모디 1
MODY 1| 모디 1 | |
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| 이 상태는 자가 우성 방식을 통해 유전된다. |
MODY 1은 젊은이들의 성숙기 당뇨병의 일종이다.
MODY 1은 12번 염색체에서 HNF4A(MODY1) 유전자의 기능상실 돌연변이 때문이다. 간세포 핵 인자 4-알파(HNF4-α) 단백질에 대한 이 유전자 코드는 전사 인자 14(TCF14)로도 알려져 있다.[1][2][3] HNF4α는 HNF1α의 기능을 제어한다(MODY 3; HNF1A 참조). 그리고 아마도 HNF1β(MODY 5). 이 전사망은 췌장, 간, 장의 초기 발달에 역할을 한다. 췌장에서 이러한 유전자들은 무엇보다도 인슐린, 주요 포도당 전달체(GLUT2) 및 포도당과 미토콘드리아 신진대사에 관련된 여러 단백질의 발현에 영향을 미친다.
췌장 베타 세포는 유아기에 적절한 인슐린을 생산하지만, 이후 인슐린 생산 능력은 감소한다. 당뇨병(영구적 고혈당증)은 일반적으로 초기 성년기에 발병하지만, 수십년이 지나야 나타날 수 있다. 인슐린 결핍의 정도가 서서히 진행되어 간다. MODY 1을 앓고 있는 많은 환자들은 인슐린이 요구되기 전에 몇 년 동안 설포닐루레아로 치료를 받는다.
간 효과는 미묘하고 임상적으로 유의하지 않다. 이 질환을 가진 많은 사람들은 트리글리세리드, 리포프로테인(a), 아폴리포프로테인 AII, CIII의 낮은 수치를 가지고 있다.
참조
- ^ Stokes, A, Duda K. 인간 HNF4-α 활성에서의 지방산 리간드와 당뇨병에서의 그것의 역할 비교 [추상] Ga. J. Sci. 2005, 63(1), 57.
- ^ Duda K, Chi YI, Shoelson SE (2004). "Structural basis for HNF-4alpha activation by ligand and coactivator binding". J. Biol. Chem. 279 (22): 23311–6. doi:10.1074/jbc.M400864200. PMID 14982928.
- ^ Dhe-Paganon S, Duda K, Iwamoto M, Chi YI, Shoelson SE (2002). "Crystal structure of the HNF4 alpha ligand binding domain in complex with endogenous fatty acid ligand". J. Biol. Chem. 277 (41): 37973–6. doi:10.1074/jbc.C200420200. PMID 12193589.
외부 링크
