저연골 생성

Hypochondrogenesis
저연골 생성
전문의학 유전학

저콜드제네시스는 뼈 성장 [1]기형을 일으키는 심각한 유전 질환이다.이 질환은 짧은 몸과 팔다리와 척추와 골반의 비정상적인 뼈 형성이 특징이다.

저콜드제네시스는 콜라겐증의 하위 유형인 II와 XI이며, 저콜드제네시스에서 보이는 척추 변화는 다소 가벼운 경향이 있지만 또 다른 골격 질환인 2형과 유사하다.

징후 및 증상

저콜드제네시스의 증상에는 부종, 사지 저성장, 척추 이형성, 갈비뼈, 호흡부전, 짧은 턱, 상지 저성장,[2] 흉부 저형성, 고연골증, 수경 태아, 폐구개열 등이 포함된다.

병태생리학

저콘돌로겐제시증은 COL2A1 유전자의 돌연변이에 의해 야기되는 다양한 질환 중 가장 심각한 질환 중 하나이다.이 유전자에 의해 만들어진 단백질은 II형 콜라겐을 형성하는데, 이것은 주로 연골과 안구를 채우는 투명한 겔에서 발견되는 분자입니다.타입 II 콜라겐은 뼈와 다른 결합 조직의 정상적인 발달을 위해 필수적이다.COL2A1 유전자의 돌연변이는 II형 콜라겐 분자의 집약을 방해해 뼈가 제대로 발달하지 못하게 한다.

이 상태는 COL2A1 유전자의 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다.영향을 받은 유전자가 오토솜에 위치하고 있고, 그 상태를 일으키기 위해 변경된 유전자의 복사본이 하나만 필요하기 때문에, 저연색체 발생은 상염색체 우성 질환으로 여겨진다.그러나 이 질환은 영향을 받은 사람들이 아이를 가질 만큼 충분히 오래 살지 못하기 때문에 다음 세대로 전해지지 않는다.

진단.

영향을 받는 유아들은 짧은 팔과 다리, 갈비뼈가 짧은 작은 가슴, 그리고 발달이 덜 된 폐를 가지고 있다.목과 골반의 일부(천골)의 척추뼈(버테브라)가 제대로 굳어지거나 굳어지지 않습니다.얼굴은 납작하고 타원형으로 보이며, 넓은 간격의 눈과 작은 턱, 그리고 어떤 경우에는 구개열이라고 불리는 입천장에 구멍이 있다.배가 커지고, 태어나기 전에 체내에 여분의 체액이 쌓일 수 있습니다.

이러한 심각한 건강 문제의 결과로, 유아들은 보통 조산아이고 사산아이거나 호흡 부전으로 태어난 직후에 사망한다.하지만 일부 유아들은 한동안 집중적인 의료 지원을 받으며 살아왔다.신생아를 넘어서 사는 아기는 보통 비정상적인 뼈 성장 스펙트럼에 관련된 질환인 척추골상피이형성증 선천성 척추질환으로 재분류된다.

치료

저콜드 발생에 [3]대한 치료법이나 치료법은 없다.

레퍼런스

  1. ^ "Hypochondrogenesis: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov. Retrieved 9 September 2021.
  2. ^ "Hypochondrogenesis". Rare Disease InfoHub. Retrieved 16 June 2022.{{cite web}}: CS1 maint :url-status (링크)
  3. ^ "Hypochondrogenesis". Encyclopedia.com. Retrieved 16 June 2022.{{cite web}}: CS1 maint :url-status (링크)

외부 링크

이 기사는 미국 국립 의학 도서관의 퍼블릭 도메인 텍스트를 통합한 것입니다.