메켈-그루버 증후군

Meckel–Gruber syndrome
메켈 증후군
기타 이름메켈-그루버 증후군, 그루버 증후군, 디센스팔리아 스플란치노시스티카
Embryos with mutation in Mks1krc, a cause of Meckel syndrome.png
메켈 증후군의 원인인 MKS1KRC에 돌연변이가 있는 배아.
전문의학유전학 Edit this on Wikidata

메켈-그루버 증후군은 희귀하고 치명적인 병균성 유전질환으로 신장 낭포성 이형증, 중추신경계 기형(구시피탈 엔체팔로셀), 다극성(후증), 간 발달 결함, 올리고하이드람니오스에 의한 폐 히포플라시아 등이 특징이다.[citation needed] 메켈-그루버 증후군은 요한 메켈과 게오르크 그루버의 이름을 따서 명명되었다.[1][2][3]

병리학

메켈-그루버 증후군(MKS)은 자가 열성 치사성 기형이다. 최근 두 개의 MKS 유전자인 MKS1과 MKS3가 확인되었다. 최근 행해진 한 연구는 이러한 유전자에 의해 부호화된 MKS1과 메켈린이라는 새로운 단백질의 세포, 하위 세포, 기능적 특성화를 묘사했다.[4] 이 단백질 생산의 오작동이 주로 이 치명적인 장애의 원인이다.[citation needed]

유형 오밈 유전자
MKS1 609883 MKS1
MKS2 603194 TMEM216
MKS3 607361 TMEM67
MKS4 611134 CEP290
MKS5 611561 RPGRIP1L
MKS6 612284 CC2D2A
MKS7 608002 NPHP3
MKS8 613846 TCTN2
MKS9 614144 B9D1
MKS10 611951 B9D2

다른 희귀한 유전적 질환과의 관계

유전학 연구에서 최근 발견된 사실은 의학 문헌에서 이전에 관련성이 확인되지 않았던 유전적 신드롬과 유전적 질환 둘 다 많은 수의 유전적 장애가 사실 매우 다양하고 표현적으로 관찰되는 장애의 유전학적 근본 원인과 높은 관련이 있을 수 있다는 것을 시사했다. 따라서 메켈-그루버 증후군은 동종요법이다. 다른 알려진 병리요법으로는 1차 담도이질증, 바르데-비들 증후군, 다낭성신장과 간질환, 네프로노피이시스, 알스트룀 증후군, 그리고 일부 형태의 망막변성 증후군이 있다.[5] MKS1 유전자는 ciliopathy와 연관되어 있는 것으로 확인되었다.[6]

진단

난연성 신장은 확인된 모든 환자의 95% 이상에 널리 퍼져있다. 이렇게 되면 신장 내에서 미세한 낭종이 발달하여 서서히 파괴되어 원래 크기의 10배에서 20배로 커지게 된다. 자궁 내 양수 수준이 크게 변하거나 정상 상태를 유지할 수 있으며 정상 수위는 진단 배제 기준이 되어서는 안 된다.[citation needed]

후두정맥류는 전체 사례의 60~80%에 존재하며, 후축 다극성은 전체 식별 환자 수의 55%~75%에 존재한다. 절을 하거나 팔다리를 짧게 하는 것도 흔히 있는 일이다.[citation needed]

보통의 카리오타입이 있는 상태에서 고전적인 3가지 표현형상 중 적어도 2가지 이상을 발견하면 진단이 탄탄해진다. 정기적인 초음파와 친활동적인 산전 관리는 대개 임신 초기에 증상을 감지할 수 있다.[citation needed]

관리

그 질병에는 치료법이 없다. 치료는 증상적이며 아기를 최대한 편안하게 해 준다.[7]

예후

그 병은 치명적이다. 메켈 증후군을 가지고 아직 태어나지 않은 대부분의 유아들은 생후 몇 시간에서 며칠 사이에 사망한다.[8] 의학 문헌에서 보고된 가장 긴 생존 기간은 28개월이다.[9]

발생

정확하게는 알려지지 않았지만 버그스마에 따르면 메켈 증후군의 일반적인 발병률은 출생아 1만명당 0.02명으로 추정된다.[10] 6년 후에 행해진 또 다른 연구에 따르면, 발병률은 1만 명당 0.07에서 0.7까지 달라질 수 있다.[11]

이 증후군은 핀란드의 유산병이다. 발생 빈도는 1만 명당 1.1명 정도로 높은 핀란드에서 훨씬 높다. 메켈 증후군이 전체 신경관 결함의 5%를 차지할 것으로 추정된다.[12] 1976년부터 1982년까지의 레스터셔 주 사망률 조사는 구자라티 인도 이민자들에게서 메켈 증후군의 높은 발병률을 발견했다.[13]

참조

  1. ^ 누가 이름을 지었는가?
  2. ^ J. F. 메켈. Beschreibung zweier durch sehr alhnliche Bildungs warvibichungen intelter Geschwister. 독일 아치프 퓌르 생리학, 1822, 7: 99–172.
  3. ^ G. B. 그루버. Beitrége jur Frage "gekoppelter" Missbildungen (Akropecelossylie und Disencephalia splancnocystica) 베이트르 길 아나트, 1934, 93: 459–476.
  4. ^ Dawe HR, Smith UM, Cullinane AR, Gerrelli D, Cox P, Badano JL, Blair-Reid S, Sriram N, Katsanis N, Attie-Bitach T, Afford SC, Copp AJ, Kelly DA, Gull K, Johnson CA (2007). "The Meckel–Gruber Syndrome proteins MKS1 and meckelin interact and are required for primary cilium formation". Human Molecular Genetics. 16 (2): 173–186. doi:10.1093/hmg/ddl459. PMID 17185389.
  5. ^ Badano, Jose L.; Norimasa Mitsuma; Phil L. Beales; Nicholas Katsanis (Sep 2006). "The Ciliopathies : An Emerging Class of Human Genetic Disorders". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 7: 125–148. doi:10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. PMID 16722803.
  6. ^ Kyttälä, Mira (May 2006). "Identification of the Meckel Syndrome Gene (MKS1) Exposes a Novel Ciliopathy" (PDF). National Public Health Institute, Helsinki. Archived from the original (PDF) on 2006-07-21. Retrieved 2008-07-06. {{cite journal}}: Cite 저널은 필요로 한다. journal= (도움말)
  7. ^ "Meckel Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 2019-12-02.
  8. ^ Kheir, Abdelmoneim E. M.; Imam, Abdelmutalab; Omer, Ilham M.; Hassan, Ibtsama M.A.; Elamin, Sara A.; Awadalla, Esra A.; Gadalla, Mohammed H.; Hamdoon, Tagwa A. (2012). "Meckel-Gruber syndrome: A rare and lethal anomaly". Sudanese Journal of Paediatrics. 12 (1): 93–96. ISSN 0256-4408. PMC 4949827. PMID 27493335.
  9. ^ Barisic, Ingeborg; Boban, Ljubica; Loane, Maria; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Calzolari, Elisa; Dolk, Helen; Addor, Marie-Claude; Bergman, Jorieke EH; Braz, Paula; Draper, Elizabeth S (June 2015). "Meckel–Gruber Syndrome: a population-based study on prevalence, prenatal diagnosis, clinical features, and survival in Europe". European Journal of Human Genetics. 23 (6): 746–752. doi:10.1038/ejhg.2014.174. ISSN 1018-4813. PMC 4795048. PMID 25182137.
  10. ^ Bergsma, D. (1979). "Birth Defects". Atlas and Compendium. London: Macmillan Press.
  11. ^ Salonen, R.; Norio, R.; Reynolds, James F. (1984). "The Meckel syndrome: Clinicopathological Findings in 67 Patients". American Journal of Medical Genetics. 18 (4): 671–689. doi:10.1002/ajmg.1320180414. PMID 6486167.
  12. ^ Nyberg, D. A.; et al. (1990). "Meckel–Gruber syndrome; Importance of Prenatal Diagnosis". Journal of Ultrasound in Medicine. 9 (12): 691–696. doi:10.7863/jum.1990.9.12.691. PMID 2277397. S2CID 25658017.
  13. ^ Young, I. D.; Rickett, A. B.; Clarke, M. (1985-08-01). "High incidence of Meckel's syndrome in Gujarati Indians". Journal of Medical Genetics. 22 (4): 301–304. doi:10.1136/jmg.22.4.301. ISSN 0022-2593. PMC 1049454. PMID 4045959.

외부 링크