텍타

텍타
식별자
에일리어스	TECTA, DFNA12, DFNA8, DFNB21, 텍토린 알파
외부 ID	OMIM: 602574 MGI: 109575 HomoloGene: 3955 GenCards: TECTA
유전자 위치(인간)
크르.	11번 염색체(인간)
끝.	121,191,490 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	9번 염색체(쥐)
끝.	42,311,420 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	난모세포; ; 이차 난모세포; ; 두정엽; ; 후중심회; ; 상전두회; ; 상전정핵; ; 핀; ; 브로드만 23구역; ; 신경절 융기; ; 창호;
	상단 표시 위치:
	우트리클; ; 작은 구멍; ; 측두골의 엽상부; ; 달팽이관; ; 장피질; ; 발바닥근; ; 위근; ; 망막; ; 근육 조직; ; 줄무늬근조직;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	세포외기질구조성분;
셀룰러 컴포넌트	막고정성분; 세포외 엑소좀; 막; 세포외 영역; 혈장막; 세포외 매트릭스; 콜라겐 함유 세포외 매트릭스;
생물학적 과정	세포간 접착; 소리에 대한 감각 지각; C말단단백질지질화;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	7007
	21683
	ENSG00000109927
	ENSMUSG000037705
	O75443
	O08523
	NM_005422
	NM_009347; NM_001324548; NM_001378602
	NP_005413
	NP_001311477; NP_033373; NP_001365531
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

알파 텍토린은 TECTA ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

구조막은 내이의 첨단 세포외 매트릭스(aECM)로 특수 감각 모발세포의 입체모발 다발과 접촉합니다.소리는 구조막과 상대적인 모세포의 움직임을 유도하고, 스테레오실리아를 편향시키며, 모세포막 전위의 변동을 유도하여 소리를 전기 신호로 변환시킵니다.알파텍토린은 구조막의 주요 비콜라겐 성분 중 하나이다.TECTA 유전자의 돌연변이는 상염색체 우성 비신드롬성 난청 및 감각성 언어 전 비신드롬성 ^[7]난청의 열성 형태에 책임이 있는 것으로 나타났다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000109927 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000037705 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Hughes DC, Legan PK, Steel KP, Richardson GP (Apr 1998). "Mapping of the alpha-tectorin gene (TECTA) to mouse chromosome 9 and human chromosome 11: a candidate for human autosomal dominant nonsyndromic deafness". Genomics. 48 (1): 46–51. doi:10.1006/geno.1997.5159. PMID 9503015.
^ Verhoeven K, Van Laer L, Kirschhofer K, Legan PK, Hughes DC, Schatteman I, Verstreken M, Van Hauwe P, Coucke P, Chen A, Smith RJ, Somers T, Offeciers FE, Van de Heyning P, Richardson GP, Wachtler F, Kimberling WJ, Willems PJ, Govaerts PJ, Van Camp G (May 1998). "Mutations in the human alpha-tectorin gene cause autosomal dominant non-syndromic hearing impairment". Nat Genet. 19 (1): 60–2. doi:10.1038/ng0598-60. PMID 9590290. S2CID 24814696.
^ ^a ^b "Entrez Gene: TECTA tectorin alpha".

추가 정보

Van Camp G, Willems PJ, Smith RJ (1997). "Nonsyndromic hearing impairment: unparalleled heterogeneity". Am. J. Hum. Genet. 60 (4): 758–64. PMC 1712474. PMID 9106521.
Verhoeven K, Van Camp G, Govaerts PJ, et al. (1997). "A gene for autosomal dominant nonsyndromic hearing loss (DFNA12) maps to chromosome 11q22-24". Am. J. Hum. Genet. 60 (5): 1168–73. PMC 1712440. PMID 9150164.
Balciuniene J, Dahl N, Borg E, et al. (1998). "Evidence for digenic inheritance of nonsyndromic hereditary hearing loss in a Swedish family". Am. J. Hum. Genet. 63 (3): 786–93. doi:10.1086/302012. PMC 1377400. PMID 9718342.
Mustapha M, Weil D, Chardenoux S, et al. (1999). "An alpha-tectorin gene defect causes a newly identified autosomal recessive form of sensorineural pre-lingual non-syndromic deafness, DFNB21". Hum. Mol. Genet. 8 (3): 409–12. doi:10.1093/hmg/8.3.409. PMID 9949200.
Alloisio N, Morlé L, Bozon M, et al. (1999). "Mutation in the zonadhesin-like domain of alpha-tectorin associated with autosomal dominant non-syndromic hearing loss". Eur. J. Hum. Genet. 7 (2): 255–8. doi:10.1038/sj.ejhg.5200273. PMID 10196713.
Balciuniene J, Dahl N, Jalonen P, et al. (2000). "Alpha-tectorin involvement in hearing disabilities: one gene--two phenotypes". Hum. Genet. 105 (3): 211–6. doi:10.1007/s004390051091. PMID 10987647.
Moreno-Pelayo MA, del Castillo I, Villamar M, et al. (2001). "A cysteine substitution in the zona pellucida domain of α-tectorin results in autosomal dominant, postlingual, progressive, mid frequency hearing loss in a Spanish family". J. Med. Genet. 38 (5): E13. doi:10.1136/jmg.38.5.e13. PMC 1734870. PMID 11333869.
Iwasaki S, Harada D, Usami S, et al. (2002). "Association of clinical features with mutation of TECTA in a family with autosomal dominant hearing loss". Arch. Otolaryngol. Head Neck Surg. 128 (8): 913–7. doi:10.1001/archotol.128.8.913. PMID 12162770.
Naz S, Alasti F, Mowjoodi A, et al. (2003). "Distinctive audiometric profile associated with DFNB21 alleles of TECTA". J. Med. Genet. 40 (5): 360–3. doi:10.1136/jmg.40.5.360. PMC 1735454. PMID 12746400.
Pfister M, Thiele H, Van Camp G, et al. (2005). "A genotype–phenotype correlation with gender-effect for hearing impairment caused by TECTA mutations". Cell. Physiol. Biochem. 14 (4–6): 369–76. doi:10.1159/000080347. PMID 15319541. S2CID 42513598.
Plantinga RF, de Brouwer AP, Huygen PL, et al. (2006). "A Novel TECTA Mutation in a Dutch DFNA8/12 Family Confirms Genotype–Phenotype Correlation". J. Assoc. Res. Otolaryngol. 7 (2): 173–81. doi:10.1007/s10162-006-0033-z. PMC 2504577. PMID 16718611.
Plantinga RF, Cremers CW, Huygen PL, et al. (2007). "Audiological Evaluation of Affected Members from a Dutch DFNA8/12 (TECTA) Family". J. Assoc. Res. Otolaryngol. 8 (1): 1–7. doi:10.1007/s10162-006-0060-9. PMC 2538417. PMID 17136632.
Meyer NC, Alasti F, Nishimura CJ, et al. (2007). "Identification of three novel TECTA mutations in Iranian families with autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment at the DFNB21 locus". Am. J. Med. Genet. A. 143 (14): 1623–9. doi:10.1002/ajmg.a.31718. PMID 17431902. S2CID 31657425.
Meyer NC, Nishimura CJ, McMordie S, Smith RJ (2007). "Audioprofiling identifies TECTA and GJB2-related deafness segregating in a single extended pedigree". Clin. Genet. 72 (2): 130–7. doi:10.1111/j.1399-0004.2007.00828.x. PMID 17661817. S2CID 38393510.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000109927 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000037705 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9503015-5] Hughes DC, Legan PK, Steel KP, Richardson GP (Apr 1998). "Mapping of the alpha-tectorin gene (TECTA) to mouse chromosome 9 and human chromosome 11: a candidate for human autosomal dominant nonsyndromic deafness". Genomics. 48 (1): 46–51. doi:10.1006/geno.1997.5159. PMID 9503015.

[pmid9590290-6] Verhoeven K, Van Laer L, Kirschhofer K, Legan PK, Hughes DC, Schatteman I, Verstreken M, Van Hauwe P, Coucke P, Chen A, Smith RJ, Somers T, Offeciers FE, Van de Heyning P, Richardson GP, Wachtler F, Kimberling WJ, Willems PJ, Govaerts PJ, Van Camp G (May 1998). "Mutations in the human alpha-tectorin gene cause autosomal dominant non-syndromic hearing impairment". Nat Genet. 19 (1): 60–2. doi:10.1038/ng0598-60. PMID 9590290. S2CID 24814696.

[entrez-7] "Entrez Gene: TECTA tectorin alpha".

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