의학 유전학

Medical genetics
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유전학
Hybridogenesis in water frogs gametes.svg
주요 컴포넌트
이력 및 토픽
조사.
개인 맞춤 의료

의학 유전학은 유전적인 장애를 진단하고 관리하는 의학 분야이다.의학 유전학은 인간 유전학과는 다른데, 의학 유전학은 의학에 적용되거나 적용되지 않을 수 있는 과학적 연구 분야라는 반면 의학 유전학은 의학 치료에 유전학을 적용하는 것을 말한다.예를 들어, 유전 장애의 원인과 유전성에 대한 연구는 인간 유전학과 의학 유전학 모두에서 고려될 것이고, 유전 장애를 가진 사람들의 진단, 관리, 상담은 의학 유전학의 일부로 고려될 것이다.

대조적으로, 눈 색깔의 유전학과 같은 전형적인 비의학적 표현형에 대한 연구는 인간 유전학의 일부로 간주될 수 있지만, 의학 유전학과 반드시 관련이 있는 것은 아니다(알비니즘과 같은 상황은 제외).유전의학은 의학 유전학의 새로운 용어이며 유전자 치료, 개인화된 의학, 그리고 빠르게 부상하고 있는 새로운 의학 전문 분야인 예측 의학과 같은 분야를 통합한다.

상염색체 우성 유전과 상염색체 열성 유전, 가장 일반적인 멘델 유전 패턴.자동 염색체는 성염색체 이외의 염색체이다.

범위

의학 유전학은 의사, 유전 상담사, 영양사의 임상 실습, 임상 진단 실험실 활동, 유전 장애의 원인과 유전에 대한 연구를 포함한 많은 다양한 분야를 포함한다.의학 유전학의 범위에 포함되는 질환의 예로는 선천적 기형, 이형, 지적 장애, 자폐증, 미토콘드리아 장애, 골격 이형성증, 결합 조직 장애, 암 유전학, 태아 진단 등이 있다.의학 유전학은 많은 일반적인 질병과 점점 더 관련이 깊어지고 있다.최근 유전학의 진보가 형태학, 내분비학, 심혈관, 폐, 안과의사, 신장, 정신의학, 피부과 질환의 병인을 밝혀내고 있기 때문에 다른 의학 분야와 중복되는 부분이 나타나기 시작하고 있다.의학 유전학계는 선택적인 유전자 및 유전자 검사를 수행한 개인들과 점점 더 많이 관련되고 있다.

하위 전문 분야

어떤 면에서, 의학 유전학의 많은 개별 분야는 임상 치료와 연구 사이의 잡종이다.이것은 부분적으로 유전 장애에 대한 전례 없는 이해를 가능하게 한 최근의 과학과 기술의 진보에 기인한다.

임상 유전학

임상 유전학은 유전 질환에 특히 주의를 기울이는 임상 의학이다.선천적 결함, 발달 지연, 자폐증, 간질, 단신 등을 포함한 다양한 이유로 유전 클리닉에 의뢰한다. 뇌전증유전학 클리닉에서 흔히 볼 수 있는 유전자 증후군의 예로는 염색체 재배열, 다운 증후군, 디조지 증후군(22q11.2 삭제 증후군), 연약한 X 증후군, 마판 증후군, 신경섬유종증, 터너 증후군, 윌리엄스 증후군 등이 있다.

미국에서, 임상 유전학 연습을 한다 의사들은 아메리칸 보드 의학 유전학과 유전체학(ABMGG)[1]에 의해 승인되고 있다.임상 유전학, 중이 되기 위해 탈려면 면허 의사에서 의사는 프로그램은 ABMGG하고 있다. 개인들 임상 유전학 훈련 프로그램에 입학을 추구하는 것으로 인가된 교육을 통해 24개월의 최소를 끝내야 해(또는 그에 해당하)과 traini 12개월 간의 최소를 마친 의학 또는 다이 아민 옥시데이스. 학위를 소지해야 한다.Ng내과, 소아과, 산부인과, 의료 또는 다른 전문에 있는ACGME-accredited 레지던트 프로그램입니다.[2]

호주와 뉴질랜드에서 왕립 오스트랄라시아의 대학과, 임상 유전학은 3년 고등 훈련 프로그램이다.그는 오스트랄라시아의 협회 임상 Geneticists의 교과 과정의 저자에 그들의 모체, 그 인간 유전학 협회 오스트랄라시아를 통해 기여하게 된다.[3]

대사/생화학유전학

대사(및 생화학)유전학 대사의에서 환자에게 생화학적 경로 탄수화물, 아미노산, 지질 대사에 관여한 이점 효소가 선천성의 진단 및 관리를 포함한다.대사 장애의 예로서 갈락토오스 혈증, 글리코겐 축적 병, 리소솜 축적 질환, 대사성 산증, 페르 옥시 솜 장애, phenylketonuria고 요소 회로 질환을 포함한다.

세포 유전학

염색체와 염색체 이상의 Cytogenetics 학문이다.반면 세포 유전학 역사적으로 현미경에 염색체 분석 위해서 의존, 배열 비교 유전자 교배 같은 새로운 분자 기술은 현재 널리 사용되고 있다.염색체 기형의 예는 이수성, 염색체 재배치, 그리고 게놈 deletion/duplication 장애 등이 포함됩니다.

분자 유전학

분자 유전학의 발견, 그리고 여러 단일 유전자 질환의 바탕이 되DNA변종에 대한 실험실 시험을 포함한다.단일 유전자 장애의 예로는 연골형성증, 낭포성 섬유증, 듀첸근위축증, 유전성 유방암(BRCA1/2), 헌팅턴병, 마르판증후군, 누난증후군, 레트증후군이 있다.분자 테스트는 또한 엔젤만 증후군, 벡위드-비데만 증후군, 프라더-윌리 증후군, 단부모 이형절제술과 같은 후생유전학적 이상을 포함하는 증후군의 진단에 사용된다.

미토콘드리아 유전학

미토콘드리아 유전학은 미토콘드리아 질환의 진단과 관리에 관한 것인데, 미토콘드리아 질환은 분자 기반이 있지만 에너지 생산 부족으로 인해 종종 생화학적 이상을 초래한다.

의학 유전자 진단 실험실과 분자 병리학 사이에는 몇 가지 중복이 존재한다.

유전자 상담

유전자 상담은 비지향적 상담의 틀 안에서 다른 가족의 유전적 조건, 진단 검사, 위험성에 대한 정보를 제공하는 과정이다.유전자 상담사는 가족 위험 평가와 유전자 장애 관련 환자 상담을 전문으로 하는 의료 유전학팀의 비의사 구성원이다.유전 상담사의 정확한 역할은 장애에 따라 다소 다르다.유전학자와 함께 일할 때, 유전 상담사는 보통 신생아, 유아 또는 어린이에게 나타나는 발달 이상에 초점을 맞춘 소아 유전학을 전문으로 한다.소아 상담의 주요 목표는 잠재적으로 괴로워하거나 좌절할 수 있는 부모들이 정보를 쉽게 이해할 수 있도록 배려하고 명확하게 아이의 발달에 대한 관심에 대한 유전적 근거를 설명하는 것입니다.또한, 유전 상담사들은 보통 환자 가족의 의료 기록을 요약한 가계부를 취한다.그런 다음 임상 유전학자가 감별 진단 과정에서 도움을 주고 [4]환자를 돕기 위해 취해야 할 추가 단계를 결정하는 데 도움이 됩니다.

역사

비록 유전학은 19세기에 보헤미안 수도승 그레고르 멘델과 다른 선구적인 과학자들의 연구로 뿌리를 내렸지만, 인간 유전학은 나중에 나타났다.20세기 전반부터 서서히 발전하기 시작했다.멘델 유전은 알비니즘, 짧은 손가락과 발가락 그리고 혈우병과 같은 많은 중요한 질환에서 연구되었다.수학적 접근법도 고안되어 인간 유전학에 적용되었다.집단 유전학이 탄생했다.

의학 유전학은 우생학 운동이 [5]평판을 떨어뜨린 제2차 세계대전(1945년)이 끝난 후 등장한 후기 개발자였다.나치의 우생학 남용은 종말을 고했다.[6]우생학이 깎인 과학적 접근법이 사용될 수 있었고 인간과 의학 유전학에 적용되었다.의학 유전학은 20세기 후반부터 점점 더 빠른 성장을 보였고 21세기에도 계속된다.

현재의 프랙티스

환자를 평가하는 임상 환경에 따라 시술, 진단 및 치료적 개입 범위가 결정됩니다.일반적인 논의를 위해 환자와 유전의사 간의 일반적인 만남에는 다음이 포함될 수 있다.

  • 외래 유전 클리닉(소아, 성인 또는 복합) 또는 병원 내 상담(대부분 진단 평가를 위해)에 의뢰합니다.
  • 선천적인 신진대사 오류, 골격 이형성 또는 리소좀 저장 질환 관리에 중점을 둔 전문 유전 클리닉.
  • 임신에 대한 위험(고급 산모 연령, 테라토겐 노출, 유전자 질환 가족력), 검사 결과(이상 산모 혈청 화면, 이상 초음파) 및/또는 태아 진단 옵션(일반적으로 비침습적 산전 검사, 진단 양수원 또는 ch)을 논의하기 위한 산전 유전학 클리닉 상담 의뢰오리온성 융모 표본 추출).
  • 임상 유전학자 또는 유전 상담사가 포함된 다원적 전문 클리닉(암 유전학, 심혈관 유전학, 두개골 안면 또는 구순/구개열, 난청 클리닉, 근위축증/신경변성장애 클리닉)

진단평가

각 환자는 자신의 증상과 증상에 맞는 진단 평가를 받게 됩니다.유전학자는 감별 진단을 확립하고 적절한 검사를 권고할 것입니다.이러한 테스트는 염색체 장애, 선천적인 신진대사 오류 또는 단일 유전자 장애를 평가할 수 있습니다.

염색체 연구

염색체 연구는 일반 유전 클리닉에서 발달 지연이나 지적 장애, 선천적 결함, 이상형 특징 또는 [citation needed]자폐증의 원인을 규명하기 위해 사용됩니다.태아에게 이배수성 또는 다른 염색체 배열이 영향을 미치는지 여부를 판단하기 위해 태아 환경에서 염색체 분석도 수행됩니다.마지막으로, 종종 암 샘플에서 염색체 이상이 발견됩니다.염색체 분석을 위해 다음과 같은 다양한 방법이 개발되었습니다.

  • 핵형을 이용한 염색체 분석에는 빛과 어두운 띠를 생성하는 특별한 얼룩이 있어 현미경으로 각 염색체를 식별할 수 있다.
  • FISH(Fluorescence in sit hybridization)는 특정 DNA 배열에 결합하는 프로브의 형광 라벨을 포함하며, 비배수성, 게놈 결실 또는 복제를 식별하기 위해 사용되며, 염색체 전이를 특징짓고 고리 염색체의 기원을 결정한다.
  • 염색체 페인팅은 염색체별 형광 탐침을 이용해 염색체별로 라벨을 구분하는 기술이다.이 기술은 복잡한 염색체 재배치가 발생할 수 있는 암 세포 유전학에서 더 자주 사용된다.
  • 배열 비교 유전체 교배는 게놈의 고유한 영역을 나타내는 분자 프로브(큰 200kb 박테리아 인공 염색체부터 작은 올리고뉴클레오티드까지)를 포함하는 유리 슬라이드 또는 마이크로 어레이 칩에 대한 개별 DNA 샘플의 교배와 관련된 새로운 분자 기술이다.이 방법은 게놈 전체의 게놈 득실을 검출하는 데 특히 민감하지만 균형 잡힌 전이를 검출하거나 중복된 유전물질의 위치를 구별하지 않는다(예를 들어, 탠덤 복제 대 삽입 복제).

기초대사연구

생화학 연구는 보통 혈액(플라즈마/혈청)이나 소변뿐만 아니라 뇌척수액(CSF)의 대사물질의 불균형을 선별하기 위해 수행됩니다.효소 기능의 특정 테스트(백혈구, 피부 섬유아세포, 간 또는 근육)도 특정 상황에서 사용된다.미국에서 신생아 화면은 갈락토오스혈증 및 페닐케톤뇨증(PKU)과 같은 치료 가능한 상태를 선별하기 위한 생화학 테스트를 포함합니다.대사 상태가 의심되는 환자는 다음과 같은 검사를 받을 수 있습니다.

  • 정량적 아미노산 분석은 일반적으로 닌히드린 반응을 사용하여 수행되며, 이어서 액체 크로마토그래피로 샘플(뇨, 혈장/세관 또는 CSF)의 아미노산 양을 측정합니다.혈장 또는 혈청 중 아미노산 측정은 요소주기 장애, 메이플시럽뇨병, PKU 등의 아미노산 대사 장애를 평가할 때 사용되며, 소변 중 아미노산 측정은 낭포증에서 볼 수 있는 낭포뇨증이나 신장판코니증후군 진단에 유용하다.
  • 소변 유기산 분석은 정량적 또는 정성적 방법으로 수행할 수 있지만, 두 경우 모두 이상 유기산의 배설 검출에 사용된다.이러한 화합물은 일반적으로 아미노산과 홀수 사슬 지방산의 신체 대사 중에 생성되지만 특정 대사 조건을 가진 환자에게 축적됩니다.
  • 아실카르니틴 조합 프로파일은 카르니틴과 결합된 유기산 및 지방산과 같은 화합물을 검출합니다.이 테스트는 MCAD를 포함한 지방산 대사와 관련된 장애를 발견하기 위해 사용됩니다.
  • 피루브산과 젖산염은 정상적인 대사, 특히 혐기성 대사 과정에서 발생하는 부산물이다.이러한 화합물은 보통 운동이나 허혈 중에 축적되지만 피루브산 대사 장애나 미토콘드리아 장애가 있는 환자에서도 증가한다.
  • 암모니아는 아미노산 대사의 최종 산물이며 요소 회로라고 불리는 일련의 효소 반응을 통해 간에서 요소로 전환됩니다.따라서 암모니아 증가는 요소 주기 장애 환자뿐만 아니라 간부전과 관련된 다른 조건에서도 감지될 수 있습니다.
  • 광범위한 대사장애에 대해 효소시험을 실시하여 스크리닝 테스트에 기초하여 의심되는 진단을 확인한다.

분자 연구

  • DNA 배열은 특정 유전자의 게놈 DNA 배열을 직접 분석하기 위해 사용된다.일반적으로 발현된 단백질(엑손)을 코드하는 유전자의 부분과 측면 미번역 영역 및 인트론의 소량만을 분석한다.따라서, 이러한 테스트는 매우 구체적이고 민감하지만, 질병을 일으킬 수 있는 모든 돌연변이를 일상적으로 식별하지는 않습니다.
  • DNA 메틸화 분석은 유전체 각인 및 일가친절제술과 같은 후생유전 메커니즘의 교란으로 야기되는 특정 유전적 장애를 진단하기 위해 사용된다.
  • 서던 블롯은 겔 전기영동을 통해 크기별로 분리된 DNA 단편을 검출하고 방사성 라벨 프로브를 사용하여 검출하는 초기 기술이다.이 테스트는 Duchenne muscle dystrophy와 같은 조건에서의 결손 또는 중복을 검출하기 위해 일상적으로 사용되었지만 고해상도 배열 비교 게놈 하이브리드 기술로 대체되고 있다.서던 블롯은 여전히 트리뉴클레오티드 반복으로 인한 장애 진단에 유용하다.

치료법

인체의 각 세포는 염색체라고 불리는 구조로 싸인 유전 정보를 포함하고 있다.유전자 신드롬은 전형적으로 염색체나 유전자의 변화에 의한 결과이기 때문에, 현재 신체의 모든 세포에서 유전자 변화를 교정할 수 있는 치료법은 없다.따라서 현재 유전자 질환의 치료제는 없다.그러나 많은 유전자 증후군에는 증상을 관리하기 위한 치료법이 있다.어떤 경우, 특히 선천적인 신진대사의 오류는 질병의 메커니즘을 잘 이해하고 장기 합병증을 예방하거나 줄이기 위한 식사와 의학적 관리의 가능성을 제공한다.다른 경우에는 부족한 효소를 대체하기 위해 주입 요법이 사용된다.현재 연구는 유전자 치료나 다른 신약을 특정 유전 질환을 치료하기 위해 사용하는 것을 적극적으로 모색하고 있다.

대사장애 관리

일반적으로, 대사 장애는 정상적인 대사 경로를 방해하는 효소 결핍에서 발생한다.예를 들어, 가상적인 예에서는 다음과 같습니다.

A ---> B ---> C ---> D AAAA ---> BBBBB ---> CCCCCC ---> (D 없음) X Y X Y (Z 없음) EEE

화합물 A는 효소 X에 의해 B로 대사되고, 화합물 B는 효소 Y에 의해 C로 대사되며, 화합물 C는 효소 Z에 의해 D로 대사되며, 화합물 "C"는 효소 "Z"에 의해 "D"로 대사된다.효소 "Z"가 없으면 화합물 "D"는 없어지고 화합물 "A", "B", "C"는 축적됩니다.이 특정 조건의 병인은 화합물 "D"의 부족, 일부 세포 기능에 중요한 경우, 또는 "A", "B" 및/또는 "C"의 초과에 의한 독성 또는 일반적으로 소량만 존재하며 "C"가 초과될 때만 축적되는 "E"의 초과에 의한 독성 때문에 발생할 수 있다.대사 장애의 치료는 화합물 "D"의 식이 보충 및 화합물 "A", "B" 및/또는 "C"의 식이 제한 또는 과잉 "A", "B", "C" 또는 "E"의 폐기를 촉진하는 약물에 의한 치료를 통해 달성될 수 있다.취할 수 있는 또 다른 접근법은 효소 대체 요법이다. 이 치료법에서는 환자에게 누락된 효소 "Z" 또는 잔류 "Z" 활성의 효과를 증가시키기 위한 보조 인자 요법을 투여한다.

  • 다이어트

식단 제한과 보충은 갈락토오스미아, 페닐케톤뇨증(PKU), 메이플 시럽뇨병, 유기산우리아증 및 요소 주기 장애를 포함한 몇몇 잘 알려진 대사 장애에서 취해지는 주요 조치입니다.이러한 제한적인 식단은 환자와 가족이 유지하기가 어려울 수 있으며, 대사 장애에 대한 특별한 경험을 가진 영양사와의 긴밀한 상담이 필요하다.성장기 아이의 칼로리 필요량에 따라 식단 구성이 달라지며, 여성이 이러한 장애 중 하나에 걸리면 임신 중 특별한 주의가 필요하다.

  • 약

의학적 접근법에는 잔류 효소 활성의 향상(효소가 만들어지지만 제대로 기능하지 않는 경우), 독성 화합물의 축적을 방지하기 위한 생화학 경로의 다른 효소 억제 또는 배설 가능한 다른 형태로 독성 화합물의 전환이 포함된다.예로는 잔류 시스타티온 합성효소의 활성을 높이기 위해 호모시스테뇨증 환자에게 피리독신(비타민 B6)의 고용량 사용, 비오틴 투여, 비오티니다아제 결핍에 의해 영향을 받는 여러 효소의 활성을 회복시키는 비오틴 투여, 숙시닐아세트 생성을 억제하는 티로신혈증 NTBC 치료 등이 있다.간 독성을 유발하고 요소 주기 장애에서 암모니아 축적을 감소시키기 위해 벤조산나트륨을 사용한다.

특정 리소좀 저장 질환은 다양한 조직에서의 화합물 축적을 줄일 수 있는 재조합 효소의 주입으로 치료된다.예를 들어 고셰병, 파브리병, 무코다당류, 글리코겐 저장병 II 등이 있다.그러한 치료법은 효소가 영향을 받는 부위에 도달하는 능력에 의해 제한되며, 때때로 알레르기 반응과 연관될 수 있습니다.효소 대체 요법의 장기적인 임상 효과는 질환마다 크게 다르다.

기타 예

  • 마르판증후군의 앤지오텐신 수용체 차단제 및 로에스-디에츠
  • 골수 이식
  • 유전자 치료

진로 및 훈련

유전학자가 혈통으로 일하는 건

의학 유전학 분야에는 다양한 진로가 있으며, 당연히 분야별로 필요한 훈련도 상당히 다르다.이 절에 포함된 정보는 미국의 일반적인 경로에 적용되며 다른 국가에서는 차이가 있을 수 있다.임상, 상담 또는 진단 하위 전문 분야의 미국 개업의는 일반적으로 미국 의학 유전학 위원회를 통해 이사회 인증을 취득합니다.

직업 도 묘사 트레이닝
임상 유전학자 MD, DO, MD-PhD 또는 MBBS 임상 유전학자는 일반적으로 진료실 또는 병원 상담으로 환자를 평가하는 의사입니다.이 과정에는 병력, 가족력(경력), 상세한 신체검사, 영상검사 및 검사결과 등의 객관적 데이터 검토, 차등진단 확립, 적절한 진단검사 권고 등이 포함됩니다. 대학(4년) → 의과대학(4년) → 초등 레지던트(1년) → 임상 유전학 레지던트(2년)일부 임상 유전학자는 박사 학위(4-7년)도 취득한다.새로운 레지던트 트랙은 의과대학 [citation needed]졸업 후 즉시 임상 유전학과 4년간 프라이머리 레지던트를 제공합니다.
유전상담사 씨 유전자 상담사는 환자와 가족에게 유전 정보를 전달하는 것을 전문으로 한다.유전자 상담사는 임상 유전학자 또는 다른 의사(산부인과 의사 또는 종양학자 등)와 긴밀히 협력하여 권장 테스트 결과를 전달하는 경우가 많습니다. 대학(4년) → 유전자 상담 대학원 프로그램(2년).
대사 간호사 및/또는 영양사 BA/BS, MS, RN 대사 장애 환자 관리의 중요한 측면 중 하나는 적절한 영양 개입이다(대사를 할 수 없는 화합물을 제한하거나 효소 결핍으로 인해 부족한 화합물을 보충하는 것).대사 간호사와 영양사는 식사 관리를 조정하는 데 중요한 역할을 한다. 대학(4년) → 간호학교 또는 대학원 영양교육.
생화학적 진단 BS, MS, 박사, MD, DO, MD-PhD 생화학적 유전학을 전문으로 하는 사람들은 전형적으로 진단 실험실에서 아미노산, 유기산, 효소 활성을 측정하는 특별한 생화학적 테스트를 분석하고 해석합니다.일부 임상 유전학자들은 생화학 유전학에서 인증을 받았습니다. 대학(4년) → 대학원(PhD, 보통 4-7년) 및/또는 의과대학(4년)
세포유전학적 진단 BS, MS, PhD, MD, DO, MD-PhD 세포유전학을 전문으로 하는 사람들은 일반적으로 진단 실험실에서 핵형, FISH 및 비교 유전자 교배 테스트를 분석하고 해석합니다.일부 임상 유전학자들도 세포 유전학에서 인증을 받았습니다. 대학(4년) → 대학원(PhD, 보통 4-7년) 및/또는 의과대학(4년)
분자 유전학 BS, MS, PhD, MD, DO, MD-PhD 분자유전학을 전공하는 사람들은 보통 진단실험실에서 DNA에서 질병을 일으키는 변화(변화)를 찾는 전문 유전자 테스트를 분석하고 해석한다.분자 진단 테스트의 예로는 DNA 염기서열 분석과 Southern Bloting이 있습니다. 대학(4년) → 대학원(PhD, 보통 4-7년) 및/또는 의과대학(4년)
연구 유전학자 BS, MS, PhD, MD, DO, MD-PhD 인간 질병의 유전적 기초를 연구하거나 질병 메커니즘을 연구하기 위해 모델 유기체를 사용하는 연구자는 연구 유전학자로 간주될 수 있다.많은 임상 경력에는 기초 연구나 번역 연구도 포함되어 있기 때문에 의학 유전학 분야의 개인들은 종종 어떤 형태의 연구에 참여합니다. 대학(4년) → 대학원(PhD, 보통 4-7년) 및/또는 의과대학(4년) → 박사후 연구교육(보통 3년 이상)
실험실 기술자 AS, BS, MS 진단 또는 연구실의 기술자가 샘플을 취급하고 벤치에서 검사를 수행합니다. 대학(4년), 더 높은 학위 취득 가능(MS, 2년 이상)

윤리적, 법적, 사회적 영향

유전자 정보는 개인의 건강 상태에 대한 "스냅샷"을 제공하는 전형적인 실험실 테스트와는 근본적으로 다른 개인과 그 가족에 대한 고유한 유형의 지식을 제공한다.유전 정보와 유전 질환의 고유한 지위는 윤리적, 법적, 사회적 우려와 관련하여 많은 영향을 끼친다.

2015년 3월 19일 과학자들은 [7][8][9][10]유전될 수 있는 방식으로 인간 게놈을 편집하기 위해 임상적 방법, 특히 CRISPR과 아연 핑거의 사용을 전세계적으로 금지할 것을 촉구했다.2015년 4월과 2016년 4월 중국 연구진은 CRISPR을 이용해 [11][12][13]생존 불가능한 인간 배아의 DNA를 편집하는 기초 연구 결과를 보고했다.2016년 2월 영국 과학자들은 규제당국으로부터 7일 [14]이내에 배아를 파괴하는 조건으로 CRISPR과 관련 기술을 사용해 인간 배아를 유전자 변형할 수 있는 허가를 받았다.2016년 6월 네덜란드 정부는 14일 제한을 [15]규정하는 유사한 규정을 따를 계획이라고 보고되었다.

사회

인간과 의학 유전학에 대한 보다 경험적인 접근은 1948년 미국 인간 유전학 협회의 설립에 의해 공식화되었습니다.학회는 그해(1948년) 처음 연례회의를 시작했고 국제학회인 국제인간유전학회의는 1956년 창립된 이래 5년마다 모임을 가졌다.The Society는 매달 American Journal of Human Genetics를 발행한다.

의학 유전학은 의학적으로 뚜렷한 전문 분야로 인정받고 있다.미국에서 의학 유전학에는 자체 승인 위원회(American Board of Medical Genetics)와 임상 전문 대학(American College of Medical Genetics)이 있습니다.이 대학은 연례 과학 회의를 개최하고, 월간지 「Genetics in Medicine」을 발행하고, 인간 유전학과 관련된 다양한 주제에 관한 포지션 페이퍼와 임상 실무 지침을 발행합니다.호주와 뉴질랜드에서는 의학 유전학자가 왕립 오스트레일리아 의학전문대학(Royal Australasian College of Physicians)의 후원으로 훈련 및 인증을 받고 있지만, 전문적으로 호주 임상 유전학자 협회에 소속되어 교육, 네트워킹 및 옹호 활동을 하고 있습니다.

조사.

의학 유전학의 광범위한 연구는 유전 유전자와 인간 게놈에 대한 기초 연구, 유전과 대사 장애의 메커니즘, 새로운 치료 방식에 대한 번역 연구, 그리고 유전자 검사의 영향을 포함한 이 분야의 전반적인 범위를 반영한다.

기초 유전학 연구

기초 연구 유전학자들은 보통 대학, 생명공학 회사, 연구소에서 연구를 한다.

질병의 대립 구조

주요 기사: 생물의학 인구 집단

때때로 질병과 특이한 유전자 변형 사이의 연관성은 더 미묘하다.일반적인 질병의 유전자 구조는 유전적 변이의 패턴이 건강 [16][17][18]결과의 그룹 차이에 영향을 미치는 정도를 결정하는 데 중요한 요소이다.일반적인 질병/흔한 변종 가설에 따르면, 아프리카에서 현생인류가 분산되기 이전의 조상 집단에서 존재했던 일반적인 변종이 인간의 [19]질병에서 중요한 역할을 한다.알츠하이머병, 심부정맥혈전증, 크론병, 제2형 당뇨병과 관련된 유전적 변종들은 이 [20]모델을 고수하는 것으로 보인다.그러나 모형의 일반성은 아직 확립되지 않았으며 일부 경우에는 불확실하다.[17][21][22]많은 일반적인 암과 같은 일부 질병은 일반적인 질병/일반적인 변종 [23]모델에 의해 잘 설명되지 않는 것으로 보인다.

또 다른 가능성은 일반적인 질병이 부분적으로 개별적으로 [24][25]희귀한 변종들의 조합을 통해 발생한다는 것이다.지금까지 발견된 질병 관련 대립 유전자의 대부분은 희귀하며, 희귀 변종은 일반 변종보다 [23][26]조상으로 구분되는 그룹 간에 다르게 분포될 가능성이 높다.그러나, 그룹은 서로 다른 희귀 변종 세트를 보유할 수 있지만, 중복될 수 있으므로 질병 발생률에서 그룹 간 대조를 감소시킬 수 있다.

질병에 기여하는 변종의 수와 이러한 변종 간의 상호작용은 그룹 간의 질병 분포에도 영향을 미칠 수 있다.복잡한 질병에 기여하는 대립 유전자를 찾고 양성 연관성을 복제하는 데 있어 부딪힌 어려움은 많은 복잡한 질병이 적당한 수의 대립 유전자가 아닌 수많은 변종을 포함하며, 주어진 변종의 영향은 유전적, 환경적 배경에 결정적인 방식으로 의존할 수 있다는 것을 암시한다.질병에 대한 감수성을 높이기 위해 많은 대립 유전자가 필요한 경우, 필요한 대립 유전자의 조합이 순전히 [30]표류를 통해 특정 그룹에 집중될 확률은 낮다.[21][27][28][29]

유전학 연구의 모집단 하부 구조

상세 정보:모집단 구조(유전자)

모집단 범주가 유전학 연구에서 중요한 고려사항이 될 수 있는 한 영역은 모집단 하위구조, 환경 노출 및 건강 결과 사이의 교락 요인을 제어하는 것이다.유전자 연관 연구에서 [31]이 문제의 규모는 논란의 [32][33]대상이 되지만 사례와 대조군이 연구 대상 질병과 관련이 없는 유전자에 대해 서로 다른 대립 유전자 빈도를 갖는다면 연관 연구는 가짜 결과를 낳을 수 있다.모집단 하부구조를 [34][35]감지하고 설명하기 위해 다양한 방법이 개발되었지만,[36] 이러한 방법은 실제로 적용하기가 어려울 수 있다.

인구 하위 구조는 또한 유전자 연관 [37]연구에서 유리하게 사용될 수 있다.예를 들어, 지리적으로 분리된 조상 집단의 최근 혼합을 나타내는 모집단은 다른 [38][39][40][41]모집단의 경우보다 감수성 대립 유전자와 유전자 표지자 사이에 더 긴 범위의 연관성 불균형을 보일 수 있다.유전자 연구는 이 혼합물 연계 불균형을 사용하여 필요한 것보다 적은 수의 표지를 가진 질병 대립 유전자를 찾을 수 있다.연합 연구는 또한 이주자 집단을 포함한 인종이나 민족 집단의 대조적인 경험을 이용하여 [42][43]건강에 영향을 미칠 수 있는 특정 대립 유전자와 환경 요인 사이의 상호작용을 탐색할 수 있다.

참고 항목

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