가족성 부분 지방하증후군
Familial partial lipodystrophy| 가족성 부분 지방하증후군 | |
|---|---|
| 기타 이름 | FPLD[1] |
| 전문 | 피부과, 내분비내과 |
쾨베를링-두니건 증후군으로 알려진 가족성 부분 지방질소증은 피하지방 소실로 특징지어지는 희귀한 유전적 대사 질환이다.[2][3]: 495
FPL은 팔, 다리, 몸통 하부의 피하 지방이 손실되는 희귀 대사 상태를 가리킨다. 몸통, 얼굴, 목, 어깨, 등, 몸통의 윗부분에는 과도한 양의 지방이 실려 있다.
신체가 지방을 정확하게 저장할 수 없기 때문에 이것은 모든 중요한 장기와 혈액에 지방을 발생시킨다. 이것은 심장 질환, 간경변, 지혈성 당뇨, 췌장염을 유발하며, 그 밖의 여러 가지 합병증을 유발한다.
종류들
| 오밈 | 이름 | 로커스 |
|---|---|---|
| 608600 | FPLD1(코버링 유형, 극지 손실) | ? |
| 151660 | FPLD2(Dunnig-type, 팔다리와 트렁크에서 손실) | LMNA; 1Q21.2 |
| 604367 | FPLD3 | PPARG; 7q11.23-q21.11, 3p25 |
프리젠테이션
1타입은 저진단으로 판단된다.[4]
유전학
많은 유전자의 돌연변이가 이 상태와 연관되어 있다. Mutations associated with FPL have been reported in LMNA (lamin A/C), PPARG (PPARγ), AKT2 (AKT serine/threonine kinase 2), PLIN1 (perilipin-1), and CIDEC (cell-death-inducing DFFA-like effector B).[5]
6가지 유형(1-6개)이 설명되었다. 유형 1-5는 자가 지배적인 방식으로 유전된다.
유형 1(코버링 버라이어티, FPL1)은 매우 희귀하며 현재까지 여성들에게만 보고되었다. 지방손실은 팔다리에 국한되며 대부분 원위부위에 있다. 중앙 비만이 존재할 수 있다. 합병증으로는 고혈압, 인슐린 저항성, 고트리거성혈증 등이 있다. 이 질환을 일으키는 유전자는 아직 알려지지 않았다. 이 형식은 1975년에 처음 설명되었다.
타입 2(Dunnigan Variety, FPL2)는 가장 흔한 형태로서 LMNA 유전자의 돌연변이 때문이다. 지금까지 500건 이상이 보고되었다. 사춘기까지의 발육은 정상이다. 그리고 나서 지방은 점차적으로 팔다리와 몸통에서 없어진다. 지방이 얼굴과 어깨뼈 사이에 축적될 수 있다. 인슐린 저항은 흔하다. 이 질환과 관련된 다른 질환으로는 여성의 아칸토스증, 지방간, 고트리글리세리혈증, 다낭성 난소증후군이 있다. 관상동맥 심장병의 위험이 증가한다. 심근병증과 근위축증은 거의 발생하지 않을 수 있다. 크산토마와 손톱의 변화가 일어날 수 있다.
타입 3은 PPARG 유전자의 돌연변이 때문이다. 현재까지 약 30건이 보고되는 등 드문 일이다. 2형과 비슷하지만 온화한 경향이 있다.
4타입은 PLIN1 유전자의 돌연변이 때문이다. 극히 적은 수의 사례만 보고되는 경우는 드물다. 지방손실은 하퇴부와 엉덩이에 영향을 주는 경향이 있다. 인슐린 저항성과 고트리거성혈증이 발생한다. 종아리 근육 비대증이 발생할 수 있다.
타입 5는 AKT2 유전자의 돌연변이 때문이다. 그것은 4명의 환자들에게 같은 가족의 모든 구성원들에게 보고되었다. 지방 손실은 상지와 하단에 영향을 미친다. 환자들은 또한 고혈압, 인슐린 저항성, 그리고 고트리거성혈증을 앓았다.
CIDEC 유전자의 돌연변이로 인한 타입 6. 그것은 자동 열성적인 방식으로 유전되며 지금까지 단 한 명의 환자에서만 보고되었다. 특징으로는 지방 손실, 심한 인슐린 저항성, 지방간, 아칸토시스 깜둥이, 당뇨병 등이 있다.
이 질환과 연관된 또 다른 유전자는 AGPAT2이다.[6]
진단
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치료
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유병률
이것은 확실히 알려져 있지 않지만 백만 명당 약 1백 명으로 추정된다. 그것은 남성보다 여성들에게 더 흔한 것으로 보인다.
참고 항목
참조
- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Familial partial lipodystrophy". www.orpha.net. Retrieved 27 April 2019.
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. pp. 1541–2, 1543. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ^ Herbst KL, Tannock LR, Deeb SS, Purnell JQ, Brunzell JD, Chait A (June 2003). "Köbberling type of familial partial lipodystrophy: an underrecognized syndrome". Diabetes Care. 26 (6): 1819–24. doi:10.2337/diacare.26.6.1819. PMID 12766116.
- ^ Garg A (2011). "Clinical review#: Lipodystrophies: genetic and acquired body fat disorders". J. Clin. Endocrinol. Metab. 96 (11): 3313–25. doi:10.1210/jc.2011-1159. PMID 21865368.
- ^ 브로케마 MF, 매싱크 MPG, 드 리그트 J, 스티거 ECA, 모나제미 H, 드 라이더 J, 버거링 BMT, 반 하아프텐 GW, 칼호벤 E(2018) 편지질성 위축증 환자에서 단일 복합 아그팟2 알레르레. 프론트 물리올 9:1363. 도이: 10.3389/fphys.2018.01363.
