척추상피이형성증 선천성
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita |  |
| 척추상피이형성증 선천성 | |
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| 전문 | 의학 유전학  |
척추골격 이형성증(SDC보다 더 자주 SED로 줄임말)은 왜소증,[1] 특징적인 골격 이상, 그리고 때때로 시력과 청력에 문제를 일으키는 희귀한 뼈 성장 장애입니다.이 질환의 이름은 척추의 뼈(척추-)와 뼈의 말단(후두엽)에 영향을 미치고 태어날 때부터 존재함을 나타냅니다.선천성 척추골격 이형성증의 징후와 증상은 관련 골격 질환인 무연장생성 타입 2와 저연장생성보다 유사하지만 경미하다.척추골 이형성증은 콜라겐증의 아종류인 II형과 XI형이다.
발표
척추골 이형성증을 가진 사람들은 태어날 때부터 짧은 성질을 가지고 있으며, 매우 짧은 줄기와 목 그리고 짧은 팔다리를 가지고 있다.그러나 그들의 손과 발은 보통 보통 크기이다.이러한 유형의 왜소증은 대퇴골에 대한 정상적인 척추 길이를 특징으로 한다.성인 키는 0.9m(35인치)에서 1.4m(55인치)를 조금 넘습니다.척추의 만곡은 소아기에 진행되며 호흡에 문제를 일으킬 수 있습니다.목의 척추뼈의 변화 또한 척수 손상의 위험을 증가시킬 수 있다.다른 골격적 징후로는 편평한 척추뼈, 위쪽 다리뼈가 안쪽으로 돌아가는 고관절 변형, 그리고 안쪽과 아래쪽 발등이 있다.관절 운동 저하와 관절염은 종종 젊었을 때 발병한다.의학문헌에는 코에 가까운 광대뼈가 납작한 것처럼 보이는 등 얼굴의 특징에 경미하고 변화무쌍한 변화가 종종 나타나지만 이는 근거가 없는 것으로 보인다.어떤 유아들은 구개열이라고 불리는 입천장에 구멍을 가지고 태어난다.심각한 근시(고도의 근시)는 때때로 존재하며, 분리된 망막과 같은 시력에 영향을 미칠 수 있는 다른 안과 질환도 있습니다.이 증상을 가진 사람들의 약 4분의 1이 경도에서 중간 정도의 난청을 [2]가지고 있다.
원인들
COL2A1 [3]유전자의 돌연변이에 의한 골격 장애의 스펙트럼 중 하나이다.이 유전자에 의해 만들어진 단백질은 II형 콜라겐을 형성하는데, 이것은 주로 연골과 안구를 채우는 투명한 겔에서 발견되는 분자입니다.II형 콜라겐은 뼈와 다른 결합조직의 정상적인 발달을 위해 필수적이다.COL2A1 유전자의 돌연변이는 II형 콜라겐 분자의 집약을 방해해 뼈가 제대로 발달하지 못하고 [citation needed]이 증상의 징후와 증상을 일으킨다.
척추골 이형성증 선천성은 상염색체 우성패턴으로 유전되며, 이는 변경된 유전자의 한 부만으로도 장애를 일으키기에 충분함을 의미한다.
관리
근본적인 상태에 대한 치료법은 없다.지원적/증상적 치료는 해당 [4]질환의 각 개인에게 존재하는 특성에 기초한다.
주목받는 사람들
레퍼런스
- ^ "Spondyloepiphyseal dysplasia congenita Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 2 June 2019.
- ^ Reference, Genetics Home. "Spondyloepiphyseal dysplasia congenita". Genetics Home Reference. Retrieved 20 March 2020.
이 문서에는 퍼블릭 도메인에 있는 이 소스로부터의 텍스트가 포함되어 있습니다.. - ^ Reference, Genetics Home. "Spondyloepiphyseal dysplasia congenita". Genetics Home Reference. Retrieved 3 June 2019.
- ^ "Spondyloepiphyseal Dysplasia, Congenital". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 20 March 2020.
- ^ Bland, Archie (24 January 2015). "Warwick Davis: 'Being angry would be a waste of my life'". The Guardian. Retrieved 26 October 2020.
이 문서에는 퍼블릭 - 스프레인저: 골격 이형성증, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6
