구아닐산사이클라아제 1은 구아닐산 사이클라제 2D로도 알려져 있으며, 레티날은 인간에서 GOCY2D(관아닐산 사이클라제 2D) 유전자에 의해 인코딩되는 효소다.[5]null
함수
이 유전자는 망막 특유의 구아닐산 사이클라아제를 인코딩하는데, 이는 막관구아닐 사이클라아제 계열의 일원이다.다른 멤브레인 궈닐 사이클라제와 마찬가지로 이 효소에는 소수성 아미노-단자 신호 시퀀스가 있고, 그 뒤에 큰 세포외 영역, 스패닝 영역, 키나제 호몰로지 영역, 구아닐 사이클라제 촉매 영역이 있다.다른 멤브레인 궈닐 사이클링과 대조적으로 이 효소는 내추럴 펩타이드에 의해 활성화되지 않는다.null
구시2 유전자 계열의 구성원에 대한 명칭은 종 전체에 걸쳐 일관되지 않는다.쥐와 쥐를 포함한 많은 포유류에서, Gucy2d 유전자는 후각 감각 신경세포의 하위 집단으로 특별히 표현되는 관련 단백질인 GC-D를 암호화한다.[6]이 유전자는 인간과 대부분의 다른 영장류에서 유사하다.[7]설치류에서 인간 GOCY2D에 해당하는 (정형) 유전자는 Gucy2e이다.[8]null
^Kuhn, M (2009). "Function and dysfunction of mammalian membrane guanylyl cyclase receptors: lessons from genetic mouse models and implications for human diseases". Handb Exp Pharmacol. Handbook of Experimental Pharmacology. 191 (191): 47–69. doi:10.1007/978-3-540-68964-5_4. ISBN978-3-540-68960-7. PMID19089325.
^Perrault I, Rozet JM, Calvas P, Gerber S, Camuzat A, Dollfus H, Châtelin S, Souied E, Ghazi I, Leowski C, Bonnemaison M, Le Paslier D, Frézal J, Dufier JL, Pittler S, Munnich A, Kaplan J (December 1996). "Retinal-specific guanylate cyclase gene mutations in Leber's congenital amaurosis". Nat. Genet. 14 (4): 461–4. doi:10.1038/ng1296-461. PMID8944027. S2CID21269014.
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