루조멜릭 연골성형성점
Rhizomelic chondrodysplasia punctata| 루조멜릭 연골성형성점 | |
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| 낮은 수준의 플라스마로그인은 근골연골성 연골성형증의 특징이다. | |
| 전문 | 의학 유전학  |
| 증상 | 탈모, 납작한[1] 얼굴 |
| 원인들 | PEX7 유전자, GNPAT 유전자 및 AGPS 유전자[2] 돌연변이 |
| 진단 방법 | 임상 및 방사선[3] 소견 |
| 치료 | 물리치료[4] |
근위골(근위골), 발작, 재발성 호흡기 감염 및 선천성 백내장으로 특징지어지는 드문 발달성 뇌 질환이다.그 영향을 받은 사람들은 [2]혈장수치가 낮다.
징후 및 증상
근골 연골성형성점에는 다음과 같은 [4][1]증상이 있습니다.
유전학
이 상태는 PEX7 유전자, GNPAT 유전자(1번 염색체에 위치) 또는 AGPS 유전자의 돌연변이의 결과입니다.그 상태는 상염색체 열성적인 [2]방법으로 획득된다.
병태생리학
이 조건의 유형 1의 경우 근골연골성형성점막의 메커니즘은 페르옥시좀 조립체에서 페르옥시좀의 목적이 PEX7임을 발견한다.PEX7에는 다음 [4][5]3가지 경로가 있습니다.
진단.
근골연골성 연골성형성 점막의 진단은 유전자[6] 검사, 방사선 촬영 결과 및 [3]개인의 신체 검사에 기초할 수 있습니다.
종류들
- 유형 1(RCDP1)은 PEX7 돌연변이와 관련이 있으며, 이러한 돌연변이는 페르옥시좀의 적절한 조립이 [4]손상되는 페르옥시좀 생물 발생 장애이다.
- 타입 2(RCDP2)는 DHAPAT 돌연변이와 관련되어 있다.
- 타입 3(RCDP3)은 AGPS 돌연변이와 관련되어 있다.
치료
근골연골성 연골성형성 점막염의 관리에는 물리치료가 포함될 수 있습니다. 또한 정형외과 시술은 때때로 영향을 받는 사람들에게서 [4]기능을 개선합니다.그러나 이 [3]상태에서는 예후가 좋지 않다.
「 」를 참조해 주세요.
레퍼런스
- ^ a b "Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. US National Library of Medicine. Retrieved 23 January 2017.
- ^ a b c Reference, Genetics Home. "rhizomelic chondrodysplasia punctata". Genetics Home Reference. Retrieved 2017-01-16.
- ^ a b c "Rhizomelic chondrodysplasia punctata". Orphanet. Retrieved 23 January 2017.
- ^ a b c d e Braverman, Nancy E.; Moser, Ann B.; Steinberg, Steven J. (2020). "Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1". GeneReviews. PMID 20301447. NBK1270.
- ^ Brodsky, Michael C. (2016-06-28). Pediatric Neuro-Ophthalmology. Springer. p. 620. ISBN 9781493933846.
- ^ "Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1". Genetics Testing Laboratory (GTR): Conditions. US National Library of Medicine. Retrieved 23 January 2017.
- ^ 온라인 멘델리안 인간유전(OMIM) : Rhizomelic Chondrodysplasia Puntata, 타입 2, RCDP2 - 222765
- ^ 온라인 멘델리안 인간유전(OMIM) : Rhizomelic Chondrodysplasia Puntata, 타입 3; RCDP3 - 600121
추가 정보
- Benacerraf, Beryl (2007). Ultrasound of fetal syndromes (2nd ed.). Philadelphia: Churchill Livingstone / Elsevier. ISBN 978-0443066412. Retrieved 23 January 2017.
- Ashwal, Stephen; Ferriero, Donna M.; Schor, Nina F. (2012). Swaiman, Kenneth F. (ed.). Swaiman's pediatric neurology principles and practice (5th ed.). [Edinburgh]: Elsevier Saunders. ISBN 978-0323089111. Retrieved 23 January 2017.
- Braverman NE, Steinberg SJ, Fallatah W, et al. (2020). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (eds.). "Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1". GeneReviews® [Internet]. University of Washington. PMID 20301447. NBK1270.
- Braverman NE, Bober MB, Brunetti-Pierri N, et al. (2020). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (eds.). "Chondrodysplasia Punctata 1, X-Linked". GeneReviews® [Internet]. University of Washington.
- Kumble S, Savarirayan R (2020). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (eds.). "Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked". GeneReviews® [Internet]. University of Washington. PMID 21634086. NBK55062.
외부 링크
Scholia는 Rhizomelic Chondrodysplasia phontata에 대한 주제 프로파일을 가지고 있다.
