시니어-뢰켄 증후군

Senior–Løken syndrome
시니어-뢰켄 증후군
기타 이름신장 이형성-망막성 아플라스아 증후군
Autosomal recessive - en.svg
시니어-뢰켄 증후군은 자가 열성 유전 질환이다.
전문의학유전학 Edit this on Wikidata

시니어-뢰켄 증후군은 선천적인 눈 질환으로 1961년에 처음 특징지어졌다.[1][2][3] 이것은 희귀하고, 코일리오패틱한 자가 열성 장애로, 청소년 네프로노피와 진행성 눈 질환으로 특징지어진다.[4]

유전학

관련된 유전자는 다음과 같다.

유형 오밈 유전자
SLSN1 266900 NPHP1
SLSN3 606995 알 수 없는
SLSN4 606996 NPHP4
SLSN5 609254 NPHP5/IQCB1[5]
SLSN6 610189 NPHP6/CEP290
SLSN7 613615 SDCCAG8

병리학

시니어-의 원인뢰켄 증후군 타입 5는 질리아의 단백질 형성 메커니즘에 나쁜 영향을 미치는 NPHP1 유전자의 돌연변이로 확인되었다.[6]

다른 희귀한 유전적 질환과의 관계

유전학 연구에서 최근 발견된 사실은 의학 문헌에서 이전에 관련성이 확인되지 않았던 유전적 신드롬과 유전적 질환 둘 다 많은 수의 유전적 장애가 사실 매우 다양하고 표현적으로 관찰되는 장애의 유전학적 근본 원인과 높은 관련이 있을 수 있다는 것을 시사했다. 그러한 질병은 병리병이라고 알려지고 있다. 알려진 교리병증에는 일차 담도이질증, 바르데-비들 증후군, 다낭성신장과 간질환, 네프로노피시스, 알스트룀 증후군, 메켈-그루버 증후군, 그리고 일부 형태의 망막 퇴화증후군 등이 있다.[4]

진단

치료

참조

  1. ^ 누가 이름을 지었는가?
  2. ^ Senior B, Friedmann AI, Brando JL (1961). "Juvenile familial nephropathy with tapetoretinal degeneration. A new oculorenal dystrophy". Am. J. Ophthalmol. 52: 625–33. doi:10.1016/0002-9394(61)90147-7. PMID 13910672.
  3. ^ Loken AC, Hanssen O, Halvorsen S, Jolster NJ (1961). "Hereditary renal dysplasia and blindness". Acta Paediatrica. 50 (2): 177–84. doi:10.1111/j.1651-2227.1961.tb08037.x. PMID 13763238. S2CID 221396498.
  4. ^ a b Badano, Jose L.; Norimasa Mitsuma; Phil L. Beales; Nicholas Katsanis (2006). "The Ciliopathies: An Emerging Class of Human Genetic Disorders". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 7 (1): 125–148. doi:10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. PMID 16722803..
  5. ^ Otto EA, Loeys B, Khanna H, et al. (March 2005). "Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin". Nat. Genet. 37 (3): 282–8. doi:10.1038/ng1520. PMID 15723066. S2CID 4972004.
  6. ^ Davenport, James R.; Bradley K. Yoder (2005). "An incredible decade for the primary cilium : a look at a once-forgotten organelle". American Journal of Physiology. Renal Physiology. American Physiological Society. 289 (6): F1159–F1169. doi:10.1152/ajprenal.00118.2005. PMID 16275743..

외부 링크


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