionic villus sampleing)는 더 신뢰할 수 있는 검사지만 유산할 위험은 0.5~[87]1%까지 증가한다.10주 전에 초리오닉 빌루스 표본을 추출할 경우, 사지 문제의 위험이 자손에서 증가할 수 있다.[87]시술에 따른 위험은 시술 초기에 더 크므로, 양수증은 임신 15주 이전과 임신 10주 전 초롱초 표본 추출이 권장되지 않는다.[87]

낙태율

다운증후군을 진단받은 유럽 임신의 약 92%가 종료된다.[15]이에 따라 심사가 일상화된 아이슬란드덴마크에서는 다운증후군을 앓는 사람이 거의 없다.[88]미국의 경우 진단 후 해고율이 75%[88] 안팎이지만 조사 대상 인구에 따라 61%에서 93%까지 차이가 난다.[14]나이가 어리고 시간이 지날수록 줄어든 여성들 사이에서 비율이 낮아진다.[14]태아가 양성반응을 보일 경우 해고를 당하겠느냐는 질문에는 23~33%가 그렇다고 답했고, 고위험 임산부에게 46~86%가 그렇다고 답했으며, 양성반응을 보인 여성에게는 89~97%가 그렇다고 답했다.[89]

출생후

이 진단은 종종 태어날 때 아이의 신체적 외모를 근거로 의심될 수 있다.[9]진단을 확인하고 번역이 존재하는지를 판단하기 위해서는 아이의 부모가 다운증후군을 가진 아이를 더 낳을 가능성을 판단하는 데 도움이 될 수 있기 때문에 아이의 염색체 분석이 필요하다.[9]부모들은 일반적으로 한번 의심받으면 가능한 진단이 무엇인지 알고 싶어하며 동정심을 바라지 않는다.[21]

선별

가이드라인은 다운증후군 검진을 연령에 관계없이 모든 임산부에게 제공할 것을 권고하고 있다.[85][90]정확도 수준이 다양한 여러 가지 시험이 사용된다.그것들은 일반적으로 탐지율을 증가시키기 위해 조합으로 사용된다.[21]어느 것도 확정적일 수 없으므로, 검진이 양성인 경우 진단을 확인하기 위해 양수 또는 초리오닉 빌루스 샘플링이 필요하다.[85]첫 번째와 [85]두 번째 세 번째 세 번째 세 번째 세 번째 세 번째 세 번째 세 번째 세 번째 세 번째 세 번째 세 번째 세 번째 세 번째 세 번째 세 번째 세 번째 세 번째 세 번째 세 번째사용 중인 서로 다른 선별 기법이 사례의 90~95%를 차지할 수 있으며, 거짓 양성 비율은 2~[86]5%이다.500명 중 1명꼴로 다운증후군이 발생하며 90%의 검출률을 보이고, 검사에서 양성반응이 나온 26명의 여성 중 5%의 거짓 양성반응이 나온다면 다운증후군은 1명만 확진된다.[86]검진에서 거짓 양성률이 2%라면 검진에서 양성 반응을 보이는 11명 중 1명이 다운증후군(Down Syndrome)[86] 태아를 갖고 있다는 뜻이다.

1차 및 2차 선별[85]
화면 수행임신 검출률 거짓양성 설명
복합시험 10–13.5 wks 82–87% 5% 무료 또는 총 베타-HCG 및 PAPP-A에 대한 혈액 검사 외에 초음파를 사용하여 뉘찰 반투명성 측정
쿼드스크린 15-20 wks 81% 5% 모세혈청 알파-페토프로틴, 비주정 에스트리올, hCG, 억제 A 측정
통합시험 15-20 wks 94–96% 5% 쿼드 스크린, PAPP-A 및 NT의 조합임
세포가 없는 태아 DNA 10 wks부터[91] 96–100%[92] 0.3%[93] 혈액 샘플은 정맥에 의해 어머니로부터 채취되어 DNA 분석을 위해 보내진다.

초음파

초음파 영상촬영은 다운증후군 검사에 사용될 수 있다.임신 14주에서 24주 사이에 나타나는 경우, 코뼈가 작거나 없는 경우, 큰 심실, 누찰 접힘 두께, 비정상적인 우측 쇄골 동맥 이 발견된다.[94]많은 마커의 유무에 대해서는 더 정확하다.[94]태아 뉘찰 반투명성(NT)이 증가하면 다운증후군이 환자의 75~80%[95]를 차지하고 6%에서 거짓 양성일 가능성이 높아진다.

혈액검사

몇 가지 혈액 표지를 측정하여 첫 번째 또는 두 번째 3회 동안 다운 증후군이 발생할 가능성을 예측할 수 있다.[86][96]두 개의 3중기 모두에서 시험을 권고하는 경우도 있으며 시험 결과는 초음파 결과와 결합하는 경우가 많다.[86]두 번째 3회차에서는 종종 α-페토프로틴, 비주결 에스트리올, 총 hCG, 자유 βhCG의 두 개 또는 세 개와 조합하여 두 개 또는 세 개의 시험을 사용한다.[96]

태아 DNA를 위한 어머니의 혈액 검사가 연구되고 있으며, 첫 3개월 동안 유망한 것으로 보인다.[92][97]국제 태아 진단 협회는 임신 가능성이 높은 21세 여성들을 위한 합리적인 선별검사 옵션으로 간주하고 있다.[98]임신 초기의 정확도는 98.6%로 보고되었다.[21]선별 결과를 확인하기 위해 침습적 기법에 의한 확인 시험(암시, CVS)이 여전히 필요하다.[98]

관리

유아기의 개입, 공통적인 문제들에 대한 선별, 표시된 곳의 치료, 좋은 가정 환경, 일과 관련된 훈련과 같은 노력은 다운 증후군을 가진 아이들의 발달을 향상시킬 수 있다.교육과 적절한 관리가 삶의 질을 향상시킬 수 있다.[6]다운증후군으로 아이를 키우는 것은 영향을 받지 않는 아이를 키우는 것보다 부모에게 더 큰 일이다.[99]전형적인 아동 예방접종을 권고한다.[21]

건강검진

추천 선별
테스트 어린이들[100] 성인[8]
청각 6개월, 12개월, 그리고 매년 3~5년
T4TSH 6개월, 그 후 매년
6개월, 그 후 매년 3~5년
이빨 2년 마다 6개월마다
코엘리악병 2살에서 3살 사이에
증상이 발생한 경우 또는 그 이전
수면 연구 3-4년 또는 증상일 경우 이전
수면 무호흡이 일어나다
목 엑스레이 3살에서 5살 사이

많은 보건 기관들이 특정 질병에 대해 다운증후군을 가진 사람들을 선별하기 위한 권고안을 발표했다.[100]이것은 체계적으로 하는 것이 좋다.[21]

태어날 때 모든 아이들은 심전도와 심장의 초음파를 받아야 한다.[21]이르면 생후 3개월 이내에 심장 질환의 외과적 수리가 필요할 수 있다.[21]심장 판막 문제는 젊은 성인들에게 발생할 수 있으며, 청소년과 성인 초기에는 추가적인 초음파 평가가 필요할 수 있다.[21]고환암의 위험이 높아짐에 따라 매년 고환 검사를 권고하는 사람도 있다.[8]

인지 발달

보청기 또는 다른 증폭 장치는 청각 장애가 있는 사람들의 언어 학습에 유용할 수 있다.[21]언어치료는 유용할 수 있으며 생후 9개월 정도에 시작하는 것이 좋다.[21]다운증후군을 가진 사람들은 전형적으로 손과 눈의 협응력이 좋기 때문에 수화를 배우는 것이 가능할 수 있다.[33]포인팅, 바디 랭귀지, 오브젝트 또는 그림과 같은 보완적이고 대안적인 의사소통 방법은 종종 의사소통에 도움을 주기 위해 사용된다.[101]행동문제와 정신질환은 일반적으로 상담이나 약물치료를 통해 관리된다.[9]

학령기에 도달하기 전의 교육 프로그램이 유용할 수 있다.[1]다운증후군이 있는 학령기 아동은 교육과정을 일부 조정할 경우 포괄적 교육(동갑내기 또래 학생들과 다른 능력을 가진 학생들이 수업에 배치됨)의 혜택을 받을 수 있다.[102]그러나 이를 뒷받침할 증거는 그리 강하지 않다.[103]미국에서는 1975년 장애인 교육법에 따라 공립학교가 일반적으로 다운증후군을 가진 학생들의 출석을 허용하도록 되어 있다.[104]

다운증후군을 가진 사람들은 시각적으로 더 잘 배울 수 있다.그림을 그리는 것은 언어, 언어, 그리고 읽기 능력에 도움이 될 수 있다.다운증후군이 있는 아이들은 문장 구조와 문법에 여전히 어려움을 겪을 뿐만 아니라, 명료하게 말할 수 있는 능력을 발달시키는 경우가 많다.[105]몇몇 종류의 초기 개입은 인지 발달에 도움을 줄 수 있다.운동능력을 키우기 위한 노력으로는 물리치료, 언어치료, 직업치료 등이 있다.물리 치료는 특히 운동 발달과 아이들에게 그들의 환경과 상호 작용하도록 가르치는 데 초점을 맞춘다.언어치료와 언어치료는 나중의 언어를 준비하는데 도움을 줄 수 있다.마지막으로, 직업 요법은 나중의 독립에 필요한 기술을 도울 수 있다.[106]

기타

고막절제술은 종종 필요하며[21] 종종 그 사람의 어린 시절에는 한 세트 이상 필요하다.[41]편도선절제술도 수면무호흡증과 목감염에 도움을 주기 위해 시행되는 경우가 많다.[21]그러나 수술은 항상 수면무호흡증을 다루지는 않으며 지속적인 양의 기도압(CPAP) 기계가 유용할 수 있다.[41]물리치료와 체육교육 참여는 운동능력을 향상시킬 수 있다.[107]그러나 성인에게서 이를 뒷받침할 증거는 그리 좋은 것이 아니다.[108]

특히 심장에 문제가 있는 사람들을 위해 인간 단핵 항체에 대한 호흡기 세포융합바이러스(RSV) 감염을 막기 위한 노력이 고려되어야 한다.[1]치매에 걸린 사람들에게는 메만틴,[109] 도네페질,[110] 리바스티그민,[111] 갈란타민에 대한 증거가 없다.[112]

성형수술은 외모를 개선하고 따라서 다운증후군을 가진 사람들의 수용을 향상시키는 방법으로 제안되었다.[113]그것은 또한 언어를 향상시키는 방법으로 제안되었다.[113]그러나 증거는 이러한 결과들 중 어느 하나에서 유의미한 차이를 뒷받침하지 못한다.[113]다운증후군을 가진 어린이들에게 성형수술을 하는 것은 흔치 않은 일로,[114] 계속해서 논란이 되고 있다.[113]미국 국립 다운증후군 협회는 이 목표를 외모가 아닌 상호 존중과 수용의 하나로 보고 있다.[114]

많은 대체 의학 기법이 다운 증후군에 사용되지만, 그것들은 증거에 의해 충분히 뒷받침되지 않는다.[113]여기에는 식이요법, 마사지, 동물 치료, 지압, 그리고 천일동증이 포함된다.[113]몇몇 제안된 치료법들은 또한 해로울 수 있다.[65]

예후

2012년 백만 명당 다운증후군 사망자 수
0
1
2
3
4
5
6
7–8
9–16

스웨덴의 다운증후군 어린이들 중 5~15%가 정규 학교에 다닌다.[115]몇몇은 고등학교를 졸업하지만 대부분은 졸업하지 않는다.[17]미국의 지적 장애인들 중 약 40%가 고등학교를 졸업했다.[116]많은 사람들이 읽고 쓰는 것을 배우고 일부는 유료 작업을 할 수 있다.[17]성인기에 미국에서는 약 20%가 유급 업무를 어느 정도 한다.[18][117]그러나 스웨덴에서는 1% 미만이 정규직을 갖고 있다.[115]많은 사람들이 반독립적으로 살 수 있지만,[12] 그들은 종종 재정, 의료, 법적 문제에 대한 도움을 필요로 한다.[9]모자이크 다운증후군을 가진 사람들은 대개 더 나은 결과를 가지고 있다.[65]

다운증후군이 있는 개인은 일반 인구보다 조기 사망 위험이 높다.[21]이것은 심장 질환이나 감염에서 오는 경우가 가장 많다.[1][8]특히 심장과 위장 장애에 대한 개선된 의료에 따라 기대수명이 증가했다.[1]이 같은 증가세는 1912년 12년에서 1980년대 25년으로,[118][1] 2000년대 선진국에서는 50~60년으로 나타났다.[8][9]현재 4~12%가 생후 1년에 사망한다.[52]장기 생존 확률은 부분적으로 심장 질환의 존재에 의해 결정된다.선천성 심장질환이 있는 사람은 60%가 10년까지, 50%가 30세까지 생존한다.[12]심장 질환이 없는 사람은 85%가 10년까지, 80%는 30세까지 생존한다.[12]약 10%가 70세까지 산다.[66]국립 다운 증후군 협회는 다운 증후군을 가진 아이를 기르는 것에 관한 정보를 제공한다.[119]

역학

산모의 나이[3] 따른 다운증후군 임신 위험

다운증후군은 인간에게 가장 흔한 염색체 이상이다.[8]전세계적으로 2010년 현재 다운증후군은 출생아[1] 1,000명당 약 1명꼴로 발생하여 약 17,000명이 사망한다.[120]낙태가 허용되지 않는 나라와 만년에 임신이 더 흔하게 일어나는 나라에서 다운증후군을 가진 아이가 더 많이 태어난다.[1]미국에서는[121] 1000명당 약 1.4명, 노르웨이는 1000명당 1.1명 정도가 영향을 받는다.[8]1950년대 미국에서는 산전검사와 낙태로 인해 1000명당 2명꼴로 출생아 수가 감소했다.[78]다운증후군을 가진 임신은 자연적으로 낙태되는 경우가 많아 2배 이상 많다.[9]그것은 모든 선천성 질환의 8%의 원인이다.[1]

산모의 나이는 다운증후군을 가진 임신 가능성에 영향을 미친다.[3]20세가 되면 기회는 1441년에 1번, 30세가 되면 959년에 1번, 40세가 되면 84년에 1번, 50세가 되면 44년에 1번이다.[3]산모의 나이가 들수록 확률이 높아지지만, 다운증후군을 가진 아이들의 70%는 35세 이하 여성에게서 태어나는데, 이는 젊은 사람들이 아이를 더 많이 낳기 때문이다.[3]아버지의 노령도 35세 이상 여성에게는 위험요인이지만 35세 이하 여성에게는 위험요소가 되지 않으며, 여성이 나이가 들수록 위험의 증가를 부분적으로 설명할 수도 있다.[122]

기대수명

2015년의 한 연구는 다운증후군을 가진 사람들의 기대수명이 인종에 따라 크게 달라진다는 것을 발견했다.[123]그러나 일반적으로 다운증후군 환자의 평균 수명은 60세 이상으로 계속 오르고 있다.[68]

역사

레비타스와 리드는 네덜란드 초기 그림인 '크리스도 차일드의 예배'가 다운증후군을 가진 사람을 천사의 한 사람으로 묘사하고 있다고 제안했다.[124]

영국의 의사 존 랭던 다운은 1862년에 다운증후군을 정신장애의 뚜렷한 유형으로 인식하고 다시 1866년에 더 널리 발표된 보고서에서 묘사했다.[21][125][126]에두아르 세긴은 1844년 그것을 크레티니즘과는 별개라고 묘사했다.[22][127]20세기에 이르러 다운증후군은 가장 인지도가 높은 정신장애의 형태가 되었다.

고대에는 장애를 가진 많은 유아들이 죽거나 버려졌다.[22]2020년 6월 아일랜드폴나브론 고인돌에서 기원전 3200년 이전에 매장된 영아의 게놈 증거에서 다운증후군이 가장 먼저 발견됐다.[128]연구원들은 현재 콜롬비아에콰도르콜럼비아 투마코-라 톨리타 이전의 문화에서 나온 도자기와 [129]16세기 그림 "크리스도 차일드의 숭배"를 포함한 많은 역사적인 작품들이 다운증후군을 묘사하고 있다고 믿는다.[130][131]

20세기에는 다운증후군을 가진 많은 사람들이 제도화되었고, 관련된 의학적인 문제들 중 거의 치료되지 않았으며, 대부분의 사람들이 유아기 또는 초기 성인기에 사망하였다.우생학 운동이 증가하면서, 당시 48개 미국 주 중 33개 주와 몇몇 나라들은 다운 증후군과 그에 필적하는 정도의 장애를 가진 개인들을 강제 살균하는 프로그램을 시작했다.나치 독일액션 T4는 조직적인 비자발적 안락사 프로그램의 공개 정책을 만들었다.[132]

1950년대에 카리오타입 기법이 발견되면서 염색체 수나 모양의 이상을 확인할 수 있게 되었다.[127]1959년 Jérme Lejeun은 다운증후군이 여분의 염색체에서 비롯되었다는 발견을 보고했다.[21]그러나 이번 발견에 대한 르쥔의 주장은 논란이 되고 있으며 2014년 프랑스 인간유전학연맹의 과학위원회는 만장일치로 이 발견에 대한 그녀의 역할에 대해 동료 마르테 고티에에게 대상을 수여했다.[133][134]이번 발견은 프랑스 파리의 후피탈 트루소(H hpital Trutsau)에 있는 레이몬드 터핀의 실험실에서 이뤄졌다.[135]제롬 르쥔과 마르테 고티에 모두 그의 제자였다.[136]

이 발견의 결과로, 그 상태는 삼위일체 21로 알려지게 되었다.[137]원인이 밝혀지기 전부터 모든 인종에서 신드롬의 존재, 고령의 산모 나이와의 연관성, 재발의 희귀성이 주목되어 왔다.의학 문헌은 이것이 확인되지 않은 상속 가능한 요인의 조합에 의해 발생한다고 가정했었다.다른 이론들은 출생 중 지속되는 부상에 초점을 맞추었다.[138]

사회와 문화

이름

다운증후군을 앓고 있는 아이들이 블루멘바흐의 몽골족 아이들과 얼굴 유사성을 공유한다는 인식 때문에 존 랭던 다운은 '몽골로이드'라는 용어를 사용했다.[66][139]그는 다운증후군의 존재가 모든 민족이 유전적으로 연관되어 있다는 것을 확인시켜 준다고 느꼈다.[140]1950년대에 염색체와 관련된 근본적인 원인이 발견되면서 그 이름의 인종에 기초한 성질에 대한 우려가 커졌다.[141]

1961년, 19명의 과학자 집단은 "몽골주의"가 "잘못된 함축적"을 가지고 있고 "황당한 용어"[142][143]가 되었다고 제안했다.세계보건기구(WHO)는 몽골 인민공화국의 대표단의 요청으로 1965년 임기를 중단했다.[142]1980년대 초까지 몽골로이드(몽골주의, 몽골어 임베큐리티 또는 어리석음)라는 용어가 계속 사용되었지만, 지금은 받아들일 수 없는 것으로 간주되어 더 이상 통용되지 않는다.[142][144]

1975년 미국 국립보건원(NIH)은 명칭 표준화를 위한 회의를 소집하고 소유 형태인 '다운 증후군'을 '다운 증후군'[145]으로 대체할 것을 권고했다.그러나 소유 형태와 비소유 형태 모두 일반 대중이 사용하고 있다.[146]트리소미 21이라는 용어도 통용된다.[143][147]

윤리학

다운증후군을 가진 아들을 둔 아버지

대부분의 산부인과 의사들은 다운증후군에 대한 검사를 제공하지 않는 것은 비윤리적이라고 주장한다.[148]그것은 의학적으로 합리적인 절차인 만큼, 사전동의에 따라 최소한 사람들에게 그것에 대한 정보를 주어야 한다.[148]그런 다음, 개인적 신념에 근거하여, 얼마나 많은 것을 원하는지, 혹은 얼마나 적은 수의 심사를 원하는지에 따라, 여성의 선택이 될 것이다.[149][150]검사 결과가 나오면 해당자에게 결과를 주지 않는 것도 비윤리적이라고 본다.[148][151]

일부 생명윤리학자들은 부모들이 가장 높은 행복을 가질 수 있는 아이를 선택하는 것이 타당하다고 생각한다.[152]이 추론에 대한 한 가지 비판은 그것이 종종 장애를 가진 사람들을 덜 가치 있게 여긴다는 것이다.[153]일부 부모들은 다운증후군을 예방하거나 치료해서는 안 되며 다운증후군을 없애는 것은 대량학살에 해당한다고 주장한다.[154][155]일부 회원들이 시험과 낙태를 차별적으로 생각하지만 장애권 운동은 심사에 대한 입장이 없다.[156][156]낙태 반대론자인 미국에선 태아가 장애인이면 낙태를 찬성하는 반면 그렇지 않은 곳도 있다.[157]다운증후군을 가진 미국의 40명의 엄마들 중 절반은 다음 임신에서 검진을 받기로 동의했다.[157]

미국 내에서 일부 개신교 교파는 태아가 다운증후군에 걸렸을 때 낙태를 용인하는 반면 정교회로마 가톨릭은 그렇지 않다고 본다.[158]심사에 반대하는 사람들 중 일부는 그것을 "유제닉"의 한 형태로 언급한다.[158]다운증후군을 가진 태아를 가진 사람들에게 낙태를 허용하는 것에 대해 이슬람 내에서는 의견이 분분하다.[159]일부 이슬람 국가들은 낙태를 허용하는 반면, 다른 나라들은 그렇지 않다.[159]부모들은 어떤 결정을 내리든 오명을 뒤집어쓸 수 있다.[160]

옹호 단체

다운증후군을 가진 개인들을 위한 옹호 단체들이 2차 세계대전 이후 형성되기 시작했다.[161]이들은 다운증후군을 일반 학교 시스템에 포함시키고 일반 인구의 상태에 대한 이해를 높이기 위해, 다운증후군을 앓고 있는 자녀를 둔 가정에 대한 지원을 제공하는 단체들을 옹호했다.[161][161]이 다운증후군을 가진 사람들은 종종 정신병원이나 아실룸에 배치되었다.단체들은 국가 다운 증후군 의회는 미국에서 1973년에 캐서린 맥기와 others,[161][163]에 의해, 국가 다운 증후군 협회 1979년 미국에서를 창시 왕립 협회 장애인 어린이를 위하고 어른들은 영국에서 1946년에 주디 Fryd,[161][162]Kobato 카이에 의해 설립된 일본에서 1964,[161]에 설립을 포함했다. States.[161]로마 가톨릭 최초의 다운증후군 여성 수녀들, 어린 양의 제자들은 1985년 프랑스에서 설립되었다.[164]

제1회 세계 다운 증후군의 날은 2006년 3월 21일에 열렸다.[165]요일과 월은 각각 21과 3절제와 일치하도록 선택되었다.[166]2011년 유엔총회에서 인정받았다.[165]

리서치

여분의 염색체 21 물질이 어떻게 다운증후군을 일으키는지 현재 알려져 있지 않기 때문에, 어떻게 다운증후군을 일으키는지 파악하고,[167] 그 증후군을 가진 사람들의 지능을 향상시키기 위한 치료법을 개발하기 위한 노력이 진행 중이다.[168]연구되고 있는 두 가지 노력은 줄기세포[167] 사용과 유전자 치료다.[169][170]연구되고 있는 다른 방법으로는 항산화제, 감마 분비효소 억제제, 아드레날린 작용제, 메망틴의 사용 등이 있다.[171]동물 모델Ts65Dn 쥐에 대한 연구가 종종 이루어진다.[172]

기타호민류

다운증후군은 인간 이외의 호민관에서도 발생할 수 있다. 유인원에서 22번 염색체는 인간의 21번 염색체에 해당하며, 따라서 삼분해 22번 염색체는 유인원에서 다운증후군을 일으킨다. 증상은 1969년 흔한 침팬지1979년 보르네안 오랑우탄에서 관찰되었지만 둘 다 오래 살지 못했다.흔한 침팬지 가나코(1993년경, 일본에서 출생)는 이 질환의 가장 오래 산 사례가 되었다.카나코는 인간 다운 증후군에 흔히 나타나는 몇 가지 같은 증상을 가지고 있다.침팬지에게서 이 질환이 얼마나 흔한지는 알 수 없지만 인간에게서 다운증후군이 얼마나 흔한지는 알 수 없다.[173][174]

대중문화에서

  • 제르지 도마라츠키가 주연한 호주 영화 '번개 맞은 번개'는 새로 부임한 체육교사가 다운증후군을 앓고 있는 청소년들을 위한 전문학교에 축구를 소개하려는 노력을 그린 코미디 드라마다.

참조

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